Facteurs de risque dans l'autisme

Le syndrome d’Angelman est un autre exemple de pathologie dont une partie des troubles recoupe la symptomatologie de l’autisme. Il s’agit là aussi d’une affection d’origine génétique avec une délé-tion au niveau du chromosome 15, transmise du côté maternel. Les enfants atteints du syndrome d’Angelman présentent des stéréoty-pies manuelles (battements des mains), des signes d’auto agression (ils se mordent ou se tirent les cheveux), une absence de langage ou un langage peu développé, des problèmes d’attention avec une hyper-activité, des problèmes de sommeil et d’alimentation, un retard du développement psychomoteur et une déficience intellectuelle sévère dans la majorité des cas. Sur le plan des comportements sociaux, ce sont par contre des enfants ouverts et sociables, qui recherchent le contact et rient beaucoup. Une épilepsie est souvent décelée. Des mouvements anormaux, associés à une démarche raide sont aussi observés. Certaines caractéristiques physiques peuvent orienter vers ce diagnostic. Le visage est particulier avec une bouche large dont la lèvre supérieure est fine et le plus souvent figée dans une mimique souriante. Les yeux sont enfoncés. Il existe aussi très souvent une faible pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.

Ces différentes pathologies dont le tableau est bien décrit et dont l’étiologie est maintenant connue ont souvent été confondues avec l’autisme par le passé. Elles sont maintenant présentées comme des maladies associées, partageant certaines caractéristiques de l’autisme, mais s’en distinguant aussi par certains aspects. L’existence de ces symptomatologies autistiques associées à des maladies identifiées souligne la participation neurobiologique forte aux signes compor-tementaux de l’autisme et nous montre bien que les syndromes autistiques sont multiples. Les signes regroupés encore à l’heure actuelle dans une seule catégorie correspondent à une situation pro-visoire qui préfigure probablement l’éclatement à venir de l’autisme en différents sous-groupes d’étiologie différente.

FACTEURS DE RISQUE DANS L’AUTISME

À côté de ces maladies dont la possible association avec l’autisme a été signalée, différents facteurs augmentant le risque d’apparition de l’autisme ont été répertoriés. Les principaux facteurs de risque sont les facteurs obstétricaux, les désordres du métabolisme et les facteurs immunologiques.

ASPECTS BIOMÉDICAUX DE L’AUTISME 53

Facteurs obstétricaux et postnataux

Les complications durant la grossesse et à l’accouchement sont fréquentes. Les risques obstétricaux les plus fréquemment rapportés sont l’élévation de l’âge de la mère, la prématurité et la postmaturité, les saignements durant la grossesse, une souillure du méconium durant l’accouchement.

Dans les études de jumeaux, les paires non concordantes présentent des différences significatives au niveau de la périnatalité, l’enfant atteint d’autisme ayant le plus souvent souffert de complications. Indépendamment de l’étude des jumeaux, les données issues de l’anamnèse des enfants autistes confirment la fréquence très élevée de complications obstétricales et périnatales. Bien que ces éléments fas-sent couramment partie de l’histoire des patients autistes, il reste dif-ficile d’établir clairement une relation de cause à effet entre ces complications périnatales et l’étiologie de l’autisme. On a cependant émis l’hypothèse que ces facteurs seraient à l’origine de lésions céré-brales pouvant entraîner l’autisme chez les enfants manifestant des signes de cette pathologie dès la naissance. Pour les formes d’appari-tion plus tardive, c’est-à-dire qui suivent une période d’évolution apparemment normale, des facteurs infectieux ou traumatiques seraient à l’origine des problèmes de développement cérébral. Cepen-dant, ni la liaison entre ces différents facteurs, ni leur rôle spécifique dans l’étiologie de l’autisme n’ont encore pu être établis. La question de l’impact réel des complications obstétricales et périnatales reste donc ouverte. Notamment, on ignore encore si ces anomalies peuvent à elles seules être responsables d’un état autistique chez un enfant auparavant totalement indemne, ou si elles ne font que révéler un terrain déterminé génétiquement (Tsai, 1987).

Troubles du métabolisme

Différentes anomalies du métabolisme sont associées à l’autisme. L’interprétation de ces phénomènes reste délicate car l’effet de pertur-bations métaboliques peut être lent ce qui diffère l’apparition de l’expression clinique. Par ailleurs, les retards mentaux sont souvent très sévères dans les maladies métaboliques et dans ces conditions, le diagnostic d’autisme peut être difficile à établir.

Les maladies métaboliques le plus souvent citées pour leur asso-ciation avec l’autisme sont la phénylcétonurie, l’homocystinurie, le © Dunod – La photocopie non autorisée est un délit syndrome de Lesch-Nyhan.