Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 82: Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)
C A S O 8 2
Síndrome de Patau (trissomia do
cromossomo 13)
José Antônio de Azevedo Magalhães, Maria Teresa Vieira Sanseverino e Rejane Gus
CASO: holoprosencefalia, hérnia diafragmática, pielectasia bilateral,
cardiopatia e polidactilia no II trimestre ao ultrassom. (Figs. 82-1 a 82-6)
FIGURA 82-1 Ultrassonografia. Holoprosencefalia (ventrículo único).
FIGURA 82-2 RMF. Holoprosencefalia (tálamos fusionados).
FIGURA 82-3 Ultrassonografia. Hérnia diafragmática (estômago no mesmo plano cardíaco).
FIGURA 82-4 Ultrassonografia. Polidactilia.
FIGURA 82-5 Ultrassonografia. Pielectasia bilateral.
FIGURA 82-6 Ultrassonografia. Comunicação interventricular cardíaca grande.
Diagnóstico: trissomia livre do cromossomo 13 (cariótipo fetal).
Síndrome polimalformativa.
Diagnóstico diferencial: outras anomalias cromossômicas, genéticas e
malformações cardíacas.
OceanofPDF.com