Atlas de OCT em Retina
14.2: Retinosquise Juvenil Ligada ao Cromossomo X
1 4 . 2
Retinosquise Juvenil Ligada ao
Cromossomo X
Jay S. Duker
Resumo
Retinosquise ligada ao X ou retinosquise juvenil (RJLX) é uma desordem
hereditária que afeta apenas os homens. É causada por mutações no gene da
retinosquise (RS-1). Existe considerável variabilidade no início e na
gravidade da doença.
As características clínicas são alterações císticas da retina na mácula
(maculopatia estrelada) e elevações da retina periférica como resultado de
retinosquise (Figs. 1 e 2). Opacidades vítreas sobre a esquise periférica,
hemorragia vítrea e descolamento de retina também podem ocorrer. A OCT
é a modalidade de imagem mais útil disponível para confirmar o
diagnóstico.
FIG. 1 OCT de paciente com retinosquise juvenil ligada ao X. Observe a divisão da retina interna e externa sem evidência de descolamento da retina.