Les signes précoces de l'autisme

l’adulte qu’aux troubles du développement. Les signes centraux pour retenir la notion de psychose infantile sont les hallucinations auditives, le délire et les troubles du cours de la pensée.

– Le mutisme sélectif. La distinction entre autisme et troubles émotionnels comme le mutismes électif est généralement aisée à établir : la communication n’est pas totalement touchée dans le mutisme sélectif, et l’enfant présente de meilleures capacités adap-tatives dans certains milieux où il se sent en sécurité. Cependant, le diagnostic différentiel n’est pas toujours facile dans le cas d’autistes de haut niveau qui ont des capacités intellectuelles normales ou sub-normales et dont les capacités de communication peuvent aussi s’exprimer de manière parfois très singulière.

LES SIGNES PRÉCOCES DE L’AUTISME

Bien qu’il n’existe pas de paramètre infaillible pour repérer l’autisme dans la petite enfance, les données cliniques accumulées depuis plusieurs années, les études longitudinales et les études rétrospectives, notamment à l’aide des films familiaux permettent de guider le diagnostic.

Si le diagnostic précoce est délicat, c’est parce que l’autisme constitue un syndrome dont les manifestations varient sur un conti-nuum de gravité. Ainsi, les signes centraux du syndrome (déficit dans l’interaction sociale réciproque, déficit dans le langage et d’une manière plus générale dans le domaine de la communication) bien que toujours observés, peuvent être discrets dans la petite enfance. Par ailleurs, le spectre des troubles associés est relative-ment large (automutilations, stéréotypies). Enfin, à l’intensité faible des manifestations chez le très jeune enfant peut être associée une fluctuation des anomalies dans le contact social. Ainsi, c’est plus le degré d’intensité des troubles, que des différences qualitatives qui différencie le jeune enfant de l’enfant d’âge scolaire.

Des anomalies sont enregistrées au niveau du développement sensori-moteur, du langage et de la communication, des interactions sociales, de la manipulation des objets.

L’accord rencontré au niveau international sur les signes les plus centraux de l’autisme ne doit pas masquer les incertitudes qui sub-sistent au niveau de la délimitation du syndrome. La notion de continuum autistique (Wing et Gould, 1979), puis de spectre autistique LES SIGNES CLINIQUES DE L’AUTISME 37

(Wing, 1996) correspond à l’idée qu’il existe des degrés variables dans l’intensité des symptômes, ce qui est admis par tous. Mais cette définition plus extensive de l’autisme soulève des discussions sur les limites du syndrome autistique et par conséquent sur les taux de pré-valence. Sur un autre plan, si l’un des critères de diagnostic de l’autisme est l’apparition des troubles avant l’âge de 36 mois, Wing a aussi souligné la possibilité de manifestations légèrement plus tardi-ves dans quelques cas. La dimension développementale du trouble, qui induit des variations du tableau clinique d’âge en âge est d’ailleurs peu prise en compte dans les descriptions de l’autisme, ce qui ren-force encore le problème de validité du diagnostic dans des périodes d’évolution où la symptomatologie est moins marquée.

C’est dans ce contexte que se pose le problème du diagnostic pré-coce de l’autisme. En effet, bien que la participation de facteurs biologiques soit avérée, il n’existe pas de marqueurs biologiques de l’autisme et il reste nécessaire de s’appuyer sur des signes compor-tementaux pour établir le diagnostic. Le repérage précoce des trou-bles représente un enjeu de taille puisqu’il ouvre des perspectives de prise en charge à un âge où certains processus de développement peuvent encore être modifiés. La littérature sur l’intervention pré-coce intensive est explicite à ce niveau : les chances de modifier sen-siblement la trajectoire développementale sont importantes et les enfants qui bénéficient d’une telle intervention précoce et intensive s’améliorent de manière significative sur le plan cognitif, émo-tionnel et social. Les études de suivi des enfants pris en charge précocement et de manière intensive ont en effet montré une accé-lération significative du rythme de développement avec des gains substantiels au niveau du QI, des progrès au niveau du langage, des comportements sociaux significativement améliorés et une diminution des signes d’autisme chez les enfants pris en charge. Ces résultats sont obtenus dans la plupart des cas en un ou deux ans d’intervention précoce et intensive. La majorité des enfants pris en charge (73 %) atteint un niveau de langage fonctionnel à la fin de la période d’intervention (en général vers 5 ans). Lorsque la stabilité des effets obtenus a été étudiée, le maintien des gains après la fin de l’intervention a été confirmé.

