6.4 Penetrância e expressividade

Na análise da herança monogênica, existe uma tendência natural de escolher mutantes que produzem proporções mendelianas claras. Nos referidos casos, podemos utilizar o fenótipo para distinguir os genótipos mutantes e do tipo selvagem com quase 100% de certeza. Nesses casos, dizemos que a mutação é 100% penetrante no fenótipo. Entretanto, muitas mutações demonstram penetrância incompleta: ou seja, nem todos os indivíduos com o genótipo expressam o fenótipo correspondente. Portanto, a penetrância é definida como a porcentagem de indivíduos com um determinado alelo que exibem o fenótipo associado àquele alelo.

Por que um organismo apresentaria um determinado genótipo e ainda assim não

expressaria o fenótipo correspondente? Existem diversos motivos possíveis:

 

1. A influência do ambiente. Indivíduos com o mesmo genótipo podem demonstrar

uma diversidade de fenótipos, dependendo do ambiente. A variação dos fenótipos

em relação aos indivíduos mutantes e do tipo selvagem pode se sobrepor: o

fenótipo de um indivíduo mutante que cresceu em um conjunto de circunstâncias

pode corresponder ao fenótipo de um indivíduo do tipo selvagem que cresceu em

um conjunto de circunstâncias diferente. Se essa correspondência ocorrer, o

mutante não pode ser distinguido do tipo selvagem.

2. A influência de interação com outros genes. Modificadores não caracterizados,

genes epistáticos ou supressores no restante do genoma atuam para prevenir a

expressão do fenótipo típico.

3. A sutileza do fenótipo mutante. Os efeitos sutis ocasionados pela ausência de uma

função gênica podem ser de difícil mensuração em uma situação de laboratório.

 

Um exemplo típico com penetrância incompleta está demonstrado na Figura 6.21.

Nesse heredograma humano, observamos um fenótipo herdado normalmente de modo dominante desaparecendo na segunda geração, apenas para reaparecer na próxima.

Outra medida para descrever a variação da expressão fenotípica é denominada

expressividade. A expressividade mede o grau no qual um determinado alelo é expresso no nível fenotípico; ou seja, a expressividade mede a intensidade do fenótipo. Por exemplo, animais “marrons” (genótipo b/b) de diferentes estoques podem demonstrar intensidades muito diferentes do pigmento marrom, do claro até o escuro. Em relação à penetrância, a expressividade variável pode ocorrer em virtude da variação na constituição alélica do restante do genoma ou de fatores ambientais. A

Figura 6.22 ilustra a distinção entre penetrância e expressividade. Um exemplo de

expressividade variável em cães é observado na Figura 6.23.

 

FIGURA 6.21 Neste heredograma humano de um alelo dominante que não é totalmente penetrante, a pessoa Q não demonstra o fenótipo, mas transmitiu o alelo dominante para no mínimo dois descendentes. Tendo em vista que alelo não é totalmente penetrante, o restante da progênie (p. ex., R) pode ter herdado o alelo dominante ou não.

FIGURA 6.22 Presuma que todos os indivíduos demonstrados apresentam o mesmo alelo de um pigmento (P) e possuem o mesmo potencial de produzir o pigmento. Os efeitos do restante do genoma e do ambiente podem suprimir ou modificar a produção do pigmento em qualquer indivíduo. A cor indica o nível de expressão.

 

FIGURA 6.23 Dez gradações de padrões de manchas não pigmentadas em beagles. Cada um desses cães apresenta o alelo P S, responsável pelas manchas não pigmentadas nos cães. A variação é causada pela variação em outros loci.

 

Os fenômenos de penetrância incompleta e expressividade variável podem tornar

qualquer tipo de análise genética substancialmente mais difícil, incluindo a análise de heredogramas humanos e as previsões no aconselhamento genético. Por exemplo, esse com frequência é o caso em que um alelo que causa uma doença não é totalmente penetrante. Portanto, uma pessoa poderia apresentar o alelo, mas não demonstrar sinais da doença. Se esse for o caso, é difícil fornecer um claro laudo genético de saúde para

uma pessoa em um heredograma de doença (p. ex., a pessoa R na Figura 6.21). Por outro lado, a análise de heredogramas por vezes consegue identificar pessoas que não expressam, mas que quase certamente apresentam um genótipo de doença (p. ex., o

indivíduo Q na Figura 6.21). De modo semelhante, a expressividade variável pode complicar o aconselhamento, tendo em vista que pessoas com baixa expressividade poderiam ser erroneamente diagnosticadas.

Embora a penetrância e a expressividade possam ser quantificadas, não obstante, elas

representam situações “nebulosas”, tendo em vista que raramente é possível identificar fatores específicos que causam a variação sem pesquisas substanciais adicionais.

 

CONCEITO-CHAVE Os termos penetrância e expressividade quanti cam a modi cação do efeito de um gene por

meio da variação do ambiente e do background genético; eles medem, respectivamente, a porcentagem de

casos nos quais o fenótipo é observado e a sua gravidade.

