Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 94: Trissomia do cromossomo 16
C A S O 9 4
Trissomia do cromossomo 16
José Antônio de Azevedo Magalhães e Rejane Gus
CASO: ao exame ultrassonográfico: gestação interrompida (abortamento
espontâneo) no I trimestre. (Figs. 94-1 e 94-2)
FIGURA 94-1 Gestação interrompida, I trimestre. Ultrassonografia.
FIGURA 94-2 Produto de abortamento espontâneo eliminado e que foi estudado o cariótipo (saco gestacional pela ultrassonografia).
Diagnóstico por estudo molecular dos cromossomos em restos ovulares
(extração de DNA): 46,XX / 47,XX + 16.
Comentário: a obtenção de um resultado do estudo cromossômico em
restos ovulares pode esclarecer a perda gestacional, do ponto de vista
etiológico, e contribuir como apoio emocional, por ser a única explicação
obtida para a situação, na maioria das vezes, tão dolorosa. Sendo, portanto,
reconfortante.
Diagnóstico diferencial: aneuploidias, triploidias, tetraploidias.
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