Annexe - Petit traité de vulgarisation sur la sclérose latérale amyotrophique

Annexe

 

Petit traité de vulgarisation

sur la sclérose latérale

amyotrophique

(Tiré du guide de SLA Canada de 2012)

 

La sclérose latérale amyotrophique possède plusieurs appellations. En France, elle se nomme « maladie de Charcot », du nom du neurologue qui, le premier, en a fait la description, au XIX e siècle. Aux États-Unis, on l’appelle « maladie de Lou Gehrig », en souvenir de l’un des plus grands joueurs de baseball de tous les temps, atteint en pleine gloire à l’âge de 36 ans. Finalement, en Angleterre, on la connaît sous le nom de « maladie des motoneurones ».

La SLA est une maladie neurodégénérative incurable. Les motoneurones cessent progressivement de fonctionner, ce qui empêche la transmission des commandes du cerveau aux muscles du corps. Lorsque l’on veut réaliser un mouvement, le message électrique circule par un premier neurone moteur, qui va du cerveau à la moelle épinière et emprunte ensuite un deuxième neurone jusqu’au muscle concerné. Les premiers sont les motoneurones supérieurs : ils se trouvent précisément dans le cortex cérébral. Les seconds sont les motoneurones inférieurs, et se situent dans la moelle épinière. Les muscles, faute de stimulation par l’entremise des motoneurones, s’atrophient donc peu à peu.

La maladie touche, en proportion, un peu plus les hommes que les femmes. La majorité des personnes atteintes sont généralement dans la soixantaine, mais la maladie peut également frapper les adultes de tous âges, quoiqu’en plus faible proportion. Ses causes sont méconnues. La maladie trouve probablement son origine dans différents facteurs : environnementaux (90 %) et génétiques (10 %). Il semble y avoir d’autres sources de risques, comme, par exemple, le sport intense, les traumas crâniens ou le service militaire, mais ces derniers demeurent controversés.

L’espérance de vie se situe entre deux et cinq ans. Vingt pour cent (20 %) des personnes atteintes survivent plus de cinq ans et dix pour cent (10 %) vivent plus de 10 ans. L’astrophysicien Stephen Hawking, diagnostiqué en 1963, est encore vivant à ce jour : un cas très rare.

Malgré que Jean-Martin Charcot ait découvert la SLA il y a près de 150 ans, il n’existe encore aucun traitement pour vaincre cette maladie. Un médicament, le riluzole, ralentirait légèrement l’évolution de celle-ci, de plus ou moins trois mois, mais cette évolution varie fortement d’une personne à l’autre. Quant à moi, j’ai décidé de ne pas avoir recours à ce médicament, parce que j’y voyais peu d’avantages et que les effets secondaires potentiels me semblaient dangereux. Concrètement, on doit se contenter de traiter les symptômes et d’améliorer la qualité de vie de la personne atteinte.

Au Canada, la SLA frappe environ de six à huit personnes par 100 000 habitants chaque année. Elle touche donc environ 600 Québécois et 3000 Canadiens. Au Québec, environ 150 personnes atteintes s’ajoutent chaque année aux statistiques, alors que 150 en meurent. C’est une maladie rare et peu connue.

Deux formes de SLA existent : la bulbaire et la périphérique, ou spinale. Les personnes atteintes de la forme bulbaire sont davantage touchées au niveau des muscles supérieurs, incluant la gorge, la respiration, la mastication, la voix et la déglutition. Leurs muscles inférieurs peuvent aussi être atteints, mais à un degré moindre. Dans sa manifestation périphérique, la maladie atteint les membres inférieurs, où elle cause faiblesse, spasticité (raideur) ou fasciculations (petits tremblements), qu’il s’agisse des jambes ou parfois des bras. Pour ma part, je présente la forme périphérique.

Les premiers symptômes de la SLA passent souvent inaperçus, pouvant ressembler à ceux d’autres maladies (neurologiques ou autres) ou, dans certains cas, à des signes de vieillissement. Les symptômes qui se développent, l’ordre dans lequel ils apparaissent et la rapidité avec laquelle les muscles se détériorent varient d’une personne à l’autre.

LES SYMPTÔMES SUIVANTS PEUVENT ÊTRE

OBSERVÉS :

amaigrissement et fatigue ;

raideur musculaire ;

affaiblissement, atrophie, crampes et secousses musculaires (fasciculations) ; flaccidité (diminution du tonus et du volume musculaires) ;

difficulté à avaler, altération de la déglutition ;

augmentation de la salivation (hypersialorrhée) avec bavage ; difficulté ou ralentissement de l’articulation du discours parlé ; souffle court (même au repos) ;

diminution de la protection des voies respiratoires (troubles de la toux/risque d’étouffement) ; labilité émotionnelle (diminution de la capacité à contrôler les rires ou les pleurs) ; atténuation marquée des réflexes (hyporéflexie) ou augmentation des réflexes, réactions parfois excessives (hyperréflexie).