 

RESUMO

Um gene não atua isoladamente; em vez disso, ele atua em conjunto com muitos outros genes no genoma. Na análise genética direta, a dedução dessas interações complexas é um estádio importante da pesquisa. As mutações individuais são testadas primeiramente a respeito de suas relações de dominância, um tipo de interação alélica. As mutações recessivas com frequência resultam da haplossuficiência do alelo do tipo selvagem, enquanto as mutações dominantes com frequência são o resultado da haploinsuficiência do tipo selvagem ou da ação do mutante como um dominante negativo (um polipeptídio trapaceiro). Algumas mutações causam efeitos graves ou até mesmo morte (mutações letais). A letalidade de uma mutação homozigota recessiva é um modo de avaliar se um gene é essencial no genoma.

A interação de diferentes genes resulta de sua participação na mesma via bioquímica

ou em vias de conexão de diversos tipos — síntese, transdução de sinal ou desenvolvimento. A dissecção genética das interações gênicas tem início por meio da reunião, por parte do experimentador, de mutantes que afetam um caractere de interesse. O teste de complementação determina se duas mutações recessivas distintas são de um gene ou de dois genes diferentes. Os genótipos mutantes são reunidos em um indivíduo da F 1, e se o fenótipo for mutante, então não ocorreu nenhuma complementação e os dois alelos são obrigatoriamente do mesmo gene. Se o fenótipo for do tipo selvagem, então ocorreu complementação, e os alelos têm de ser de genes diferentes.

A interação dos diferentes genes pode ser detectada por meio do teste de mutantes

duplos, tendo em vista que a interação alélica implica a interação de produtos gênicos no nível funcional. Alguns tipos-chave de interação são a epistasia, a supressão e a letalidade sintética. A epistasia é a substituição de um fenótipo mutante produzido por uma mutação por um fenótipo mutante produzido por mutação em outro gene. A observação de epistasia sugere uma via em comum, seja química ou do desenvolvimento. Um supressor é uma mutação de um gene que consegue restaurar o fenótipo do tipo selvagem em uma mutação em outro gene. Os supressores com frequência revelam proteínas ou ácidos nucleicos que interagem fisicamente. Algumas combinações de mutantes viáveis são letais, um resultado conhecido como letalidade sintética. Os letais sintéticos podem revelar uma diversidade de interações, dependendo da natureza das mutações.

Os diferentes tipos de interações gênicas produzem proporções di-híbridas de F2 que

são modificações do padrão de 9:3:3:1. Por exemplo, a epistasia recessiva resulta em uma proporção de 9:3:4.

Em termos mais gerais, a interação gênica e a interação do gene com o ambiente são

reveladas por meio da penetrância variável (a capacidade de um genótipo de expressar a si próprio no fenótipo) e da expressividade (o grau quantitativo da manifestação fenotípica de um genótipo).

 

TERMOS-CHAVE

alelo letal

alelos múltiplos

alelo pleiotrópico

codominância

complementação

dominância incompleta

dominância total (completa)

epistasia

expressividade

gene essencial

heterocário

hipótese um gene–um polipeptídio

letal sintético

modificador

mutação dominante negativa

mutação nula

mutantes duplos

mutações sensíveis à temperatura (st)

penetrância

revertente

RNA funcional

série alélica (alelos múltiplos)

supressor

temperatura permissiva

temperatura restritiva

teste de complementação

 

PROBLEMAS RESOLVIDOS

 

Problema resolvido 1. A maior parte dos heredogramas demonstra a polidactilia (ver

Figura 2.25) herdada como autossômica dominante rara, mas os heredogramas de algumas famílias não se ajustam totalmente aos padrões esperados em relação à referida herança. Um referido heredograma está demonstrado aqui. (Os losangos não sombreados fazem referência aos números especificados de pessoas não afetadas de sexo desconhecido.)

a. Qual irregularidade esse heredograma demonstra? b. Qual fenômeno genético esse heredograma ilustra?

 

c. Sugira um mecanismo de interação gênica específico que possa produzir um referido heredograma demonstrando os genótipos dos familiares pertinentes.

 

Solução a. A expectativa normal em relação a um autossômico dominante é que cada indivíduo afetado apresente um progenitor afetado, mas essa expectativa não é observada nesse heredograma, o que constitui a irregularidade. Quais são algumas possíveis explicações?

Alguns casos de polidactilia poderiam ser causados por um gene diferente, um que

seja um gene dominante ligado ao X? Essa sugestão não é útil, tendo em vista que ainda precisamos explicar a ausência da condição nas pessoas II-6 e II-10. Além disso, postular a herança recessiva, seja autossômica ou ligada ao sexo, exige que muitas pessoas no heredograma sejam heterozigotas, o que é inadequado, tendo em vista que a polidactilia é uma condição rara.

