Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 71: Síndrome da trissomia do cromossomo 22
Síndrome da trissomia do
cromossomo 22
José Antônio de Azevedo Magalhães e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: encaminhamento por TN aumentada (3,5 mm) com 13 semanas
de idade gestacional. E osso nasal ausente, ducto venoso com onda a
reversa. Com 17 semanas identificou-se higroma cístico. Em exames
posteriores: fenda facial, mão com defeito esquelético, agenesia de artéria
umbilical e polidrâmnio. (Figs. 71-1 a 71-5)
FIGURA 71-1 Ultrassonografia com 13 semanas. Translucência nucal de 3,5 mm.
FIGURA 71-2 Ultrassonografia com 18 semanas. Higroma cístico.
FIGURA 71-3 Ultrassonografia III trimestre. Fenda facial.
FIGURA 71-4 Ultrassonografia. Mão: defeito esquelético.
FIGURA 71-5 Ultrassonografia. Agenesia de artéria umbilical.
Diagnóstico por amniocentese (cariótipo fetal): trissomia do cromossomo
22. Neomorto.
Diagnóstico diferencial: trissomias 21, 18, 13, síndrome de Turner,
cardiopatias, outras doenças genéticas e malformações estruturais.
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