Medicina Fetal – Estudo de Casos

José Antônio de Azevedo Magalhães · Capítulo 82 de 109

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Medicina Fetal – Estudo de Casos

Caso 78: Síndrome de Larsen

C A S O 7 8

 

Síndrome de Larsen

 

José Antônio de Azevedo Magalhães e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca

 

CASO: translucência nucal – 3,8 mm com 12 semanas. (Figs. 78-1 e 78-

2)

 

FIGURA 78-1 Flexão das articulações sustentada no início do II trimestre. Ultrassonografia.

FIGURA 78-2 Face plana, pés tortos, artrogripose, hipertelorismo. Exame PM.

 

Ultrassom morfológico (suspeição): acinesia, flexão sustentada, desvio

das articulações, face aplanada, prega nucal aumentada, hipoplasia da

fíbula, pés tortos, dolicocefalia, artrogripose (contratura dos tecidos moles

que causam deformidades fixas das articulações), CIUR.

Cariótipo: normal.

Oligodrâmnio grave com 28 semanas.

Natimorto. Peso: 900 g.

Exame PM: articulações fixas e displasias ósseas, malformação de coluna

vertebral, hipertelorismo, hipoplasia pulmonar, CIUR.

Neste caso, desenvolvimento de forma letal rara.

Diagnóstico diferencial: patologias que cursem com artrogripose como

desordens neurológicas, musculares ou síndrome do pterígeo múltiplo. Ou

ainda com associação a oligodrâmnio.

 

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