b. Portanto, resta-nos a conclusão de que a polidactilia por vezes é incompletamente penetrante. Conforme descrito neste capítulo, alguns indivíduos que apresentam o genótipo em relação a um fenótipo em particular não o expressam. Nesse heredograma, II-6 e II-10 aparentam pertencer a essa categoria; eles obrigatoriamente carreiam o gene da polidactilia herdado de I-1, tendo em vista que o transmitem à sua progênie. c. Conforme discutido neste capítulo, a supressão ambiental da expressão gênica pode causar penetrância incompleta, assim como a supressão por outro gene. Para fornecer a explicação genética solicitada, é preciso elaborar uma hipótese genética. O que precisamos explicar? A chave é que I-1 transmite a mutação para dois tipos de progênie, representadas por II-1, que expressa o fenótipo mutante, e por II-6 e II-10, que não expressam. (A partir do heredograma, não podemos dizer se os outros filhos de I-1 apresentam o alelo mutante.) A supressão genética está atuando? I-1 não apresenta um alelo supressor, tendo em vista que expressa polidactilia. Assim, a única pessoa da qual o supressor poderia advir é I-2. Além disso, I-2 deve ser heterozigoto em relação ao alelo supressor, tendo em vista que no mínimo um de seus filhos expressa polidactilia. Portanto, o alelo supressor tem de ser dominante. Sendo assim, formulamos a hipótese de que o cruzamento na geração I deve ter sido:

 

(I-1) P/p · s/s × (I-2) p/p · S/s,

 

em que S é o supressor e P é o alelo responsável pela polidactilia. A partir dessa hipótese, prevemos que a progênie será composta pelos quatro tipos a seguir, se os genes se distribuírem:

 

Genótipo Fenótipo Exemplo

P/p · S/s normal (suprimido) II-6, II-10

 

P/p · s/s polidáctilo II-1

 

p/p · S/s normal

 

p/p · s/s normal

 

Se S for raro, as progênies de II-6 e II-10 serão:

 

Genótipo da progênie Exemplo

 

P/p · S/s III-13

 

P/p · s/s III-8

 

p/p · S/s

 

p/p · s/s

 

Não podemos descartar as possibilidades de que II-2 e II-4 apresentem o genótipo P/p · S/s e que, ao acaso, nenhum de seus descendentes seja afetado.

 

Problema resolvido 2. Besouros de uma determinada espécie podem apresentar coberturas das asas verde, azul ou turquesa. Besouros virgens foram selecionados a partir de uma população de laboratório polimórfica e foram cruzados para determinar a herança da cor das coberturas das asas. Os cruzamentos e os resultados foram conforme fornecidos na tabela a seguir:

a. Deduza a base genética da cor das coberturas das asas nessa espécie. b. Escreva os genótipos de todos os genitores e da progênie tão completamente quanto possível.

Solução

a. Esses dados primeiramente aparentam ser complexos, mas o padrão de herança se torna claro se consideramos cada um dos cruzamentos por vez. Um princípio geral para a solução dos referidos problemas, conforme vimos, é iniciar observando todos os cruzamentos e agrupando os dados para revelar os padrões.

Um indício que surge de uma visão geral dos dados é que todas as proporções são

proporções monogênicas: absolutamente não existe evidência da participação de dois genes em separado. Como essa variação pode ser explicada com um gene único? A resposta é que existe variação em relação ao próprio gene único — ou seja, alelismo múltiplo. Talvez existam três alelos de um gene; denominaremos o gene w (em relação à cor das coberturas das asas) e representaremos os alelos como wg, wb e wt. Agora temos um problema adicional, que é determinar a dominância desses alelos.

O cruzamento 1 nos informa algo a respeito da dominância, tendo em vista que toda a

progênie de um cruzamento azul × verde é azul; portanto, o azul aparenta ser dominante sobre o verde. Essa conclusão é amparada pelo cruzamento 5, tendo em vista que o determinante verde obrigatoriamente existia no estoque parental para aparecer na progênie. O cruzamento 3 nos informa a respeito dos determinantes de turquesa, que obrigatoriamente existiam no estoque parental, embora não fossem expressos, tendo em vista que existem coberturas das asas turquesa na progênie. Assim, verde tem de ser dominante sobre turquesa. Portanto, formamos um modelo no qual a dominância é wb > wg > wt. De fato, a posição inferida do alelo wt na parte inferior da série de dominância é amparada pelos resultados do cruzamento 7, no qual turquesa aparece na progênie de um cruzamento azul × verde.

b. Agora se trata apenas de uma questão de deduzir os genótipos específicos. Observe que a questão declara que os genitores foram obtidos de uma população polimórfica, o que significa que eles podem ser homozigotos ou heterozigotos. Um genitor com coberturas das asas azuis, por exemplo, pode ser homozigoto (wb/wb) ou heterozigoto (wb/wg ou wb/wt). Aqui, são necessários um pouco de tentativa e erro e bom senso, mas, nesse estágio, a questão foi essencialmente respondida, e tudo o que resta é “cortar os t e pôr os pontos nos i”. Os genótipos a seguir explicam os resultados. Um travessão indica que o genótipo pode ser homozigoto ou heterozigoto na apresentação de um segundo alelo na série alélica.

