Atlas de OCT em Retina
26.5: Malattia Leventinese (Distrofia Retiniana em Favo de Mel de Doyne)
2 6 . 5
Malattia Leventinese (Distrofia
Retiniana em Favo de Mel de
Doyne)
Jay S. Duker
Resumo
Malattia leventinese, também conhecida como drusas familiares
dominantes, é causada por um defeito genético conhecido (EFEMP1). O
diagnóstico é feito com base na aparência clínica, que inclui muitas drusas
de tamanho variável, mas geralmente grandes, localizadas dentro da mácula
central e região peripapilar. As drusas aparecem em uma idade precoce em
comparação com as drusas resultantes da degeneração macular relacionada
à idade. A perda da visão pode ocorrer como resultado do desenvolvimento
de alterações atróficas e neovascularização de coroide secundária. A OCT é
usada predominantemente como uma modalidade de imagem adjuvante
para determinar a extensão e monitorar a progressão de características
secundárias da doença.
Principais Achados na OCT
• Muitas drusas grandes e arredondadas estão sempre presentes
(material hiper-refletivo entre o EPR e a membrana de Bruch)
(Figs. 1 e 2).
• Podem estar presentes pequenas drusas radiais, semelhantes às
drusas cuticulares.
FIG. 1 Aparecimento da OCT de malattia leventinese com drusas grandes e pequenas.
FIG. 2 O angiografia fluoresceínica de grande angular
correspondente à Figura 1 ilustra a extensão das drusas periféricas.
FIG. 3 A autofluorescência de grande angular demonstra extensos “dropouts” periféricos do EPR.
FIG. 4 Malattia leventinese avançada com fibrose sub-retiniana. (Cortesia de Elias Reichel, MD.)
FIG. 5 A retinografia colorida correspondente à Figura 4 ilustra a aparência clássica de malattia leventinese. (Cortesia de Elias Reichel, MD.)
Bibliografia
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