Recomendações

Tabela 5.2

Indicações para testes genéticos em homens inférteis a partir

da contagem de espermatozoides, associada a outros testes

clínicos e o teste genético apropriado para cada caso (adaptado

de Turek, 2005; Krausz e Chianese, 2014)

Contagem do sêmen Outra condição Teste genético

clínica associada

Contagem de spz < 5 ____ Teste de microdeleção do cromossomo Y

milhões/mL e análise do cariótipo para anomalias

cromossômicas

Azoospermia ou contagem Ausência de pelo Mutações genéticas associadas à fibrose

de spz muito baixa (< 5 menos um vaso cística milhões/mL) deferente (CAVD)

Azoospermia Atrofia testicular Teste de microdeleção do cromossomo Y

e análise do cariótipo

Hipoandrogenização ____ Procura por mutações no gene AR

causado por PAIS

Outras síndromes com HH Gene KAL 1-3 (síndrome de Kallman)

histórico familiar de através de sequenciamento direto infertilidade

Spz: espermatozoides

CAVD: ausência congênita de vaso deferente (uni/bilateral)

PAIS: síndrome da insensibilidade parcial a andrógenos

AR: receptor de andrógeno

HH: hipogonadismo hipogonadotrófico

Recomendações

O aconselhamento genético em casos de infertilidade masculina devido

a oligospermia ou azoospermia, que não ocorreram por bloqueio na

produção de espermatozoides adquirido por algum evento recente, é

altamente recomendado para o casal infértil. Embora a quantidade de

defeitos em nascimentos seja similar (3,3%) para ICSI ou via relação sexual

normal, as anomalias cromossômicas são mais prevalentes em nascimentos por ICSI. Além disso, anomalias sutis no desenvolvimento têm sido

observadas em crianças concebidas por reprodução assistida.

Estudos dos genes associados à infertilidade têm ajudado no

desenvolvimento de testes diagnósticos para a infertilidade masculina,

juntamente com estratégias terapêuticas para superar a infertilidade,

particularmente em homens que irão realizar o procedimento por ICSI.

Nomeando alguns, o mapeamento testicular, análises genéticas em nível

cromossômico (cariotipagem), análises para mutações no gene do receptor

andrógeno, testes para fibrose cística e análises de microdeleções no

cromossomo Y têm sido rotineiramente investigadas para diagnósticos da

infertilidade masculina. Além disso, com a disponibilidade de tecnologias

modernas como proteômica e transcriptômica, tornou-se fácil identificar

milhares de proteínas e RNA, como biomarcadores, em amostras biológicas

complexas como o plasma do sêmen.

Portanto, o aprimoramento dos testes para detecção de anomalias

genéticas e polimorfismos desfavoráveis previamente à execução da ICSI é

mandatório, pois levará à uma melhora nos resultados da RA. A Tabela 5.2

mostra os testes genéticos mais comuns para um completo diagnóstico

relacionado com infertilidade masculina.

Condutas a Serem Realizadas de Maneira

Geral

• Em relação a microdeleções no cromossomo Y, geralmente as taxas de

fertilização e gravidez na ICSI não são afetadas pela presença de

microdeleções em regiões específicas do cromossomo Y (Song

et al., 2016). Porém, os filhos homens gerados serão portadores

obrigatórios da mutação. Para a prole destes gerada por ICSI,

recomenda-se a avaliação da fertilidade prematuramente. Como já se

sabe que a função residual espermatogênica em portadores de

microdeleções no cromossomo Y piora com o tempo, a

criopreservação prematura dos espermatozoides dos portadores

dessas deleções seria altamente recomendada.

• Homens portadores de síndrome de Klinefelter podem ser beneficiados

com técnicas de RA e ICSI, mas o fato de serem portadores de elevado