Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 24: Distúrbio de diferenciação sexual
C A S O 2 4
Distúrbio de diferenciação sexual
José Antônio de Azevedo Magalhães e Tiago Elias Rosito
CASO: encaminhamento para a ultrassonografia por dúvida quanto ao
sexo. Inicialmente identificado como sexo feminino. (Figs. 24-1 a 24-4)
FIGURA 24-1 Imagem ultrassonográfica da região genital com 29 semanas. O clitóris aumentado de volume se assemelha ao pênis.
FIGURA 24-2 O mesmo caso. Região genital demonstrando os grandes lábios.
FIGURA 24-3 RN com hipertrofia do clitóris.
FIGURA 24-4 Vulva e hipertrofia do clitóris.
Realizado cariótipo fetal em líquido amniótico: 46,XX (normal).
Diagnóstico neonatal: síndrome adrenogenital (feto feminino com
hipertrofia do clitóris).
Diagnóstico diferencial com diversas síndromes genéticas ou
malformação cloacal.
Na dúvida quanto à identificação clara da genitália ao ultrassom
(genitália ambígua) é indispensável o estudo do cariótipo fetal para o
diagnóstico de certeza do sexo cromossômico antes do nascimento.
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