 

Que la personne soit atteinte de la forme bulbaire ou périphérique, tous ses muscles finiront par s’atrophier de façon progressive. À mesure que la maladie progresse, un nombre grandissant de muscles et de régions différentes du corps se voient affectés, allant jusqu’à inclure, dans plusieurs cas, les muscles respiratoires, qui s’affaiblissent lentement. Chaque personne est unique. Ainsi, la rapidité d’avancement de la maladie et la séquence des pertes diffèrent d’une personne à l’autre. Aucune comparaison n’est possible. Toutefois, les sens du goût, du toucher, de la vue, de l’odorat et de l’ouïe ne sont pas affectés, ni d’ailleurs les muscles de l’œil, du cœur, de la vessie, de l’intestin et des organes sexuels. La SLA n’est pas connue pour altérer les facultés intellectuelles.

Les symptômes, quant à eux, sont comparables. Le déterminant habituel de la mort demeure l’insuffisance respiratoire : le diaphragme cesse de fonctionner de manière appropriée à cause de sa faiblesse musculaire.

Les personnes atteintes de la SLA ne sont pas, non plus, à l’abri de la mortalité associée aux dommages collatéraux causés par toute maladie neurodégénérative et par la perte de mobilité.

LES QUATRE GRANDS BESOINS

DE LA CLIENTÈLE ATTEINTE

A. PERTE DE LA MOBILITÉ :

À mesure que les neurones moteurs (ou motoneurones) meurent, les

muscles s’affaiblissent et se rigidifient. Ainsi, une personne atteinte de

la SLA finit par éprouver plus de difficulté à bouger la tête et les membres. Quand il devient ardu de bouger tête et bras, les articulations de ces membres deviennent raides, ce qui peut s’avérer très douloureux.

La plupart des patients atteints de SLA ont besoin, tôt ou tard, d’une

canne ou d’une marchette. Certains autres doivent porter des orthèses dans le but de soutenir les articulations faibles et d’aider au positionnement et à la prévention des blessures en cas de spasticité. Les orthèses aident tant en ce qui a trait au mouvement qu’au confort.

Nombreux sont les patients souffrant de SLA qui ont recours à un

fauteuil roulant à un moment ou à un autre. Certains ne l’utiliseront que pour les plus longues sorties, tandis que d’autres s’en serviront tous les jours, pendant une bonne partie de la journée. Le type de fauteuil et l’utilisation peuvent varier au cours de l’évolution de la maladie. Évidemment, toute personne en perte d’autonomie nécessite de l’assistance en ce qui a trait à ses déplacements, avec ou sans équipement.

B. DÉGLUTITION ET ALIMENTATION :

Certaines personnes souffrant de la SLA peuvent constater une

diminution des fonctions de leur bouche et de leur gorge, causant des difficultés pour manger ou boire. La peur de s’étouffer, combinée à l’irritation et à la fatigue entraînées par le temps nécessaire pour manger son repas, font que certains s’alimentent moins, ce qui mène à des carences nutritionnelles, à une perte de poids, ainsi qu’à l’augmentation de la fatigue et de la faiblesse.

La fatigue joue un rôle déterminant dans la baisse de la situation

nutritionnelle d’une personne malade. Cette dernière subit une perte de poids à cause de l’énergie qui lui est nécessaire pour accomplir des activités comme manger, ou encore pour combler les simples besoins énergétiques du corps. Il devient donc crucial, dans la gestion de la SLA, de s’occuper de la mécanique de l’alimentation (contrôle des aliments et de la déglutition) et de déterminer des solutions diététiques propres à chaque personne. L’orthophoniste et le diététiste, en plus du médecin, sont déterminants, car ils aident la personne atteinte à s’adapter aux problèmes de déglutition et à maintenir une saine nutrition.

Plusieurs personnes souffrant de SLA éprouvent des problèmes

particuliers pour avaler leurs médicaments. Certaines personnes peuvent également présenter des problèmes de mastication. Il faut alors modifier la texture des aliments qu’ils ingèrent.

Beaucoup de personnes atteintes en viennent à un point où il leur est

difficile de combler tous leurs besoins nutritionnels par la simple prise d’aliments par la bouche. L’insertion d’une sonde d’alimentation, qui permet d’assurer une nutrition suffisante en tout temps, est alors nécessaire. On insère le tube directement dans l’estomac, à travers la paroi abdominale, ce qui procure une autre façon d’ingérer la nourriture, les liquides et les médicaments. La personne a alors besoin d’un dispositif pour tenir le sac de nutriments, comme une tige à soluté, une quantité de récipients de gavage, quelques seringues de gavage et une provision de nutriments liquides (préparation alimentaire).

