Alterações Cromossômicas

Tabela 5.1

Resumo das principais alterações genéticas associadas a

infertilidade masculina e sua prevalência de maneira geral

Alterações genéticas Fenótipo Prevalência %

Aberrações Azoospermia a normozoospermia 2-10

cromossômicas

Erros no número de cromossomos

Síndrome de Klinefelter Azoospermia a oligospermia grave 5-10 azoospérmicos 2-5%

(oligospermia)

Outros cromossomos Azoospermia a normozoospermia 0,1-0,2%

sexuais

Erros na estrutura dos cromossomos

1. Translocações Azoospermia a oligospermia grave 0,5-1%

Robertsonianas

2. Translocações Azoospermia a oligospermia grave 0,5-1%

recíprocas

Microdeleções no cromossomo Y

1. Deleção AZFa Azoospermia, Sertoli-cell-only 0,5 -1

Deleção AZFb Azoospermia, atraso na 0,5 -1

espermatogênese

3. Deleção AZFc Oligospermia grave a azoospermia 3-7

não obstrutiva

4. Deleção parcial AZFc Azoospermia a normozoospermia 3-5

Mutações genéticas

Gene CFTR Azoospermia obstrutiva 4-5

Gene AR Azoospermia a oligospermia 2-3

Gene KAL-1 HH 5

Gene INSL3-LGR8 Criptorquidismo 4-5

Alterações Cromossômicas

Número de Cromossomos A aneuploidia, ou número incorreto de cromossomos, é a alteração genética

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