Medicina Fetal – Estudo de Casos

José Antônio de Azevedo Magalhães · Capítulo 91 de 109

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Medicina Fetal – Estudo de Casos

Caso 87: Síndrome de Walker-Warburg

C A S O 8 7

 

Síndrome de Walker-Warburg

 

Maria Teresa Vieira Sanseverino, Rejane Gus e José Antônio de Azevedo Magalhães

 

CASO: translucência nucal: 2,5 mm. Cariótipo fetal: 46,XY. No III

trimestre: discinesia, CIUR, malformação cerebelar, colpocefalia, dilatação

da fossa posterior, agenesia do corpo caloso, microcefalia, microftalmia.

(Figs. 87-1 a 87-3).

 

FIGURA 87-1 Ultrassonografia. Microftalmia, III trimestre.

FIGURA 87-2 Ultrassonografia. Malformação cerebelar.

 

FIGURA 87-3 Ultrassonografia. Dilatação do sistema ventricular.

 

RMF/RN: lisencefalia, agiria. Distrofia muscular congênita. Doença

autossômica recessiva.

Diagnóstico diferencial: outras síndromes genéticas como Neu-Laxova e

Miller-Dieker.

 

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