Medicina Fetal – Estudo de Casos
Caso 73: Síndrome de Down por trissomia do cromossomo 21
C A S O 7 3
Síndrome de Down por trissomia
do cromossomo 21
José Antônio de Azevedo Magalhães, Maria Teresa Vieira Sanseverino e Rejane Gus
CASO: no exame ultrassonográfico de I trimestre com 13 semanas de
idade gestacional não se identificou osso nasal, e a medida da translucência
nucal foi de 3,9 mm. Além de regurgitação tricúspide, ducto venoso com
onda a reversa, defeito septal atrioventricular cardíaco. (Figs. 73-1 a 73-4)
FIGURA 73-1 Ultrassonografia. Translucência nucal aumentada e ausência do osso nasal.
FIGURA 73-2 Doppler. Regurgitação tricúspide.
FIGURA 73-3 Doppler. Ducto venoso com onda a reversa.
FIGURA 73-4 Ultrassonografia. Defeito septal atrioventricular.
Confirmação por estudo do cariótipo fetal através da coleta de
vilosidades coriônicas: trissomia 21.
Diagnóstico diferencial: outras doenças cromossômicas, cardiopatias e
doenças genéticas.
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