Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 89: Síndrome do Pterygium múltiplo letal
C A S O 8 9
Síndrome do Pterygium múltiplo
letal
José Antônio de Azevedo Magalhães e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: aumento da TN no I trimestre. E, em exames posteriores,
ausência de movimentos amplos dos membros superiores e inferiores.
Movimentos corporais maciços, tipo em bloco. Ausência de flexão/extensão
dos membros. Articulações congeladas. Hipomobilidade. (Figs. 89-1 e 89-
2)
FIGURA 89-1 Ultrassonografia. Articulação fixa (cubital).
FIGURA 89-2 PM. Articulações congeladas (artrogripose). Edema nucal.
Cariótipo normal.
Diagnóstico neonatal. Síndrome recessiva autossômica.
Diagnóstico diferencial: aneuploidias graves, sequência de acinesia fetal
e outras síndromes genéticas.
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