11 - Genômica, epidemiologia e saúde pública

11 - Genômica, epidemiologia e saúde

pública

Antes de prosseguir, um comentário que, dado a sua reiteração, quiçá se mostre supérfluo, mas, para efeitos de busca de efetividade discursiva ao se transitar nos limites da responsabilidade, é essencial não deixar dúvidas. É importante esclarecer que não se trata de fazer uma crítica irresponsável a indiscutíveis benefícios veiculados pelos avanços dos conhecimentos genômicos e de suas aplicações, mas de assinalar possíveis insuficiências em termos éticos e sociais, para que tais limitações sejam reconhecidas, enfrentadas e superadas.

Ainda, é essencial considerar que as pesquisas genômicas abordam eventos multidimensionais encadeados em vários níveis, tanto em termos verticais como horizontais, que se transformam com enorme rapidez em função da alta aceleração dos domínios biotecnológicos, onde se mesclam fortes interesses variados de diversos indivíduos e instituições, públicas e privadas (Kaufert, 2000).

O termo genômica teria sido criado em 1987. Designa um modo de

lidar com as questões do genoma24 – palavra que teria sido usada pela primeira vez em 1920 e que se originou de uma fusão das palavras 'gene' e 'cromossoma' e descrevia apenas um dos aspectos do campo da genética (Scriver, 2004). Este aspecto cresceu e se tornou independente do campo de onde se originou ao tornar-se ele próprio um domínio disciplinar e, agora, ocupa progressivamente o terreno no qual surgiu.

Se esta sinopse veicula algo do conhecido tema da criatura que subjuga seu criador, há especificidades que merecem ser consideradas. Se os antigos terrenos da genética ficaram incomodamente marcados por notórios estigmas eugênicos, uma das formas de se livrar desta pecha seria, de alguma forma, procurando se desvincular destas marcas. A genômica é a nova genética, que seria essencialmente distinta da velha por afastar-se, em tese, da intimidade desta última com notórias e trágicas propostas totalitárias de purificação eugênica (Peterson & Bunton, 2002).

Os estágios do desenvolvimento da genômica desde finais dos anos 80 podem ser descritos da seguinte forma: a) criação de instrumentos para o mapeamento do genoma humano; b) a localização e identificação de genes-'chave'; c) seqüenciamento de genomas, em especial do genoma humano; d) o exame das relações genótipo/fenótipo em doenças multifatoriais complexas; e) a avaliação dos supostos determinantes genéticos da saúde nas populações ou genômica populacional (GP).

A capacidade de difusão da genômica é muito intensa e veloz. Inevitavelmente, ocorreu a aproximação com disciplinas e campos de pesquisa pertencentes à saúde pública e à epidemiologia. Com isto, assistimos à aparente consumação de uma aproximação progressiva que teria se delineado com a chamada 'epidemiologia molecular' do início dos anos 90 e que agora assumiria um novo patamar com a GP. Este novo patamar teve um momento inaugural com a criação da HuGE Net (Human Genome Epidemiology Network), em 1998, que deu início a um esforço de colaboração entre indivíduos e instituições voltados à avaliação dos efeitos das variações do genoma humano na saúde das populações. Uma função desta rede foi produzir protocolos, recomendações e técnicas de verificação e incorporação de informações epidemiológicas acerca do genoma humano, desde a pesquisa primária em genômica até a disseminação para efeitos de política e práticas, por exemplo, em relação 'a produção de testes genéticos' (Khoury et al., 2004).

As metas dos mega-empreendimentos desta nova faceta epidemiológica na atualidade se dirigem para ampliar o conhecimento das bases genéticas do desencadeamento, da evolução e da resposta aos tratamentos de muitas doenças. O propósito unificador de tantas e diversas atividades tende a ser enfeixado sob a égide da melhoria dos recursos preventivos, diagnósticos e terapêuticos (Palmer, 2004).

Mais especificamente, no caso das doenças infecciosas, por exemplo, o seqüenciamento dos genomas de agentes microbianos patogênicos pode proporcionar informações essenciais para construir testes diagnósticos, detectar mecanismos de virulência e determinar as formas de escapar da ação das defesas dos hospedeiros. Pelo lado destes últimos, os estudos genômicos podem trazer mais conhecimento às variações de suscetibilidade e das reações às infecções humanas. Estes elementos podem gerar condições de possibilidade para a produção de vacinas efetivas para doenças como a Aids, a tuberculose, a malária, entre outras. As pesquisas do genoma podem trazer melhor entendimento dos mecanismos imunológicos envolvidos nos respectivos processos moleculares etiopatogênicos e viabilizar a criação de vacinas ou antibióticos mais efetivos (Chokshi & Kwiatowski, 2005).