 

Problema resolvido 3. As folhas de abacaxi podem ser classificadas em três tipos: espinhosas (S), com pontas espinhosas (ST), e tubulares (não espinhosas; P). Em cruzamentos entre linhagens puras seguidos por intercruzamentos da F 1, apareceram os resultados a seguir:

 

Fenótipos

 

Cruzamento Parental F1 F2

 

1 ST × S ST 99 ST:34 S

 

2 P × ST P 120 P:39 ST

 

3 P × S P 95 P:25 ST:8 S

a. Atribua símbolos gênicos. Explique esses resultados em relação aos genótipos produzidos e suas proporções.

 

b. Com a utilização do modelo da parte a, forneça as proporções fenotípicas que você esperaria se cruzasse (1) a progênie F1 de tubulares × espinhosas com o estoque parental espinhoso e (2) a progênie F 1 de tubulares × espinhosas com a progênie F1 de espinhosas × pontas espinhosas.

 

Solução

a. Primeiramente, vejamos as proporções da F2. Temos claras proporções de 3:1 nos cruzamentos 1 e 2, indicando segregações monogênicas. Entretanto, o cruzamento 3 demonstra uma proporção que é quase certamente uma proporção de 12:3:1. Como conhecemos essa proporção? Bem, simplesmente não existem tantas proporções complexas em genética, e a tentativa e erro nos traz à proporção de 12:3:1 de modo consideravelmente rápido. No total de 128 da progênie, são esperados os números 96:24:8, mas os números reais correspondem notavelmente bem a essas expectativas.

Um dos princípios deste capítulo é que as proporções mendelianas modificadas

revelam interações gênicas. O cruzamento 3 proporciona números de F apropriados 2 para uma proporção mendeliana di-híbrida modificada e, assim, aparentemente estamos lidando com uma interação de dois genes. Esse aparenta ser o lugar mais promissor para o início; podemos retornar aos cruzamentos 1 e 2 e tentar ajustá-los posteriormente.

Qualquer proporção di-híbrida tem por base as proporções fenotípicas de 9:3:3:1.

Nossa modificação observada as agrupa como segue:

 

Assim, sem nos preocuparmos a respeito da denominação do tipo de interação gênica (de qualquer maneira, não nos é solicitado o seu fornecimento), já podemos definir nossos três fenótipos das folhas do abacaxi em relação aos pares alélicos propostos A/a e B/b:

 

Tubular = A/— (B/b irrelevante)

Ponta espinhosa = a/a; B/—

Espinhosa = a/a; b/b

O que dizer sobre os genitores do cruzamento 3? O genitor espinhoso tem de ser a/a; b/b e, tendo em vista que o gene B é necessário para produzir folhas com pontas espinhosas na F 2, o genitor tubular tem de ser A/A; B/B. (Observe que nos é informado que todos os genitores são puros, ou homozigotos.) Portanto, a F1 deve ser A/a; B/b.

Sem pensamentos adicionais, podemos escrever nosso cruzamento 1 como segue:

 

O cruzamento 2 pode ser escrito parcialmente sem pensamentos adicionais utilizando nossos símbolos gênicos arbitrários:

 

Sabemos que a F2 do cruzamento 2 demonstra segregação monogênica, e agora aparenta estar certo que há participação do par alélico A/a. Mas o alelo B é necessário para produzir o fenótipo ponta espinhosa e, assim, todas as plantas devem ser homozigotas B/B:

 

Observe que as duas segregações monogênicas nos cruzamentos 1 e 2 não demonstram que os genes não estão interagindo. O que está demonstrado é que a interação de dois genes não é revelada por esses cruzamentos — apenas pelo cruzamento 3, no qual a F 1 é heterozigota em relação a ambos os genes.

b. Agora é simplesmente uma questão de utilizar as leis de Mendel para prever os desfechos dos cruzamentos:

PROBLEMAS

 

QUESTÕES SOBRE AS FIGURAS

1. Na Figura 6.1:

a. o que as estrelas amarelas representam?

b. explique em suas próprias palavras por que o heterozigoto é funcionalmente do

tipo selvagem.

2. Na Figura 6.2, explique como o polipeptídio mutante atua como um espoliador e

qual é o seu efeito líquido sobre o fenótipo.

3. Na Figura 6.6, avalie o alelo Vf em relação ao alelo Vby: ele é dominante?;

recessivo?; codominante?; incompletamente dominante?

4. Na Figura 6.11,

a. em virtude da posição da HPA oxidase anteriormente na via bioquímica em

comparação àquela da HA oxidase, você espera que pessoas com tirosinemia

demonstrem sintomas de alcaptonúria?

b. se um mutante duplo puder ser encontrado, você espera que a tirosinemia seja

epistática em relação à alcaptonúria?

5. Na Figura 6.12,

a. o que os símbolos de dólar, libra e iene representam?

b. por que o heterozigoto da F1 à esquerda não consegue sintetizar o pigmento

azul?

6. Na Figura 6.13, explique no nível proteico por que esse heterocário consegue

crescer em meio mínimo.

7. Na Figura 6.14, escreva os possíveis genótipos em relação a cada uma das quatro

cobras ilustradas.

