Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 83: Síndrome de Roberts
C A S O 8 3
Síndrome de Roberts
José Antônio de Azevedo Magalhães, Maria Teresa Vieira Sanseverino e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: ultrassonografia: micrognatia, polidrâmnio, CIUR, hidrocefalia,
microcefalia, malformação de membros superiores e inferiores com
acometimentos variados (aplasia radial e hipomelia). Cariótipo normal:
46,XY. (Figs. 83-1 a 83-4)
FIGURA 83-1 Ultrassonografia. Face: micrognatia. Polidrâmnio.
FIGURA 83-2 Ultrassonografia. Micrognatia e hidrocefalia.
FIGURA 83-3 Ultrassonografia. Malformação de membro inferior: hipomelia.
FIGURA 83-4 Ultrassonografia. Malformação de membro superior mais grave que a de membro inferior, ao nível cubital (redução de membros).
Confirmação neonatal. Malformações de distribuição assimétrica.
Sinônimo: síndrome da pseudotalidomida.
Diagnóstico diferencial: osteocondrodisplasias, aneuploidias, focomelia
por talidomida, síndrome de Grebe e síndrome TAR (aplasia radial e
trombocitopenia).
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