C. LA COMMUNICATION :

Un affaiblissement des muscles au niveau du visage, de la gorge, du

cou et de la langue fait en sorte que la personne atteinte peut avoir de la difficulté à parler, à mastiquer, à avaler et à contrôler le mucus et la salive. Si des troubles du langage surviennent, ils progresseront de façon graduelle.

D. LA RESPIRATION :

Même si la SLA n’affecte pas les poumons, les muscles nécessaires

à la respiration, à la toux et à la déglutition seront éventuellement touchés. La respiration peut être altérée de manière significative, mais la diminution de l’activité physique ou l’usage d’un fauteuil roulant atténuent souvent la sensation d’avoir le souffle court.

La fatigue est un symptôme fréquent de la SLA. Elle est causée par

plusieurs facteurs. Étant donné que la SLA attaque les neurones moteurs, ces derniers deviennent incapables d’envoyer les signaux du cerveau aux cellules musculaires qu’ils contrôlent. Un plus petit nombre de cellules musculaires doivent donc essayer d’accomplir des tâches généralement effectuées par la totalité des cellules. Le résultat est une fatigue hâtive des muscles.

Chez certaines personnes, le mucus et les sécrétions peuvent

s’accumuler au point de ne pouvoir être facilement évacués par la

toux. C’est particulièrement le cas tôt le matin, lorsque les sécrétions se sont accumulées durant la nuit. Certaines personnes atteintes font le choix de la trachéotomie lorsque les aides respiratoires non invasives ne suffisent plus.

Ces informations sont sommaires et la personne la mieux placée pour répondre aux questions relatives à la maladie est, assurément, le neurologue.

Un jour de l’été 2014, alors que j’étais dans un salon de coiffure, une dame m’a questionnée sur ma maladie et je l’ai informée que je souffrais de la SLA. Elle ne connaissait pas cette maladie. J’ai lui ai donc expliqué le lien avec le Ice Bucket Challenge, ou Défi du seau d’eau glacée. Ses yeux se sont illuminés et elle m’a répondu qu’elle avait elle-même relevé le défi et fait un don. Depuis cette conversation, je dis souvent à la blague que j’ai la maladie du IBC. Ironiquement, les gens comprennent immédiatement.

C’est effectivement en 2014 que Pete Frates, un ancien joueur de baseball de 29 ans atteint de la SLA, a mis en ligne une vidéo sur Facebook. Il y lançait un défi : se verser un seau d’eau froide sur la tête, puis inviter des amis à faire de même dans un délai de 24 heures, sous peine d’avoir à donner 100 $ à l’association américaine de la SLA. Pete Frates, qui a été capitaine de l’équipe de baseball du Boston College, avait 27 ans quand les médecins lui ont annoncé qu’il était atteint de la SLA. Il n’en fallait pas plus pour que les équipes de baseball se relancent les unes les autres. Au Québec, le président du conseil d’administration de la Société de la SLA a lancé le défi à Marc Bergevin, directeur général du Canadien de Montréal. Avec surprise, ce dernier a accepté le défi et relancé d’autres personnalités publiques. Plusieurs vedettes québécoises ont accepté, souvent avec originalité, de relever le défi. C’était la naissance du Ice Bucket Challenge, le Défi du seau d’eau glacée, au Québec.

Le défi de Pete Frates a contribué à créer un phénomène de société, où les gens se faisaient interpeller sans trop connaître la maladie qui se cachait derrière le geste. Malheureusement, trop de personnes se prêtaient aussi au jeu sans verser une donation, simplement pour faire comme les autres ou pour apparaître sur les réseaux sociaux.

À tous ceux qui relevaient le défi dans mon entourage (collègues de travail, membres de la famille et amis), je ne pouvais m’empêcher de comparer la douche d’eau froide qu’ils s’apprêtaient à prendre à la douche d’eau glacée que j’avais moi-même reçue au moment de l’annonce de mon diagnostic. L’ampleur virale du Ice Bucket Challenge fut un cadeau inestimable pour toutes les personnes atteintes de la SLA. Les retombées phénoménales renversèrent la Société de la SLA du Québec, seul organisme à venir en aide aux personnes atteintes au Québec.

En 2014, 79 000 Québécois ont donné 2,6 millions de dollars. Dans le reste du Canada, 260 000 participants ont amassé 16 millions de dollars, pour un total mondial de plus de 300 millions de dollars. Depuis le phénomène du Ice Bucket Challenge, la maladie, les personnes atteintes et leur famille se font de plus en plus connaître. On parle enfin de la SLA.