8. Na Figura 6.15,

a. qual painel representa o mutante duplo?

b. declare a função do gene regulador.

c. na situação no painel B, a proteína do gene da proteína ativa seria produzida?

9. Na Figura 6.16, se você realizasse a autofecundação de 10 plantas cor-de-rosa da

F2 diferentes, você esperaria observar quaisquer plantas com flores brancas na

progênie? Quaisquer plantas com flores azuis?

10. Na Figura 6.19:

a. o que as cavilhas quadradas/triangulares e os orifícios representam?

b. a mutação supressora isoladamente é de fenótipo do tipo selvagem?

11. Na Figura 6.21, proponha uma explicação genética específica em relação ao

indivíduo Q (forneça um genótipo possível, definindo os alelos).

 

PROBLEMAS BÁSICOS

12. Em seres humanos, a doença galactosemia causa retardo mental em uma idade

precoce. A lactose (o açúcar do leite) é fragmentada em galactose e glicose.

Normalmente, a galactose é adicionalmente degradada pela enzima galactose-1-

fosfato uridiltransferase (GALT). Entretanto, em pacientes com galactosemia, a

GALT é inativa, levando ao acúmulo de níveis altos de galactose, os quais, no

cérebro, causam retardo mental. Como você proporcionaria uma cura secundária

para a galactosemia? Você espera que o fenótipo dessa doença seja dominante ou

recessivo?

13. Em seres humanos, a PKU (fenilcetonúria) é uma doença recessiva causada por

uma insuficiência enzimática na etapa A na sequência de ações simplificada a

seguir, e a AKU (alcaptonúria) é outra doença recessiva em virtude de uma

ineficiência enzimática em uma das etapas resumida aqui como a etapa B:

Uma pessoa com PKU se casa com uma pessoa com AKU. Quais fenótipos você

espera em relação aos seus filhos? Todos normais, todos apresentando apenas

PKU, todos apresentando apenas AKU, todos apresentando ambas, PKU e AKU,

ou alguns apresentando AKU e alguns apresentando PKU? 14. Na Drosophila, o autossômico recessivo bw causa olhos marrom-escuros, e o

autossômico recessivo não ligado st causa em olhos escarlate-vivo. Um

homozigoto em relação a ambos os genes apresenta olhos brancos. Portanto,

temos as correspondências a seguir entre os genótipos e os fenótipos:

 

st+/st+; bw+/bw+ = Olho vermelho (tipo selvagem)

st+/st+; bw/bw = Olho marrom

st/st; bw+/bw+ = Olho escarlate

st/st; bw/bw = Olho branco

Construa uma via de biossíntese hipotética demonstrando como os produtos gênicos interagem e por que as diferentes combinações de mutantes apresentam fenótipos diferentes.

15. Diversos mutantes são isolados, todos os quais necessitam do composto G para o

crescimento. Os compostos (A a E) na via de biossíntese para G são conhecidos,

mas a sua ordem na via não é conhecida. Cada composto é testado em relação à

sua capacidade de estimular o crescimento de cada mutante (1 a 5). Na tabela a

seguir, um sinal de mais indica crescimento e um sinal de menos indica ausência

de crescimento.

 

Composto testado

 

A B C D E G

 

Mutante 1 — — — + — +

 

2 — + — + — +

 

3 — — — — — +

4 — + + + — +

 

5 + + + + — +

 

a. Qual é a ordem dos compostos A a E na via?

b. Em que ponto na via cada mutante é bloqueado?

c. Um heterocário composto por mutantes duplos 1,3 e 2,4 cresceria em um meio

mínimo? 1,3 e 3,4 cresceriam? 1,2 e 2,4 e 1,4 cresceriam?

16. Em uma determinada planta, as pétalas das flores normalmente são roxas. Duas

mutações recessivas surgem em plantas separadas e observa-se que estão em

cromossomos diferentes. A mutação 1 (m1) proporciona pétalas azuis quando em

homozigose (m1/m1). A mutação 2 (m2) proporciona pétalas vermelhas quando em

homozigose (m2/m2). Bioquímicos que trabalham com a síntese dos pigmentos das

flores nessa espécie já descreveram a via a seguir:

 

a. Qual mutante você espera que seja deficiente na atividade da enzima A?

b. Uma planta apresenta o genótipo M1/m1; M2/m2. Qual você espera que seja o

seu fenótipo?

c. Se a planta na parte b for autofecundada, quais cores da progênie você espera e

em quais proporções?

d. Por que esses mutantes são recessivos? 17. Em ervilhas-de-cheiro, a síntese do pigmento antocianina roxo nas pétalas é

controlada por dois genes, B e D. A via é:

 

a. Quais cores de pétalas você espera em uma planta pura incapaz de catalisar a

primeira reação?

b. Quais cores de pétalas você espera em uma planta pura incapaz de catalisar a

segunda reação?

c. Se as plantas nas partes a e b forem cruzadas, quais cores de pétalas as plantas

da F1 apresentarão?

d. Qual proporção de plantas roxas:azuis:brancas você esperaria na F2? 18. Se um homem do grupo sanguíneo AB se casar com uma mulher do grupo

sanguíneo A cujo pai era do grupo sanguíneo O, a quais diferentes grupos

sanguíneos esse homem e essa mulher podem esperar que seus filhos pertençam? 19. A maior parte das penas da ave erminette é de cor clara, com uma preta ocasional,

proporcionando um aspecto pintado. Um cruzamento de duas erminette produziu

uma progênie total de 48, composta por 22 erminettes, 14 pretas, e 12 brancas

puras. Qual base genética do padrão erminette é sugerida? Como você testaria a

sua hipótese?