Actuellement, le diagnostic d’autisme est établi le plus couram-ment entre 2 et 3 ans en moyenne. Cependant, les cliniciens expéri-mentés pourraient déceler les signes de l’autisme beaucoup plus précocement : à 12 mois en moyenne pour Fombonne et De Gia-© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit como (2000), à 12,7 mois pour Volkmar et al. (1994), après le 38 DÉFINIR

premier anniversaire pour Rogers et Di Lalla (1990), vers 13 mois pour Fombonne (1995).

Il existe donc un décalage important entre la connaissance des manifestations précoces de l’autisme et la mise en application au niveau du diagnostic. Le retard pris pour le diagnostic est lié à plu-sieurs facteurs. L’une des premières causes repérable est le manque d’expérience des parents qui ne connaissent pas le développement normal, comme c’est le cas lorsqu’il s’agit du premier enfant de la famille. Les parents peuvent ne pas accorder d’importance à de petits signes traduisant pourtant un retard ou une déviance qualita-tive dans le développement. Même lorsque les parents relèvent des anomalies, ils peuvent adopter une attitude d’évitement en raison de leur difficulté à accepter la situation et s’appuyer sur des éléments positifs pour écarter l’idée d’une pathologie possible. Les parents, et plus spécifiquement les mères, peuvent ainsi avoir développé des routines interactives particulièrement efficaces pour déclencher et maintenir des comportements sociaux d’apparence normale. Les mères négligent alors le fait que le comportement de l’enfant est hautement dépendant de la stimulation spécifique, de la personne qui la propose et que les réponses positives de l’enfant ne sont en fait que des séquences stéréotypées dont la qualité sociale est très limitée. Le manque d’expérience du professionnel peut également être en cause et il arrive que certains médecins peu familiarisés avec la symptomatologie précoce de l’autisme en banalisent les premiers signes en se montrant résolument rassurants avec les parents.

La difficulté du diagnostic au plus jeune âge renvoie aussi au fait que les outils habituellement utilisés pour faire le diagnostic ne sont pas adaptés pour le plus jeune âge. En effet, les critères retenus dans les classifications et les seuils ne s’appliquent pas bien aux jeunes enfants surtout lorsqu’ils présentent un retard, car les principaux critères de diagnostic portent sur des comporte-ments qui peuvent ne pas encore être apparus. Par ailleurs il existe une variabilité importante d’expression du désordre qui peut met-tre le clinicien en difficulté pour apprécier le caractère significatif de certaines manifestations relativement discrètes, et ce, d’autant plus que le comportement typique lui-même présente des varia-tions interindividuelles. L’une des caractéristiques du profil de développement de l’enfant autiste est d’être très hétérogène. Chez l’enfant très jeune, les différences entre les secteurs de développe-ment sont par définition moins perceptibles car elles ne peuvent porter que sur quelques mois.

LES SIGNES CLINIQUES DE L’AUTISME 39

Au plus jeune âge, le diagnostic repose donc essentiellement sur le jugement du clinicien. Les études portant sur ce type de démarche montrent que le jugement clinique de spécialistes expérimentés est fiable dans une proportion importante des cas. Ainsi, le plus grand nombre des enfants ayant reçu le diagnostic d’autisme avant 3 ans ont un diagnostic stable par la suite (Gillberg et al., 1990 ; Lord, 1995). Le diagnostic d’autisme formulé à 2 ans est en effet retrouvé à 3 ans dans 72 % des cas. Le diagnostic de trouble du développement non spécifié (PDD-NOS) est moins stable : seule-ment 42 % des enfants diagnostiqués à 2 ans ont encore le même diagnostic à 3 ans. Parmi ceux dont le diagnostic change, 50 % passent dans la catégorie de l’autisme et 50 % sortent du spectre des troubles autistiques (Lord et al., 1996).