La Société canadienne de la SLA est l’organisme national responsable du programme de recherche concernant la SLA au Canada. Elle finance des bourses de recherche et favorise la collaboration entre chercheurs canadiens. En 2014, à la suite de la campagne du Ice Bucket Challenge, 10 millions de dollars ont été investis dans la recherche et 6millions dans des programmes offrant un soutien essentiel aux Canadiens qui vivent avec la SLA. Les fonds attribués à la recherche ont été égalés sur la base d’un dollar pour un dollar, grâce à un partenariat avec la Fondation Neuro Canada, ce qui a porté l’investissement total dans la recherche sur la SLA à 20 millions. Il s’agit du plus gros investissement dans le programme de recherche de la Société canadienne de la SLA. Avec toutes ces sommes et celles amassées mondialement, tous les espoirs sont permis.

Actuellement, nous avons besoin de trouver pourquoi cette maladie apparaît si soudainement, comment arrêter sa progression et, idéalement, comment réparer les dommages qu’elle cause. Il s’agit d’une maladie complexe, qui requiert beaucoup d’argent et de recherche. En 30 ans, nous avons été témoins de plus d’avancement que durant les 120 années précédentes. Même si les pistes de recherche actuelles paraissent prometteuses, les défis à relever sont encore nombreux. L’avancée la plus importante dans la compréhension de la maladie a été le progrès spectaculaire réalisé en génétique, en particulier au cours de la dernière décennie. La découverte des mutations de la protéine SOD1 en 1993 s’est avérée cruciale en ce sens. L’argent amassé dans le cadre du Ice Bucket Challenge a permis aux chercheurs de faire de nouvelles découvertes.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie rare. Pour cette raison, on ne suit qu’un nombre restreint de personnes dans le cadre de la recherche. Les chercheurs ne disposent donc pas d’une force de frappe suffisante pour générer des données probantes sur la maladie, les facteurs de risque ou les effets des traitements. Pour pallier ces lacunes, il existe une collaboration mondiale entre les chercheurs.

Les fonds dédiés à la recherche manquent cruellement. Les chercheurs et neurologues travaillent fort, et ce, depuis des années. Il est important d’injecter davantage de fonds dans la recherche, car là réside, pour nous, le seul et unique espoir de vie.

Des essais cliniques existent aussi, auxquels il est possible de participer. Un essai clinique est une recherche menée auprès de personnes volontaires, visant à étudier l’efficacité d’un médicament ou de traitements expérimentaux, dans des conditions contrôlées. Les participants reçoivent un traitement courant ou un placebo (une substance inerte) aux fins de comparaison. Ils ne peuvent choisir.

Il faut s’informer auprès d’un neurologue pour connaître les essais cliniques en cours ainsi que les risques et les avantages à y participer. Personnellement, je n’ai participé à aucun d’entre eux, soit parce que je n’étais pas prête, soit parce que je ne répondais pas aux critères.

Je ne relaterai pas dans ce livre les recherches en cours, car les changements surviennent beaucoup trop rapidement. Je vous invite plutôt à consulter le site internet de SLA Canada, dans la section « Recherche », pour être au fait de toute l’actualité relative aux percées scientifiques et aux protocoles de recherche actuellement menés.

 

POUR TOUTES INFORMATIONS CONCERNANT LA SLA :

 

Société de la SLA du Québec

5415, rue Paré, bureau 200

Mont-Royal (Québec) H4P 1P7

Canada

 

Téléphone : 514 725-2653

Sans frais au Québec : 1 877 725-7725

Télécopieur : 514 725-6184

Courriel : info@sla-quebec.ca

Internet : sla-quebec.ca

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Table of Contents

 

Couverture

Collection

Données de catalogage

Remerciements

Préface – Par Pierre Duchesne

Introduction

1 - Grandir avec les épreuves

2 - La grande maison des autres

3 - La confiance qui se construit

4 - Une femme au pénitencier !

5 - Il a suffi d’un regard

6 - C’est au Mexique que nous adoptons le bonheur

7 - Faire l’amour, frôler la mort

8 - Des épreuves qui rendent plus forte

9 - Maman s’en va

10 - Traîner de la patte !

11 - Le jour où tout a basculé

12 - À la poursuite d’une réponse

13 - Adieu aux escaliers du monde entier

14 - La monture

15 - Quand mes yeux deviendront ma voix…

16 - À la merci des autres

17 - Et la libido, dans tout ça ?…

18 - Peggy, ma nouvelle amie

19 - Rire à pleurer !

20 - Qui brossera mes cheveux ?

21 - Que faire du reste de sa vie ?

22 - Les effets bénéfiques de ma condition

23 - Occupée à prendre mon temps

24 - Oser le bonheur

25 - Les liens du coeur

26 - Se sentir encore utile

27 - Quand l’épuisement guette l’aidant

28 - Du renfort

Conclusion - Mon corps m’a amenée là où je dois être

Annexe - Petit traité de vulgarisation sur la sclérose latérale amyotrophique

Résumé

 

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