Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 18: Deleção do cromossomo 10q
C A S O 1 8
Deleção do cromossomo 10q
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira Sanseverino
Caso: translucência nucal: 3,3 mm com 12 semanas.
Higroma cístico na ultrassonografia. (Figs. 18-1 e 18-2)
FIGURA 18-1 Ultrassonografia. Longitudinal. Higroma cístico cervical.
FIGURA 18-2 Ultrassonografia. Coronal. Higroma cístico cervical.
Diagnóstico: cariótipo fetal – B.V.C. e amniocentese – deleção do braço
longo do cromossomo 10 da banda q26 até a porção terminal.
Diagnóstico diferencial: outras anomalias cromossômicas.
Indicado cariótipo para os pais a fim de descartar alteração
cromossômica balanceada familiar.
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