Les observations de l’autisme chez le jeune enfant permettent de repérer les signes déjà perceptibles au début du développement. D’après les nombreux travaux maintenant effectués, peut ainsi être décrite la symptomatologie la plus fréquemment retrouvée. Des anomalies sont signalées dans la communication et l’utilisation des symboles, la répétition des sons, les jeux symboliques, les interac-tions sociales, l’imitation, le geste de pointer, l’utilisation du regard, les activités qui sont répétitives et traduisent un besoin d’immuabi-lité, l’utilisation des objets. Sont également relevés des maniérismes des mains et des doigts, des activités de reniflement des objets et des personnes, la mise en bouche des objets, les réactions atypiques aux sons et aux autres stimulations sensorielles ainsi que des anomalies motrices et posturales.

Si dans le contexte individuel d’une anamnèse précise, et en réu-nissant tout un faisceau de signes cliniques, le professionnel averti peut faire un diagnostic d’autisme chez les jeunes enfants avec une fiabilité relativement bonne, il n’en reste pas moins que tous ces signes n’ont pas la même valeur pronostique.

Les recherches actuelles s’orientent donc vers l’identification de signes constituant des marqueurs fiables de l’autisme, c’est-à-dire qui soient suffisamment sensibles (pourcentage suffisant d’enfants identi-fiés), spécifiques (faible taux de faux positifs) et ayant une bonne valeur prédictive (diagnostic confirmé et validé par la suite). Il faut de surcroît qu’ils soient utilisables par tous les professionnels.

Les études empiriques dans lesquelles de jeunes enfants autistes sont comparés à des enfants retardés sans autisme ou à des enfants © Dunod – La photocopie non autorisée est un délit ayant des troubles spécifiques du développement permettent de 40 DÉFINIR

dégager les signes susceptibles de différencier les enfants avec autisme des autres. Les éléments les plus évocateurs de l’autisme sont ainsi les difficultés au niveau de l’attention conjointe (Mc Evoy et al., 1993 ; Mundy et al., 1994 ; Baron-Cohen et al., 1992), la fai-ble tendance à regarder le visage, le manque de réponse à l’appel du prénom et l’absence de jeux de faire semblant (Hertzig et al., 1989 ; Osterling et Dawson, 1994). Les études portant sur les films fami-liaux (Adrien et al., 1991 ; Adrien et al., 1993) ont retenu des signes clairement indicatifs de l’autisme différents suivant l’âge concerné. À 1 an, c’est la pauvreté du contact, le faible nombre de sourires sociaux et le peu d’expressivité des mimiques qui dominent. À 2 ans, c’est encore la pauvreté du contact et la faible valeur expressive des manifestations émotionnelles, mais aussi les stéréotypies, les postures bizarres et l’attention labile qui permettent de différencier les autistes des autres enfants.

Une autre voie d’approche pour le repérage des signes précoces est la technique de l’entretien avec les parents. Lord et Risi (2000) ont mis en évidence un certain nombre d’items susceptibles de dis-tinguer les enfants porteurs d’autisme. Deux items de l’entretien sont très discriminatifs chez l’enfant de 2 ans dont le diagnostic d’autisme sera confirmé à 3 ans : le premier comportement indicatif d’une anomalie est l’attention à une remarque neutre. L’enfant ne manifeste aucune réaction si l’adulte prononce une phrase du style « oh il pleut » sans l’appeler par son prénom et sans se diriger vers lui ou attirer particulièrement son attention. Le deuxième comporte-ment correspond à la manière dont l’enfant sollicite et dirige l’atten-tion de l’adulte. L’enfant n’essaie pas spontanément de faire regarder quelque chose à distance (un animal, les étoiles). Ces deux items sont liés à la communication sociale et c’est dans ce secteur que les indices d’autisme doivent d’abord être recherchés. Les autres comportements, comme les comportements répétitifs et les intérêts restreints ne sont dans la plupart des cas pas encore apparus à 2 ans ou n’alertent pas encore les adultes.

