Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 70: Síndrome da deleção do cromossomo 18p (18p-)
C A S O 7 0
Síndrome da deleção do
cromossomo 18p (18p-)
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira Sanseverino
CASO: translucência nucal – 1,2 mm com 11 semanas. E
ultrassonografia com 19 semanas identificou ventrículos laterais com
12 mm. Também ossos longos curtos, crescimento intrauterino restrito
grave. Com 23 semanas ventriculomegalia de 13 mm e disgenesia do corpo
caloso. Oligodrâmnio e hidrocefalia com 25 semanas (> 15 mm). Ultrassom
com 27 semanas constatou FM. (Figs. 70-1 a 70-4)
FIGURA 70-1 Ultrassonografia. Ventriculomegalia bilateral, 23 semanas.
FIGURA 70-2 RMF. Ventriculomegalia bilateral.
FIGURA 70-3 Cérebro com ventriculomegalia. Exame PM.
FIGURA 70-4 Poliesplenismo (cinco baços). Exame PM. C A S O 7 1
Diagnóstico: cariótipo fetal (amniocentese): 18p- (deleção do braço curto
do cromossomo 18).
Diagnóstico diferencial: outras anomalias cromossômicas.
RMF: Ventriculomegalia simétrica. Disgenesia do corpo caloso.
Exame PM: hidrocefalia, micrognatia, disgenesia do corpo caloso,
poliesplenismo com cinco baços.
Indicado cariótipo para os pais para descartar alteração cromossômica
balanceada familiar.
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