Condutas Práticas em Infertilidade e Reprodução Assistida: Homem
Alterações Poligênicas
mais comum em homens inférteis, alcançando de 2% a 15% dos casos de
infertilidade. A síndrome de Klinefelter é a alteração cromossômica mais
comum causada por aneuploidia e tem prevalência que alcança 5% nos
homens com oligospermia grave e chega a 15% em azoospérmicos. Existem
duas formas de síndrome de Klinefelter: não mosaico (47 XXY) e mosaico
47, XXY e 46, XY, que ocorre por não disjunção na meiose I. A cópia extra
do cromossomo X, por problemas no emparelhamento na primeira ou
segunda fase da meiose, interfere no desenvolvimento sexual masculino e
consequentemente na produção de testosterona. A síndrome acarreta uma
interrupção da espermatogênese em nível de espermatócito primário, mas
ocasionalmente ocorre em estágios mais maduros da espermatogênese.
Estrutura dos Cromossomos
Outras alterações cromossômicas menos comuns e que causam infertilidade
são as translocações e inversões nos cromossomos sexuais. As
translocações cromossômicas causam a perda de material genético no ponto
de quebra do cromossomo, resultando em falha testicular. Existem dois
tipos de translocações: translocação recíproca e translocação robertsoniana.
Esta última, mais prevalente, ocorre quando dois cromossomos
acrocêntricos se fundem no braço mais longo do cromossomo e perdem
material genético do braço mais curto, afetando, desse modo, o processo de
espermatogênese. Os embriões produzidos por esse desbalanço genético
não se desenvolvem de maneira apropriada. Portanto, a fertilização com o
espermatozoide de um portador dessa doença leva a recorrentes abortos ou
anormalidades genéticas na prole.
Alterações Poligênicas
Microdeleções no Cromossomo Y (MDCY)
Dentro das causas genéticas da infertilidade que envolvem vários genes, as
MDCY são as mais estudadas. São encontradas em homens com
azoospermia não obstrutiva ou oligospermia severa, por volta de 10% a 15% do total de casos. Engloba diversos genes, mas não é tão extensa a