Caso 95: Trissomia parcial do cromossomo 1

C A S O 9 5

Trissomia parcial do cromossomo 1

Rejane Gus, Maria Teresa Vieira Sanseverino e Maria Teresa Pedrazzi Chaves

CASO: ventriculomegalia, polidrâmnio, macrocrania, cardiopatia ao

ultrassom. (Fig. 95-1)

FIGURA 95-1 Ultrassonografia. Dilatação do ventrículo lateral e macrocrania.

Translocação cromossômica materna balanceada envolvendo os

cromossomos 1 e 4 – cariótipo materno: 46,XX,t(1;4).

Ecocardiograma: CIA, estenose pulmonar.

Cariótipo pré-natal: alteração estrutural no cromossomo 4 e trissomia

parcial do cromossomo 1.

Diagnóstico diferencial: aneuploidias, infecções pré-natais e outras

cardiopatias.

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