À trois ans cinq types de comportements discriminent clairement l’autisme. L’un est le même qu’à deux ans (attention à une remarque neutre). Le second est une description plus fine d’une tentative de diriger l’attention de l’adulte avec pointé du doigt pour exprimer son intérêt et le partager. Il ne s’agit pas simplement de pointer un objet pour le demander. À cet âge les maniérismes sont devenus suf-fisamment communs pour contribuer au diagnostic. Le fait d’utiliser la main de l’autre comme un outil est aussi un item discriminant. LES SIGNES CLINIQUES DE L’AUTISME 41

Enfin, l’absence d’utilisation spontanée et avec une certaine régula-rité de mots significatifs (en dehors de papa et maman) devient également un indicateur relativement fiable à l’âge de trois ans.

Cette étude a été réalisée sur un échantillon comportant des enfants avec des retards cognitifs. Bien que peu d’enfants de cet échantillon avec ou sans autisme aient du langage à deux ans, il faut souligner que dès deux ans le langage aide au diagnostic sous la forme d’un item de langage réceptif. En effet, dès cet âge, l’enfant qui ne comprend pas de mots hors contexte est à haut risque pour l’autisme. À trois ans l’absence de mot significatif utilisé régulière-ment est aussi un indicateur de l’autisme quoiqu’il y ait des enfants avec autisme qui n’ont pas de tels problèmes de langage.

La même étude (Lord, 1995) montre que les critères standards de diagnostic appliqués à deux ans ont tendance à sur-diagnostiquer les enfants ayant des retards cognitifs mais sous-diagnostiquent des enfants autistes qui n’ont pas encore d’activité répétitive. Cela peut être dû en partie au fait que les parents n’ont pas encore reconnu le caractère répétitif. Par exemple un enfant de deux ans qui jette des objets ou tourne les pages d’un livre n’appelle l’attention qu’après un certain temps s’il persiste et si cela est en concurrence avec le fait de s’engager socialement.

Enfin, les chercheurs se sont également appuyés sur les mesures issues de l’observation standardisée pour affiner les possibilités d’identification de l’autisme dès le plus jeune âge. C’est ainsi que Lord a examiné cent dix enfants vus à 2 ans pour suspicion d’autisme et vingt et un enfants retardés à l’aide de l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al., 1999). Dans cette étude, tous les enfants vus à 2 ans font l’objet d’un diagnostic clini-que en plus de l’observation dans le cadre de l’ADOS. À l’âge de 5 ans, les mêmes enfants sont revus pour un diagnostic clinique et un ADOS et un ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) sont pratiqués avec les parents. À l’âge de deux ans, les enfants de plus haut niveau sont moins bien identifiés mais l’ADOS est plus sensible que les rapports des parents. Les comportements en situation spécifique (ADOS) sont moins effectifs pour discriminer les enfants avec autisme des autres que les comportements observés dans différents contextes. La réponse à l’attention conjointe est très influencée par le développement et les enfants retardés ne présentent pas cette réponse du fait de leur retard. Le jugement de l’observateur © Dunod – La photocopie non autorisée est un délit sur l’ouverture sociale est stable d’âge en âge.

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Dans cette étude, les enfants diagnostiqués autistes à 2 ans res-tent dans le spectre autistique à 5 ans. Les enfants dont le diagnos-tic est douteux passent dans la catégorie des troubles envahissants du développement non spécifiés. Ils avaient un meilleur niveau intellectuel et un meilleur niveau de langage à 2 ans. Sur les cent dix enfants adressés pour suspicion d’autisme, dix seulement ne reçoi-vent pas le diagnostic d’autisme ou de trouble envahissant du déve-loppement non spécifié à 5 ans. Sur les dix, neuf présentent un retard mental ou un retard sévère de langage. Sur les dix, un seul reçoit le diagnostic de trouble oppositionnel. C’est un enfant qui dès le départ, bien qu’adressé pour suspicion d’autisme, n’a jamais été considéré comme appartenant au spectre autistique par l’équipe de spécialistes, même à l’âge de deux ans. Les enfants diagnosti-qués autistes à 5 ans n’avaient pas forcément un autisme de forme prototypique à 2 ans. Ils n’étaient pas isolés, étaient répondants à l’interaction sociale notamment à l’interaction physique de type chatouilles, ils manifestaient de l’attachement à l’égard de leur mère et étaient relativement proches d’elle. Ils ne présentaient pas de bizarrerie de comportement ou de maniérismes. Par contre, ils ne répondaient pas quand on leur parlait de manière neutre, ne cherchaient pas à attirer l’attention d’un adulte dans une situation de partage social, ne ramenaient pas un objet d’une autre pièce à la demande de l’adulte. Ces comportements susceptibles de les différencier des autres enfants dès l’âge de 2 ans étaient issus de mesures multiples puisqu’ils étaient saisis à la fois par l’observation standardisée et par les entretiens.

