Signes cliniques du syndrome de Rett

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Troubles émotionnels

Ils sont fréquents dans le développement avec notamment des manifestations d’anxiété. Avec l’âge, les manifestations anxieuses s’estompent le plus souvent. Dans certains cas cependant, les manifestations phobo-obsessionnelles s’installent durablement et s’amplifient. Des éléments dépressifs peuvent aussi apparaître, surtout à partir de l’adolescence et avec la prise de conscience des difficultés.

SIGNES CLINIQUES DU SYNDROME DE RETT

Longtemps confondu avec l’autisme, le syndrome de Rett en est maintenant clairement distingué. C’est un trouble grave du développement qui touche essentiellement les filles, quelques cas de syndrome de Rett ayant été rapportés chez le garçon. Son ori-gine génétique a été découverte en 1999 avec la mise en évidence de mutations dans le gène MECP2 chez une grande partie des filles atteintes du syndrome de Rett et chez des garçons présentant une déficience intellectuelle sévère (Amir et al., 1999). Le syn-drome de Rett se manifeste après une période de développement normal suivie d’une phase de régression rapide précédée d’une stagnation de quelques mois. Les anomalies se situent à plusieurs niveaux. Sur le plan du comportement, l’enfant présente une perte d’intérêt pour le visage et le contact physique. Son regard est vide et son faciès figé. On relève une perte de l’intérêt pour les person-nes et les objets alors que la poursuite oculaire est conservée. Le plus souvent, ces comportements orientent vers le diagnostic d’autisme, mais d’autres manifestations neurovégétatives et neuro-logiques vont permettre d’évoquer le syndrome de Rett. L’enfant présente des signes d’anxiété aux changements brutaux de situation, des mouvements du tronc et des membres ainsi qu’une hyperven-tilation paroxystique durant laquelle le rythme respiratoire se pré-cipite pour aboutir parfois à une pause respiratoire. Des crises se manifestant par une résolution du tonus ou une rigidité extrême, des tremblements, et des modifications vasomotrices sont obser-vées. Le tracé EEG est normal durant ces épisodes et il est proba-ble que ces crises soient induites par des syncopes dues à l’arrêt respiratoire et à l’état d’anoxie qu’il provoque. L’un des signes très caractéristiques est la perte de la coordination manuelle. Les LES SIGNES CLINIQUES DE L’AUTISME 31

activités de manipulation qui étaient bien développées jusque-là disparaissent avant 3 ans.

Par contre des stéréotypies manuelles apparaissent. Elles sont fai-tes de mouvements symétriques, l’enfant se frottant par exemple les mains croisées devant la poitrine (stéréotypie de lavage des mains). Il peut également saisir sa langue et la manipuler, se frapper les dents, grimacer de manière répétitive, et présenter un bruxisme (grincement des dents). Par contre, les autres formes de stéréotypies communément rencontrées dans l’autisme ne sont pas retrouvées. Une incoordination du tronc (ataxie) apparaît lors de la station assise. On observe de brusques secousses de type myoclonique qui représentent des réactions pour maintenir l’équilibre. L’incoordination touche aussi les membres qui sont animés de secousses lors des mou-vements. La station debout n’est maîtrisée que tardivement. Le stade de la marche autonome n’est atteint que dans 50 % des cas. La démar-che est alors instable, rigide. Le polygone de sustentation est élargi et l’équilibre précaire. Les éléments de prélangage qui étaient appa-rus au stade des vocalisations disparaissent pour se réduire à des grognements. Toutefois, certains enfants accèdent à l’utilisation d’un ou deux mots isolés.

À partir de la phase de régression, la courbe de croissance du périmètre crânien ralentit et s’aplatit. Une stabilisation apparente est ensuite observée aux alentours de 3 ans. La présentation évoque alors l’état démentiel avec absence de langage, absence d’activité coordonnée et incapacité à satisfaire ses besoins élémentaires. Le retrait et les autres signes qui pouvaient faire penser à l’autisme s’estompent. Des signes neurologiques nouveaux apparaissent par contre. Dans ce contexte, une épilepsie peu sévère et sensible aux traitements antiépileptiques habituels peut être observée. Les trou-bles vasomoteurs s’intensifient et sont prédominants au niveau des membres inférieurs. On observe en particulier une froideur des extrémités, une cyanose, une sudation exagérée et une tendance à l’amyotrophie.

L’évolution peut être rapide et extrêmement péjorative, surtout lorsque le début a été très précoce. Dans ce cas, l’enfant peut régresser au point de perdre la station assise. Il présente d’impor-tantes difficultés d’alimentation avec évolution vers la cachexie. Le pronostic est parfois moins sévère, l’enfant stagnant au niveau auquel il a régressé ou réalisant même quelques modestes © Dunod – La photocopie non autorisée est un délit progrès.