Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 46: Holoprosencefalia
C A S O 4 6
Holoprosencefalia
Leonardo Modesti Vedolin e Ana Lúcia Letti Müller
CASO: identificado durante a ultrassonografia defeito de linha média no
polo cefálico com fusionamento dos tálamos, isolado. Idade gestacional de
13 semanas. Desenvolvimento de hidrocefalia nos II/III trimestres.
(Figs. 46-1 e 46-2)
FIGURA 46-1 Ultrassonografia. Ausência da linha média no polo cefálico, ventrículo único, I trimestre. Corte transversal.
FIGURA 46-2 Ultrassonografia. Ventrículo único. Holoprosencefalia.
Cariótipo fetal e ecocardiograma normais. Procurar outros defeitos
anatômicos.
Diagnóstico diferencial: anomalias cromossômicas como trissomia 13 ou
genéticas.
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