Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 75: Síndrome de Ellis-van Creveld
C A S O 7 5
Síndrome de Ellis-van Creveld
Eduardo Becker, Jr.
CASO: no I trimestre: TN de 1,2 mm. Com 25 semanas ultrassonografia:
micromelia em MS e MI; medidas dos ossos longos abaixo do P 2,5;
polidactilia pós-axial; arcos costais curtos; tórax em sino; displasia mitral
leve. (Figs. 75-1 a 75-4)
FIGURA 75-1 Ultrassonografia/3D. Micromelia e polidactilia.
FIGURA 75-2 Ultrassonografia. Micromelia em ossos longos.
FIGURA 75-3 Ultrassonografia. Arcos costais curtos.
FIGURA 75-4 Ultrassonografia. Tórax em sino (hipoplasia torácica).
Diagnóstico de confirmação neonatal. Doença AR. RN a termo: 2.640 g.
Seguimento: na infância – baixa estatura e inteligência normal.
Diagnóstico diferencial: síndrome da costela curta tipos 1, 2 e 3 e outras
osteocondrodisplasias.
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