Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 23: Displasia torácica asfixiante
C A S O 2 3
Displasia torácica asfixiante
Sérgio Danilo Pena, Guilherme de Castro Rezende e Maíra Cristina Menezes Freire
Caso: ultrassonografia com 17 semanas demonstrou encurtamento dos
ossos longos, mais grave dos segmentos proximais (úmero e fêmur). Com
passado obstétrico de osteocondrodisplasia rizomélica. No III trimestre
também foi encontrado encurtamento das costelas, tórax em sino e
polidrâmnio. Face normal. (Figs. 23-1 a 23-4)
FIGURA 23-1 Ultrassonografia 3D/esqueleto. Fêmur curto.
FIGURA 23-2 Ultrassonografia 3D/esqueleto. Costelas curtas (tórax constrito).
FIGURA 23-3 Ultrassonografia 3D/renderizado. Face normal.
FIGURA 23-4 RN com quadro letal. Rizomelia, tórax constrito.
Diagnóstico molecular pré-natal através do Sequenciamento Completo do
EXOMA (análise simultânea de cerca de 20 mil genes): displasia torácica
asfixiante, duas mutações em heterozigosidade composta, associadas à
forma grave no gene DYNC2H1. Herança autossômica recessiva.
A importância deste resultado permite em uma próxima prenhez realizar
um PGD (diagnóstico pré-implantacional) para estudo molecular de
embriões de FIV.
Diagnóstico diferencial: outras osteocondrodisplasias.
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