No entanto, diante de enfermidades genéticas (mas também crônico-degenerativas), são vigorosos os discursos de responsabilização pessoal. Citamos, como exemplo, o caso da Genzyme, uma empresa norte-americana de biotecnologia. Em seu site, a empresa faz questão de ressaltar a responsabilidade genética de pais judeus de ascendência ashkenazi com vistas a conhecer mediante testes genéticos a constituição gênica dos filhos em função do risco de doenças genéticas prevalentes nesta população. Ainda que assumindo os potenciais interesses econômicos que subjazem aos intentos educativos de uma empresa nestes moldes, é importante perceber a atmosfera culpabilizadora em que esta argumentação ocorre.

Os conteúdos de caráter explicativo encontrados no site da Genzyme

(<www.genzymegenetics.com/patient/conditions/gene_p_patient_co

nditions_AJ.asp>) são exemplos bastante significativos. O título "Conhecer sua herança (genética) é apenas o começo" se refere à responsabilidade dos judeus de origem ashkenazi de se submeterem a testagens genéticas para o diagnóstico preventivo de doenças genéticas nos respectivos filhos. Ou seja, parte de uma retórica epidemiológica que evidencia maiores riscos deste grupo a determinadas doenças genéticas (fibrose cística, doença de Tay-Sachs, doença de Canavan, síndrome de Bloom, disautonomia familiar, anemia Fanconi - grupo C, doença de Gaucher – tipo 1, mucolipidose tipo IV, doença de Niemann-Pick – tipoA). Além disto, se explicita que 'conhecer sua herança (genética) é apenas o começo', supostamente, o começo da responsabilidade pessoal com a saúde dos filhos antes mesmo que sejam concebidos.

Há informes de fontes insuspeitas que procuram trazer esclarecimentos sobre as atuais condutas públicas de screening em tais afecções, aparentemente diante de pressões para se realizar testes genéticos para estas enfermidades a partir da existência, desde os anos 70, de screening somente para a doença de Tay Sachs. Por exemplo, o relatório de um encontro, em junho de 2004, para o Comitê Nacional de Screening, realizado no Guy's Hospital de Londres, assinala a necessidade de mais estudos para as demais doenças, como as que constam do portal mencionado, com ênfase variável em termos de prioridades de umas em relação às outras, com mais destaque para a disautonomia familiar e para a doença de Canavan (Levene, 2004).

De qualquer forma, não é absurdo cogitar que a disponibilização progressiva de testes genéticos, aliada ao clima de responsabilização pessoal, pode elevar as pressões para a realização de tais exames diagnósticos. Vale assinalar que a responsabilização de parentes consangüíneos em relação aos descendentes em relação a doenças crônicas pode, até mesmo, se ampliar, passando a responsabilizar os avós por doenças desenvolvidas pelos netos.

Um indício dessa possibilidade aparece em um estudo divulgado nos meios de comunicação de massa. Trata-se de uma investigação de caso-controle, aninhado em um estudo maior (Chidren's Health Study no sul da Califórnia) que buscou verificar a associação entre asma infantil e o hábito de fumar da mãe e da avó, antes, durante e depois da gravidez. Chegou-se à conclusão de que o hábito de fumar da mãe e da avó estava associado ao aumento do risco de asma infantil. O estudo inclui a possibilidade de intervirem fatores genéticos nesta vinculação (Li et al., 2005).

Para além dos discursos bem justificados ou não que explicitam e sustentam a racionalidade biocientífica dos grandes empreendimentos de investigação genômica e de produção de tecnologia, podem-se perceber certos deslocamentos retóricos que acompanham estes movimentos. Não faltam autores, em respeitadas publicações científicas do âmbito da saúde pública e da epidemiologia, para enfatizar a 'revolução genômica' em várias áreas da produção do conhecimento e das práticas em saúde, transformando-as, inapelavelmente.

Tampouco cessam de surgir novos substantivos e adjetivos que procuram designar parcerias e hibridizações, disciplinares ou não, com vistas a integrar conteúdos provenientes da combinação de múltiplos setores de investigação epidemiológica, genética, pesquisa clínica, sob a forma de projetos públicos, privados, acadêmicos, empresariais etc.

Um exemplo de novos substantivos se refere às novas subdisciplinas com o sufixo 'ômico', acompanhando a grande matriz 'genômica', e que se voltam a estudar os produtos, expressões e interações gênicas: 'proteômica', 'transcriptômica', 'metabonômica', 'nutrigenômica', 'farmacogenômica' (Khoury et al., 2004). Os adjetivos utilizam o recurso de adjudicar-se o predicado 'novo' a conhecidas disciplinas – a nova epidemiologia genética (Davey-Smith, 2004) que seria aquela que procura compatibilizar impactos recíprocos entre ambas disciplinas ou, então, assumir o surgimento da 'epidemiologia genômica' – outro nome para a genômica populacional ou para a epidemiologia do genoma humano.

