Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 72: Síndrome de Apert
C A S O 7 2
Síndrome de Apert
José Antônio de Azevedo Magalhães e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: encaminhamento por ultrassom alterado. Dismorfologia do polo
cefálico com aspecto de trevo. Malformação de mãos e pés. Edema de
subcutâneo e polidrâmnio. (Figs. 72-1 a 72-4)
FIGURA 72-1 Ultrassonografia. Polo cefálico com alteração do contorno, tipo folha de trevo (deformidade craniana).
FIGURA 72-2 Ultrassonografia. Edema de subcutâneo.
FIGURA 72-3 PM. Crânio e face dismorfológicos (acrocefalia).
FIGURA 72-4 PM. Malformação de extremidade.
Diagnóstico neonatal de comprovação. Doença autossômica dominante.
Porém, a maioria dos casos é esporádica. Neomorto (malformação cardíaca
e do SNC).
Diagnóstico diferencial: síndromes genéticas como Crouzon, Carpenter,
Pfeifer.
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