20. Os rabanetes podem ser longos, redondos ou ovais, e podem ser vermelhos,

brancos ou roxos. Você cruza uma variedade longa e branca com uma variedade

redonda e vermelha e obtém uma F1 oval e roxa. A F2 demonstra nove classes

fenotípicas, como segue: 9 longos e vermelhos; 15 longos e roxos; 19 ovais e

vermelhos; 32 ovais e roxos; 8 longos e brancos; 16 redondos e roxos; 8 redondos

e brancos; 16 ovais e brancos; e 9 redondos e vermelhos.

a. Forneça uma explicação genética desses resultados. Assegure-se de definir os

genótipos e demonstrar a constituição dos genitores, da F1 e da F2.

b. Preveja as proporções genotípicas e fenotípicas na progênie de um cruzamento

entre um rabanete longo e roxo e um rabanete oval e roxo. 21. Na série de alelos múltiplos que determina a cor da pelagem em coelhos, c+

codifica aguti, cch codifica chinchila (uma cor de pelagem bege), e ch codifica

himalaio. A dominância é na ordem c+ > cch > ch. Em um cruzamento de c+/cch ×

cch/ch, qual proporção da progênie será chinchila? 22. Preto, sépia, creme e albino são cores da pelagem de cobaias. Animais individuais

(não necessariamente de linhagens puras) que demonstram essas cores foram

entrecruzados; os resultados estão tabulados como segue, em que as abreviações

A (albino), B (preto), C (creme) e S (sépia) representam os fenótipos:

 

Fenótipos da progênie

Fenótipos

Cruzamento parentais B S C A

1 B × B 22 0 0 7

 

2 B × A 10 9 0 0

 

3 C × C 0 0 34 11

 

4 S × C 0 24 11 12

 

5 B × A 13 0 12 0

 

6 B × C 19 20 0 0

 

7 B × S 18 20 0 0

 

8 B × S 14 8 6 0

 

9 S × S 0 26 9 0

 

10 C × A 0 0 15 17

 

a. Deduza a herança dessas cores de pelagem, e utilize símbolos gênicos de sua

própria escolha. Demonstre todos os genótipos dos genitores e da progênie.

b. Se os animais pretos nos cruzamentos 7 e 8 forem cruzados, quais proporções

de progênie você pode prever ao utilizar o seu modelo? 23. Em uma ala de maternidade, quatro recém-nascidos são misturados

acidentalmente. Os tipos AB0 dos quatro bebês sabidamente são 0, A, B e AB. Os

tipos AB0 dos quatro conjuntos de pais são determinados. Indique qual recém-

nascido pertence a cada conjunto de pais: (a) AB × 0, (b) A × 0, (c) A × AB, (d)

0 × 0.

24. Considere dois polimorfismos sanguíneos que os seres humanos apresentam

adicionalmente ao sistema AB0. Dois alelos LM e LN determinam os grupos

sanguíneos M, N e MN. O alelo dominante R de um gene diferente faz com que

uma pessoa apresente o fenótipo Rh+ (rhesus positivo), enquanto o homozigoto

em relação a r é Rh— (rhesus negativo). Dois homens levaram uma disputa de

paternidade aos tribunais, cada um reclamando que três crianças são suas. Os

grupos sanguíneos dos homens, das crianças e de sua mãe eram como segue:

 

Pessoa Grupo sanguíneo

 

marido 0 M Rh+

 

amante da esposa AB MN Rh—

 

esposa A N Rh+

 

criança 1 0 MN Rh+

 

criança 2 A N Rh+

 

criança 3 A MN Rh—

 

A partir dessas evidências, a paternidade das crianças pode ser estabelecida? 25. Em uma fazenda de raposas em Wisconsin, surgiu uma mutação que

proporcionou uma cor de pelagem “platina”. A cor platina comprovou ser muito

popular entre compradores de casacos de raposa, mas os criadores não

conseguiram desenvolver uma linhagem platina pura. Cada vez que duas platinas

eram cruzadas, apareciam algumas raposas normais na progênie. Por exemplo, os

cruzamentos repetidos do mesmo par de platinas produziram progênie de 82

platinas e 38 normais. Todos os outros referidos cruzamentos forneceram

proporções de progênie semelhantes. Declare uma hipótese genética concisa que

explique esses resultados.

