Atlas de OCT em Retina
14.3: Albinismo Oculocutâneo
1 4 . 3
Albinismo Oculocutâneo
Jay S. Duker
Resumo
O albinismo ocular pode ocorrer clinicamente de várias formas. Se apenas
os olhos estão envolvidos, é denominado albinismo ocular, que, em geral, é
mais herdado como recessivo ligado ao X. Se a pele e os olhos são afetados,
é denominado como albinismo oculocutâneo (albinismo OC). O albinismo
OC é, na maioria das vezes, hereditário autossômico recessivo.
Clinicamente, o fundo de olho é sempre hipopigmentado, mas pode ser
difícil, em uma criança pequena, diferenciar normal de uma doença. No
entanto, as crianças mais afetadas apresentam nistagmo e transiluminação
da íris (Fig. 1). Curiosamente, os indivíduos afetados não têm nictalopia ou
problemas de visão de cores. O achado clínico clássico é a atenuação do
reflexo foveal (Fig. 2). Em pacientes com albinismo OC, é importante
descartar a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak-
Higashi, pois esses distúrbios podem estar associados a importantes
anormalidades hematológicas.
FIG. 1 Os defeitos típicos de transiluminação da íris são visualizados com retroiluminação.