Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 74: Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18)
C A S O 7 4
Síndrome de Edwards (trissomia
do cromossomo 18)
José Antônio de Azevedo Magalhães, Maria Teresa Vieira Sanseverino e Rejane Gus
CASO: translucência nucal aumentada no I trimestre. Morfológica: mãos
crispadas, pés tortos, cardiopatia (DSAV), cabeça em forma de morango,
afastamento entre o primeiro e segundo dedos do pé, polidrâmnio, CIUR.
(Figs. 74-1 a 74-7)
FIGURA 74-1 Ultrassonografia. Translucência nucal aumentada.
FIGURA 74-2 Ultrassonografia. Polo cefálico em forma de morango.
FIGURA 74-3 Ultrassonografia. Mão crispada e polidrâmnio.
FIGURA 74-4 RN: detalhe, mão crispada.
FIGURA 74-5 Ultrassonografia. Afastamento entre o primeiro e segundo dedos do pé.
FIGURA 74-6 RN: detalhe, afastamento dos dedos do pé.
FIGURA 74-7 Ultrassonografia. Cardiopatia: DSAV.
Cariótipo fetal: trissomia livre do cromossomo 18.
Síndrome polimalformativa, na qual já foram descritos mais de 130
marcadores. Quanto maior o número de alterações anatômicas encontradas
maiores as probabilidades de ocorrência dessa síndrome.
Diagnóstico diferencial: outras doenças cromossômicas, genéticas e
cardiopatias.
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