A própria genômica consiste em um campo de efervescente geração de discussões. Na última década e meia houve uma proliferação de matérias, estudos, artigos, livros e relatórios sobre o tema, com um variado espectro de posições. Os pontos de vista que nos parecem mais proveitosos em termos críticos – propósito deste texto – são aqueles que procuram localizar sociologicamente as questões de responsabilidade emanadas a partir da chamada nova genética.

Mas, sem dúvida, proliferam aqueles que enfatizam posições individualistas, como o livro da Associação Médica Britânica (1998): Genética Humana: escolha e responsabilidade, em que se ressalta a necessidade de difundir informação com vistas à 'escolha informada' dos pacientes, de modo não-diretivo, de maneira a respeitar seus 'desejos' e 'necessidades' e, também, os de suas famílias em função de uma determinada noção de autonomia – algo que Petersen (2002) discute sob o ângulo do ideal de uma 'cidadania genética'.

Cabe fazermos uma breve escala para efeitos de reconhecimento de terreno dos domínios ideologicamente mais conservadores das ciências biológicas evolucionistas. Esta sumária incursão se deve à relevância das chamadas 'guerras biológicas' que se iniciaram com a publicação e difusão ao público dos trabalhos sociobiológicos de Edward Wilson em meados dos anos 70. Ele e seus seguidores ultradarwinistas travaram uma sucessão de polêmicas renhidas com biólogos (entre eles, Stephen Jay Gould, Richard Lewontin e Steven Rose) que não aceitavam as teses que definiam geneticamente as características subjetivas dos seres humanos. Esta luta não chegou a seu final e um de seus muitos artefatos é a obra que vamos comentar a seguir.

24 Seria interessante uma incursão entre o que foi antes exposto como sensibilidade epistemológica e os conceitos de genômica como disciplina, gene como conceito e até mesmo com a própria noção de DNA. Com freqüência, anuncia-se o seqüenciamento completo de um genoma. Estas notícias nas revistas científicas lembram muito a clássica primeira página dos livros de Asterix, o gaulês, de Goscinny e Uderzo – aquelas em que, depois de um enunciado imperialista e totalizador: "toda a Gália está ocupada pelos romanos", se fazia a crítica pergunta: toda? O genial desenho de Uderzo usava uma grande lupa para que víssemos melhor, com mais clareza, e nos déssemos conta de que a sensibilidade epistemológica do enunciado era limitada, e que havia uma clara intenção ideológica por detrás daquele erro imperialista.

Da mesma forma que nem toda a Gália estava ocupada pelos romanos, não podemos pensar, nem sequer afirmar, como costumamos, que conhecemos totalmente a estrutura dos genes. Assim como a aldeia de Asterix e Obelix se mantinha à margem, uma vez que os romanos até a eles chegaram, viram-nos, mas não os venceram, não conhecemos nem muito menos, nem sequer em sua maior parte, o que venha a ser um gene. Toda a genômica atual se baseia no conhecido achado de Dawson e Danielli em 1929. Eles viram como 'uma parte' do conteúdo genético se organizava em uma hélice, desde então e com uma arrogância que somente os biólogos sabem ter, ao resto se denomina 'DNA lixo' (junk DNA). Sempre se soube que o DNA lixo consiste em uma considerável parte do que possuímos e possuem os seres vivos, e os estudos do Projeto Genoma foram aumentando cada vez mais tal proporção. Na atualidade, para a maioria dos seres vivos, se aceita que seja mais que 90%. Quando se pergunta a um genomista sobre a função deste material, é comum que alegue candidamente que não tem função, que esses genes estão aí porque são restos da evolução. Tão apegada ao método experimental como é a biologia, é, pelo menos, chocante que se aceite esta ordem de afirmação sem prova experimental disto.

No entanto, desde suas origens, a genética tem problemas de pouco rigor na comunicação de seus achados. Já sabemos que Mendel literalmente inventou suas famosas leis das ervilhas lisas e rugosas. Federico di Trocchio, em seu livro Las Mentiras de la Ciencia.¿Por Qué y Cómo Engañan los Científicos? (1995) propõe, inclusive, o uso da palavra enganologia para definir esta atividade que ele considera como estrutural: "La engañología es la ciencia que enseña a los científicos cómo engañar a otros científicos. Estos, a su vez, convencen a los periodistas, quienes finalmente se encargan de seducir a las masas. (...). El objetivo real lo constituyen los científicos que forman parte de los organismos estatales que financian la investigación y que son los que tienen el poder de decidir qué estudios y qué investigadores deben obtener la ayuda económica y a cuánto debe ascender". Os geneticistas estão cada dia mais interessados na 'epigenética' e no 'imprinting genético', isto é, no estudo dos efeitos dos genes que não estão geneticamente determinados no sentido mendeliano.