Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 53: Mucolipidose II
C A S O 5 3
Mucolipidose II
Maira Graeff Burin, Maria Teresa Vieira Sanseverino e José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: no rastreamento de I trimestre identificou-se uma translucência
nucal de 6,3 mm e osso nasal presente. (Fig. 53-1)
FIGURA 53-1 Ultrassonografia. Translucência nucal aumentada.
Cariótipo através de biopsia de vilosidades coriônicas normal.
Ecocardiograma fetal normal.
STORCH materno negativo para infecções agudas.
Pesquisa de erros inatos do metabolismo positivo para Mucolipidose II.
Padrão de herança autossômico recessivo.
Diagnóstico diferencial: aneuploidias, cardiopatias, infecções, outros
erros inatos do metabolismo e causas que possam determinar hidropisia
fetal não imune.
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