Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 57: Osteogênese imperfeita
C A S O 5 7
Osteogênese imperfeita
Maria Teresa Vieira Sanseverino e José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: ultrassonografia de gestação pré-termo apresentando
encurtamento de todos os ossos longos e deformação do fêmur, tórax
constrito. (Figs. 57-1 e 57-2)
FIGURA 57-1 Ultrassonografia. Fêmur curto e encurvado.
FIGURA 57-2 Estudo radiológico do RN. Fêmures curtos e encurvados. Hipomineralização dos ossos do crânio.
Diagnóstico neonatal: fragilidade óssea, hipomineralização do crânio,
esclera azulada. Osteogênese imperfeita (OI) tipo II.
Pode ser classificada em subtipos. Letal ou não letal.
O padrão de herança pode ser autossômico dominante ou recessivo.
Diagnóstico diferencial: outros tipos de osteocondrodisplasia.
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