26. Durante diversos anos, Hans Nachtsheim investigou uma anomalia hereditária de

leucócitos de coelhos. Essa anomalia, denominada anomalia de Pelger, é a parada

da segmentação dos núcleos de determinados leucócitos. Essa anomalia não

aparenta afetar seriamente os coelhos.

a. Quando coelhos que demonstram a anomalia de Pelger foram cruzados com

coelhos de um estoque puro normal, Nachtsheim contou 217 descendentes

demonstrando a anomalia de Pelger e 237 descendentes normais. Qual é a base

genética da anomalia de Pelger?

b. Quando coelhos com a anomalia de Pelger foram cruzados entre si,

Nachtsheim observou na progênie 223 normais, 439 com a anomalia de Pelger e

39 extremamente anormais. Essa progênie muito anormal não apenas apresentava

leucócitos defeituosos, mas também demonstrava deformidades graves do sistema

esquelético; quase toda ela morreu logo após o nascimento. Em termos genéticos,

o que você supõe que esses coelhos extremamente defeituosos tenham

representado? Por que existem apenas 39 deles?

c. Qual evidência experimental adicional você poderia coletar para testar a sua

hipótese na parte b?

d. Em Berlim, aproximadamente 1 ser humano em 1.000 demonstra uma

anomalia de Pelger de leucócitos muito semelhante àquela descrita em relação

aos coelhos. A anomalia é herdada como um dominante simples, mas o tipo

homozigoto não foi observado em humanos. Com base na condição em coelhos,

por que você supõe que o homozigoto humano não foi observado?

e. Novamente por meio da analogia com os coelhos, quais fenótipos e genótipos

você esperaria entre os filhos de um homem e uma mulher que demonstram,

ambos, a anomalia de Pelger?

(Dados de A. M. Srb, R. D. Owen and R. S. Edgar, General Genetics, 2nd ed. W.

H. Freeman and Company, 1965.)

27. Duas moscas-das-frutas de aspecto normal foram cruzadas e, na progênie, havia

202 fêmeas e 98 machos.

a. O que é incomum a respeito desse resultado?

b. Forneça uma explicação genética para essa anomalia.

c. Forneça um teste para sua hipótese. 28. Você recebeu uma fêmea de Drosophila virgem. Você observa que as cerdas em

seu tórax são muito mais curtas do que o normal. Você a cruza com um macho

normal (com cerdas longas) e obtém a progênie de F1 a seguir: de fêmeas com

cerdas curtas, de fêmeas com cerdas longas, e de machos com cerdas longas.

Um cruzamento das fêmeas com cerdas longas da F1 com seus irmãos fornece

apenas uma F2 com cerdas longas. Um cruzamento de fêmeas com cerdas curtas

com seus irmãos fornece de fêmeas com cerdas curtas, de fêmeas com cerdas

longas e de machos com cerdas longas. Forneça uma hipótese genética para

explicar todos esses resultados, demonstrando os genótipos em cada cruzamento. 29. Um alelo dominante H reduz a quantidade de cerdas corporais que as moscas

Drosophila apresentam, dando origem a um fenótipo “calvo”. Na condição

homozigota, H é letal. Um alelo dominante de distribuição independente S não

apresenta efeitos sobre a quantidade de cerdas, exceto na presença de H, caso em

que uma dose única de S suprime o fenótipo calvo, restaurando, assim, o fenótipo

com cerdas. Entretanto, S também é letal na condição homozigota (S/S).

a. Qual proporção de moscas com e sem cerdas você encontraria na progênie viva

de um cruzamento entre duas moscas com cerdas carreadoras de H na condição

suprimida?

b. Quando a progênie sem cerdas é retrocruzada com uma mosca parental com

cerdas, qual proporção fenotípica você esperaria observar na sua progênie viva? 30. Após irradiar células do tipo selvagem de Neurospora (um fungo haploide), um

geneticista observa dois mutantes auxotróficos que necessitam de leucina. Ele

combina os dois mutantes em um heterocário e descobre que o heterocário é

prototrófico.

a. As mutações nos dois auxotróficos estão no mesmo gene na via para a síntese

de leucina ou em dois genes diferentes naquela via? Explique.

b. Escreva o genótipo das duas linhagens de acordo com o seu modelo.

c. Qual progênie e em quais proporções você preveria a partir do cruzamento dos

dois mutantes auxotróficos? (Presuma a distribuição independente.) 31. Um geneticista de leveduras irradia células haploides de uma linhagem que é um

mutante auxotrófico que necessita de adenina, causada pela mutação do gene

ade1. Milhões de células irradiadas são plaqueadas em meio mínimo, e um

pequeno número de células se divide e produz colônias prototróficas. Essas

colônias são cruzadas individualmente com uma linhagem do tipo selvagem. Dois

tipos de resultados são obtidos:

(1) Prototrófica × Tipo selvagem: todas a progênie prototrófica

(2) Prototrófica × Tipo selvagem: progênie 75% prototrófica, 25% auxotrófica

que necessita de adenina

a. Explique a diferença entre esses dois tipos de resultados.

b. Escreva os genótipos dos prototróficos em cada caso.

