Maladies associées

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MALADIES ASSOCIÉES

Le fait que l’autisme soit associé à d’autres maladies plaide en faveur de l’existence de désordres neurobiologiques sous-jacents. Cependant, il existe des différences considérables dans l’appré-ciation de la fréquence des diverses maladies associées à l’autisme. Gillberg (1992) par exemple affirme que plus d’un tiers des cas d’autisme sont dus à une maladie identifiable. Par contre, Rutter et ses collaborateurs (1994) n’ont trouvé que 10 % des cas d’autisme associés à des maladies, l’association étant plus fréquente dans les formes d’autisme liées à des retards mentaux sévères. Cependant, les variations enregistrées dans les taux de maladies associées peuvent également être liées à des problèmes de méthodologie.

Les maladies le plus souvent citées dans le cadre des études sur les pathologies associées sont le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse, le syndrome de Williams, le syndrome de Down.

Le syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile est l’affection la plus courante après le syndrome de Down comme explication du retard mental lié à une cause génétique. Ce syndrome est fréquemment associé à l’autisme mais il ne représente pas, comme on a pu le croire lors de l’identifi-cation de cette anomalie, le principal facteur étiologique de l’autisme. Les premières descriptions de ce syndrome se focali-saient sur les garçons atteints et leurs caractéristiques autistiques. On notait ainsi un contact visuel pauvre, un retard de langage, des automutilations, des stéréotypies, une hypersensibilité aux stimuli auditifs et aux changements de l’environnement, des réactions de défense à l’égard des stimuli tactiles, une préoccupation pour une gamme étroite d’intérêts et des relations sociales pauvres. Par la suite, il a été montré que les enfants atteints de l’X fragile qu’ils soient de sexe masculin ou féminin présentaient une gamme étendue de problèmes d’apprentissage et de comportement. Les déficits d’attention et l’hyperactivité sont souvent rencontrés dans cette population, surtout chez les garçons. Les filles présentent plus fré-quemment une vulnérabilité à la dépression. Les personnes affec-tées montrent différents degrés de dysfonctionnement social avec une timidité, une anxiété de performance, un retrait, un évitement social et une aversion pour le contact visuel. Les symptômes sont plus légers chez les personnes présentant une prémutation.

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Le syndrome de l’X fragile correspond à un spectre de comporte-ments sociaux évitants qui vont des caractéristiques de l’autisme à une extrémité, jusqu’à la timidité de l’autre. Ces caractéristiques vont dans le sens de l’existence d’un phénotype propre à l’X fragile et qui est parfois associé à l’autisme typique.

La sclérose tubéreuse

Elle affecte une personne sur dix mille. Elle est caractérisée par une croissance anormale des tissus et le développement de tumeurs béni-gnes dans le cerveau et dans d’autres organes comme la peau, les reins, les yeux, le cœur et les poumons. L’intensité de la symptoma-tologie est variable, les troubles pouvant aller de légers problèmes cutanés jusqu’à un retard mental sévère et à une épilepsie grave.

50 à 60 % des patients atteints de sclérose tubéreuse ont un retard mental et 80 % ont des crises d’épilepsie. L’épilepsie est toujours associée aux retards mentaux les plus lourds. Les études de généti-que moléculaire ont identifié deux gènes de la sclérose tubéreuse, un sur le chromosome 9 et un sur le chromosome 16.

Les premiers symptômes de type autistique ont été décrits en pre-mier lieu chez des patients atteints de sclérose tubéreuse et ceci avant même la description de Kanner. Ces premières observations signalaient des stéréotypies, un langage anormal ou absent, un retrait, et des anomalies des interactions sociales. De nombreux cas d’association de l’autisme et de la sclérose tubéreuse ont ensuite été décrits (8 à 14 % des autistes présentent une sclérose tubéreuse). Si les études sur la sclérose tubéreuse et le retard mental dans l’autisme sont relativement nombreuses, peu de travaux ont porté sur les personnes porteuses d’une sclérose tubéreuse sans retard mental. Certains de ces patients ne présentent aucune pathologie psychiatrique, alors que d’autres peuvent répondre aux critères du syndrome d’Asperger, ou d’autisme atypique. Les données actuelles permettent d’avancer l’existence d’un risque accru de symptômes de type autistique ou de désordres anxieux chez les personnes ayant une sclérose tubéreuse sans retard mental.

Le syndrome de Williams

Ce syndrome touche environ un individu sur vingt mille. Il est causé le plus souvent par une délétion sur l’un des chromosomes 7. © Dunod – La photocopie non autorisée est un délit Les personnes atteintes de ce syndrome ont un profil cognitif 50 DÉFINIR

particulier, une hyperacousie, des problèmes cardio-vasculaires, une hypercalcémie et des traits faciaux spécifiques (visage d’elfe). Les relations entre l’autisme et le syndrome de Williams n’ont pas été vraiment clarifiées malgré la publication de cas d’association. Les enfants porteurs du syndrome de Williams et de l’autisme ont souvent un profil de points forts et de points faibles opposé et des problèmes de comportement différents.

