Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 80: Síndrome de Meckel-Gruber
C A S O 8 0
Síndrome de Meckel-Gruber
José Antônio de Azevedo Magalhães e Rejane Gus
CASO: encefalocele occipital, rins bilateralmente aumentados de volume
e com perda da diferenciação corticomedular, polidactilia, identificados
durante ultrassonografia. (Figs. 80-1 a 80-7)
FIGURA 80-1 Encefalocele occipital, I trimestre, ultrassonografia, corte longitudinal.
FIGURA 80-2 Encefalocele occipital. Corte transversal.
FIGURA 80-3 Rins aumentados de volume e com aspecto displásico bilateral.
FIGURA 80-4 RMF. Identifica-se encefalocele occipital e aumento do volume renal ocupando todo o abdome.
FIGURA 80-5 RN. Polidactilia.
FIGURA 80-6 Exame PM. Rins muito aumentados de volume e ocupando a cavidade abdominal.
FIGURA 80-7 PM. Abertura dos rins com aspecto displásico bilateralmente, aumentados de volume e hipoplasia de bexiga e ureteres.
Realizada RMF. Diagnóstico no I trimestre, portanto, com líquido
amniótico em quantidade normal para o período (produção das membranas
ovulares e não renal).
Doença autossômica recessiva.
Diagnóstico diferencial: outros defeitos de fechamento do tubo neural,
displasia renal tipo policística infantil, trissomia 13.
OceanofPDF.com