Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 81: Síndrome de Neu-Laxova
C A S O 8 1
Síndrome de Neu-Laxova
Maria Teresa Vieira Sanseverino,
Júlio César Loguercio Leite, Sandra Leistner-Segal e José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: no II trimestre gestacional identifica-se edema de subcutâneo,
mãos e pés tortos, polidrâmnio, microftalmia bilateral, polo cefálico
dismorfológico, microcefalia, CIUR. (Figs. 81-1 a 81-4)
FIGURA 81-1 Ultrassonografia. Pé torto bilateral.
FIGURA 81-2 Ultrassonografia. Microftalmia bilateral.
FIGURA 81-3 FM. Face típica, mãos e pés malformados.
FIGURA 81-4 Reconstrução da imagem de RMF do caso por impressora 3D.
Cariótipo fetal: 46,XX (normal).
Diagnóstico neonatal: Edema generalizado, especialmente das
extremidades, hipodesenvolvimento, microftalmia bilateral, mãos e pés
tortos, sindactilia de todos os dígitos, artrogripose, face típica, membros e
pescoço curtos, microcefalia (Neu-Laxova).
Estudo molecular pós-natal confirmou uma mutação em homozigose no
gene PHGDH.
Doença autossômica recessiva. Consanguinidade.
Diagnóstico diferencial: todas as síndromes que se acompanham de
microcefalia ou lisencefalia, síndrome de Norman-Roberts.
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