Condutas Práticas em Infertilidade e Reprodução Assistida: Homem
Alterações em um Único Gene
ponto de ser detectada em métodos convencionais de citogenética.
As MDCY ocorrem mais frequentemente no braço longo do cromossomo
Y (Yq), e as deleções nessa região são ligadas a falhas na espermatogênese
(Song et al., 2016). Baseado nisso, Tiepolo e Zuffardi (1976) propuseram a
existência de genes envolvidos na espermatogênese chamados de Fator de
Azoospermia (AZF), contendo três sub-regiões: AZFa, AZFb e AZFc.
Deleções maiores na região do AZFa são responsáveis por uma síndrome
conhecida como Sertoli-cell-only, condição caracterizada por azoospermia e
presença apenas de células de Sertoli nos testículos, com ausência completa
de células germinativas. Deleções menores nessa região podem estar
associadas a quadros de oligospermia grave ou oligoastenospermia. Na
região AZFb, as deleções geralmente afetam a espermatogênese por
bloquear o processo de desenvolvimento germinativo em fases precoces,
como no estágio de espermatócito primário. Já as mutações que ocorrem na
região AZFc são menos graves, sendo responsáveis por 12% dos casos de
azoospermia e 6% dos casos de oligospermia grave. Homens com deleções
nessa região geralmente podem ter filhos com o auxílio de técnicas de
reprodução assistida. Normalmente as regiões AZFa e AZFb são
responsáveis por iniciar o processo de espermatogênese, enquanto a região
AZFc envolve a finalização ou maturação da espermatogênese (Neto
et al., 2016).
Alterações em um Único Gene
Autossomais ou Ligadas ao Cromossomo
X
Alguns cromossomos autossomais e aqueles ligados ao cromossomo X são
também necessários para o desenvolvimento sexual, a determinação
testicular, a espermatogênese e a fertilidade nos homens.
As mutações no gene regulador da condutância transmembrânica da
fibrose cística (CFTR) são autossomais e localizadas no cromossomo 7.
Existe uma correlação positiva entre CFTR e a ausência congênita bilateral
dos vasos deferentes, que causa azoospermia obstrutiva. Nesses casos, é imperativo o teste genético e aconselhamento para casais que querem ter