Atlas de OCT em Retina
26.4: Distrofia de Cones
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Distrofia de Cones
Shilpa Desai
A. Yasin Alibhai
Resumo
A distrofia de cones engloba um grupo de distrofias hereditárias em que a
função isolada dos cones está primariamente afetada. Tal como acontece
com outras condições hereditárias, a idade de início, a gravidade e a taxa de
progressão podem variar dependendo do tipo de mutação. Há vários genes
implicados na distrofia do cone (Renner et al., 2009). Os sintomas incluem
baixa visão, alteração na visão de cores e aumento da dificuldade visual em
condições de alta luminosidade (hemeralopia). A acuidade visual é variável,
geralmente entre 20/20 e 20/200. O exame do fundo do olho revela um
padrão em “bulls eye” de atrofia do EPR dentro da mácula, que é destacada
com autofluorescência (Fig. 1). A retina periférica é tipicamente poupada.
OCT mostra perda das camadas retinianas externas que afetam a mácula
(Fig. 2). Em geral, o exame eletrofisiológico é necessário para confirmar o
diagnóstico e mostra uma diminuição na resposta fotópica e de flicker.
FIG. 1 Retinografia colorida mostrando perda de EPR na fóvea em um padrão de “bulls eye” característico.