Les enfants avec autisme ont peu d’habiletés verbales, alors que dans le syndrome de Williams on retrouve souvent un bon langage expressif et un niveau de fonctionnement linguistique correct. Les enfants atteints du syndrome de Williams atteignent généralement un bon niveau syntaxique et sémantique, ils peuvent raconter des histoires en utilisant une prosodie marquée par les émotions. Ils peuvent s’appuyer sur des phrases stéréotypées, issues du langage des adultes. Les enfants avec autisme ont des aptitudes bien déve-loppées dans le domaine perceptif. Ce secteur est plus déficitaire dans le syndrome de Williams. Beaucoup d’enfants avec le syn-drome de Williams ont des difficultés dans le traitement de l’infor-mation visuelle. Cependant, ce type de capacité peut être préservé dans ce champ même de déficit. Ainsi, les personnes avec syndrome de Williams ont une bonne perception des visages et de bons scores dans les tâches de reconnaissance. Elles regardent souvent de manière intense le visage des autres qu’ils soient familiers ou étran-gers. Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont décrites comme étant plaisantes, amicales, affectueuses. Elles s’engagent dans la relation sociale. Bien qu’elles soient sociables, elles ont souvent du mal à établir des amitiés. Elles présentent aussi de l’impulsivité, de la distractibilité et de l’anxiété. Il existe des pré-occupations pour les événements à venir et pour ce qui est imprévu. Les pleurs, les craintes et les plaintes somatiques sont fréquents.

Bien que ce tableau n’évoque pas vraiment l’autisme, certaines des caractéristiques de ce syndrome sont considérées comme étant proche de ce que l’on observe dans l’autisme. Il en est ainsi des préoccupations obsessionnelles, de la persévération, des difficultés de relation avec les pairs de même âge, des balancements et des comportements répétitifs.

Le syndrome de Down

Il est connu depuis plus longtemps que les autres. Son étude est facilitée par sa prévalence élevée, sa détection dès la naissance et sa ASPECTS BIOMÉDICAUX DE L’AUTISME 51

relative homogénéité sur le plan génétique. C’est la cause la plus fréquente de retard mental.

Peu de cas d’association avec le syndrome autistique ont été notés (1 à 2,2 %). Le taux d’autres maladies psychiatriques chez les per-sonnes atteintes du syndrome de Down est faible. On note chez l’enfant une possibilité de troubles de l’attention, d’hyperactivité, d’opposition et d’anxiété. L’adulte peut être plus particulièrement vulnérable à la dépression et à la maladie d’Alzheimer.

Les personnes atteintes de ce syndrome sont généralement décri-tes comme faciles à vivre, affectueuses et placides. Des études plus récentes ont cependant remis en question cette image. Les mères décrivent des traits de personnalité très variables. S’il est vrai que certains enfants sont placides et agréables, certains se montrent plus actifs, plus distractibles et ont un tempérament plus difficile. Bien que l’autisme soit rare dans le contexte du syndrome de Down, son diagnostic doit être considéré comme une possibilité.

Autres pathologies : syndromes de Prader-Willi, d’Angelman

D’autres pathologies peuvent être associées à l’autisme ou au moins partager certaines de ses caractéristiques. Le syndrome de Prader-Willi en est un exemple. L’une des caractéristiques essentielles de ce désordre est l’hypotonie sévère qui se manifeste dès la nais-sance. L’hyperphagie sous-tendue par une obsession pour la nourriture apparaît ensuite dans les premières années de vie. Elle se trouve associée à une recherche compulsionnelle de nourriture et à des comportements impulsifs de consommation qui aboutissent à une obésité dont les conséquences peuvent être graves. D’autres traits sont caractéristiques de cette affection. La carrure est massive et, les caractéristiques sexuelles sont peu développées. Le dévelop-pement cognitif est légèrement retardé et entraîne des difficultés d’apprentissage. Enfin, l’entourage est souvent confronté à des difficultés de comportement. Certaines des caractéristiques du syn-drome de Prader-Willi se retrouvent aussi dans l’autisme : on observe un retard de langage, et un retard du développement psy-chomoteur, des problèmes d’alimentation dans la petite enfance, des troubles du sommeil, des stéréotypies de grattage au niveau de la peau, des crises de colère et une sensibilité à la douleur amoin-drie. Cette affection touche environ une personne sur dix mille. L’origine génétique de ce syndrome a été trouvée avec une délé-© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit tion sur le chromosome 15 qui semble être liée au côté paternel. 52 DÉFINIR