Conclusões

número de gametas aneuploides recomenda que o diagnóstico genético

pré-implantação (PGD) seja realizado de rotina antes da transferência

embrionária, para garantir a não transmissão de eventual aneuplodia. E

para a prole masculina portadora da mutação, recomenda-se a

criopreservação do esperma na adolescência, antes do tratamento

hormonal, embora seja um assunto ainda controverso e experimental.

• Para portadores do CFTR, é mandatório o diagnóstico genético pré-

implantação, pois os filhos podem ter fibrose cística, altamente ligada à

infertilidade masculina.

• Com relação a portadores de CHH, recomenda-se o aconselhamento

genético para os pais, porém não é mandatório.

Conclusões

Com o crescimento da medicina genômica, as causas genéticas da

infertilidade masculina estão sendo mais bem entendidas. Também os

avanços na genética e epigenética estão explicando cada vez mais as

etiologias da infertilidade masculina idiopática, ainda hoje com grande

parte de casos sem um diagnóstico definido. A análise do exoma tem

grande potencial nessa área, especialmente para casos familiares de

infertilidade.

O enfoque multidisciplinar na área da infertilidade masculina, que

envolva avaliação genética, epigenética e em nível molecular, possibilitará

um diagnóstico mais apropriado para fenótipos anormais e permitirá a

descoberta de melhores soluções para os problemas de casais inférteis.

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