Enfin, les questionnaires de dépistage suscitent également beau-coup d’intérêt car ils pourraient permettre une identification précoce des enfants avant même qu’ils ne soient entrés dans le milieu spé-cialisé. Plusieurs outils ont ainsi été mis au point et testés sur des populations à risque. Le CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) élaboré par Baron-Cohen et al., 1992, pose des problèmes de sensi-bilité et de valeur prédictive (Baron-Cohen et al., 1996). Le STAT (Screening Tool for Autism) mis au point par Stone et al. (2000) a seulement fait l’objet d’études préliminaires. Sa sensibilité et sa spécificité sont encore incertaines. L’ASQ (Autism Screening Ques-tionnaire) élaboré par Michael Rutter et Cathy Lord (Berument et al., 1999) n’est pas encore validé sur les plus jeunes enfants. Tous ces instruments sont donc loin de pouvoir encore jouer un rôle très déterminant au niveau d’un dépistage systématique.

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Mais beaucoup plus simplement, des indicateurs simples de pro-blèmes dans les étapes du développement ordinaire peuvent aussi alerter les professionnels de la petite enfance et contribuer à un pre-mier dépistage : l’absence de babillage à 12 mois, l’absence de ges-tes (indiquer du doigt, faire « au revoir », etc.) à 12 mois, l’absence de mots à 16 mois, l’absence de phrases de deux mots spontanés à 24 mois (pas seulement de l’écholalie), et toute perte de langage et d’autres modes de communication ou de compétences sociales à n’importe quel âge sont autant d’éléments révélateurs d’une pertur-bation qui pourrait s’inscrire dans un contexte de trouble envahissant du développement.

L’autisme peut donc être diagnostiqué de manière relativement fiable avant 3 ans. Les différentes études ont permis de montrer ce qui différencie l’autisme des autres désordres du développement dans la période de 20 à 36 mois, caractéristiques que les dépista-ges antérieurs doivent cibler. Les signes évocateurs de l’autisme incluent des déficits dans les domaines du contact visuel, l’orien-tation à l’appel de son prénom, les comportements d’attention conjointe (pointer, montrer), les jeux de faire semblant, l’imita-tion, les communications non verbales, et le développement du langage. Les comportements émotionnels socialement dirigés peuvent également différencier les enfants porteurs d’autisme des autres. Mais ni les symptômes sensoriels et perceptifs, ni les com-portements répétitifs ou les comportements problématiques ne permettent de différencier de manière constante les enfants avec autisme des non autistes.

Les procédures de dépistage manquent de sensibilité car elles peuvent ne pas identifier les variantes légères sans retard mental évident ou sans retard de langage.

Le diagnostic chez les enfants très jeunes est donc l’affaire de spécialistes avertis car les premiers indicateurs fiables sont surtout des anomalies qualitatives et parfois très subtiles du comportement social. Il n’existe pas de méthode suffisamment fiable de dépistage pour que celui-ci soit généralisé en étant laissé aux mains de profes-sionnels de santé insuffisamment formés à l’autisme. Si l’on veut améliorer la détection des jeunes enfants porteurs d’autisme, il convient de procéder en plusieurs étapes : d’abord renforcer la for-mation des professionnels de santé impliqués dans les bilans de santé sur le développement normal et les sensibiliser aux premières © Dunod – La photocopie non autorisée est un délit manifestations de l’autisme. Ensuite prévoir à partir de ce type de 44 DÉFINIR

détection, l’examen des enfants jugés à risque par des cliniciens expérimentés.

La nécessité d’un diagnostic précoce est reconnue par tous. L’impact d’une intervention précoce est déterminant car le repé-rage rapide des troubles conditionne largement l’évolution ulté-rieure. Bien que les résultats publiés soient variables, ils indiquent généralement un gain substantiel, perceptible par la suite au niveau des capacités d’adaptation aux structures scolaires ordinaires ou spécialisées.