Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 6: Associação VACTERL
C A S O 6
Associação VACTERL
José Antônio de Azevedo Magalhães e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
Caso: ao exame ultrassonográfico detectou-se hidronefrose bilateral,
megaureter, malformação óssea de MS (não se identificou a imagem do
rádio), assimetria das quatro câmaras cardíacas, dilatação de alças
intestinais, polidrâmnio e não se visibilizou a bolha gástrica (estômago).
(Figs. 6-1 a 6-4)
FIGURA 6-1 Ultrassonografia. Malformação de MS (aplasia radial).
FIGURA 6-2 PM. Malformação de membro superior.
FIGURA 6-3 Ultrassonografia. Hidronefrose bilateral.
FIGURA 6-4 PM. Malformação renal.
Cariótipo fetal normal.
Ecocardiograma: defeito septal AV.
Diagnóstico neonatal: Aplasia radial, malformação do aparelho urinário,
ânus imperfurado, fístula traqueosofágica, defeito vertebral, cardiopatia
(VACTERL).
A maioria dos casos é esporádica. Pesquisar diabetes materno.
Diagnóstico diferencial: trissomias 18 ou 13, anemia de Fanconi,
síndrome de Robert, síndrome de Nager, síndrome de regressão caudal,
síndrome de Jarcho-Levin e outras doenças de causa genética.
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