Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 19: Deleção do cromossomo 7q
C A S O 1 9
Deleção do cromossomo 7q
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira Sanseverino
Caso: ultrassonografia de III trimestre demonstrou hidronefrose bilateral,
polidrâmnio, hérnia diafragmática, microcefalia, CIUR, CIV. Com 38
semanas de idade gestacional peso de 2.195 g. (Figs. 19-1 e 19-2)
FIGURA 19-1 Rins com hidronefrose bilateral, III trimestre. Ultrassonografia.
FIGURA 19-2 Cariótipo fetal: deleção do braço longo do cromossomo 7.
Ecocardio: quatro comunicações interventriculares.
Cariótipo: 46,XY, del(7)(q35) ou deleção do braço longo do cromossomo
7.
Óbito neonatal, PO de cirurgia de correção de hérnia diafragmática.
Diagnóstico diferencial: aneuploidias, triploidias, tetraploidias.
Indicado cariótipo para os pais para descartar alteração cromossômica
balanceada familiar.
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