c. Quais fenótipos e proporções da progênie você prevê a partir do cruzamento de

um prototrófico do tipo 2 com o auxotrófico ade1 original? 32. Em rosas, a síntese do pigmento vermelho ocorre por meio de duas etapas em

uma via, como segue:

 

a. Qual seria o fenótipo de uma planta homozigota em relação a uma mutação

nula do gene P?

b. Qual seria o fenótipo de uma planta homozigota em relação a uma mutação

nula do gene Q?

c. Qual seria o fenótipo de uma planta homozigota em relação a mutações nulas

dos genes P e Q?

d. Escreva os genótipos das três linhagens nas partes a, b e c.

e. Qual proporção da F2 é esperada a partir do cruzamento de plantas das partes a

e b? (Presuma a distribuição independente.) 33. Tendo em vista que bocas-de-leão (Antirrhinum) possuem o pigmento

antocianina, elas apresentam pétalas roxas avermelhadas. Foram desenvolvidas

duas linhagens sem antocianina puras de Antirrhinum, uma na Califórnia e uma

na Holanda. Elas aparentavam ser idênticas, sem apresentar pigmento vermelho

em absoluto, manifestadas como flores brancas (albinas). Entretanto, quando

pétalas das duas linhagens foram trituradas juntas em tampão no mesmo tubo de

ensaio, a solução, que primeiramente aparentava ser incolor, gradualmente se

tornou vermelha.

a. Quais experimentos de controle um investigador deve conduzir antes de

proceder com a análise adicional?

b. O que poderia explicar a produção da cor vermelha no tubo de ensaio?

c. De acordo com a sua explicação em relação à parte b, quais seriam os

genótipos das duas linhagens?

d. Se as duas linhagens brancas fossem cruzadas, quais você esperaria que fossem

os fenótipos da F1 e da F2?

34. A ave frizzle é muito admirada por apreciadores de galinhas. Ela obtém sua

denominação em virtude do modo incomum como as suas penas se encurvam,

dando a impressão de que foram (nas palavras memoráveis do geneticista animal

F. B. Hutt) “puxadas para trás através de um nó da madeira”. Infelizmente, frizzle

não é pura: quando duas frizzle são entrecruzadas, elas sempre produzem 50% de

aves frizzle, 25% de normais e 25% com penas lanosas peculiares, que logo em

seguida caem, deixando as aves sem plumagem.

a. Forneça uma explicação genética para esses resultados, demonstrando os

genótipos de todos os fenótipos, e forneça uma declaração de como a sua

explicação funciona.

b. Se você quisesse produzir aves frizzle em massa para a venda, quais tipos

seriam os melhores para serem utilizados como um par de cruzamento? 35. As pétalas da planta Collinsia parviflora normalmente são azuis. Duas linhagens

puras foram obtidas a partir de variantes coloridas encontradas na natureza; a

primeira linhagem apresentava pétalas rosa, e a segunda linhagem apresentava

pétalas brancas. Foram realizados os cruzamentos a seguir entre as linhagens

puras, com os resultados demonstrados:

 

Genitores F1 F2

 

Azul × Branca azul 101 azuis, 33 brancas

 

Azul × Rosa azul 192 azuis, 63 rosa

 

Rosa × Branca azul 272 azuis, 121 brancas, 89 rosa

 

a. Explique esses resultados geneticamente. Defina os símbolos alélicos que você

utilizar e demonstre a constituição genética dos genitores, da F1 e da F2 em cada

cruzamento.

b. Um cruzamento entre uma determinada planta da F2 azul e uma determinada

planta da F2 branca forneceu progênie, da qual eram azuis, eram rosa e eram

brancas. Quais devem ter sido os genótipos dessas duas plantas da F2?

 

Como solucionar problema 35

 

1. Qual é a característica que está sendo estudada?

2. Qual é o fenótipo do tipo selvagem?

3. O que é uma variante?

4. Quais são as variantes neste problema?

5. O que significa “na natureza”?

6. De qual modo as variantes teriam sido encontradas na natureza? (Descreva a

cena.)

7. Em quais estágios nos experimentos seriam utilizadas sementes?

8. O modo de escrever um cruzamento “azul × branca”, por exemplo, significaria o

mesmo que “branca × azul”? Você esperaria resultados semelhantes? Por que sim

ou por que não?

9. De que modo as duas primeiras fileiras na tabela diferem da terceira fileira?

10. Quais fenótipos são dominantes? 11. O que é complementação?

12. De onde advém a característica azul na progênie do cruzamento rosa × branca?

13. Qual fenômeno genético a produção de uma F1 azul de genitores rosa e branco

representa?

14. Liste quaisquer proporções que você consiga visualizar. 15. Existem quaisquer proporções mono-híbridas? 16. Existem quaisquer proporções di-híbridas?

17. O que a observação das proporções mono-híbridas e di-híbridas informa a você?

18. Liste quatro proporções mendelianas modificadas a respeito das quais você

consiga pensar.

19. Existem quaisquer proporções mendelianas modificadas no problema? 20. O que as proporções mendelianas modificadas em geral indicam? 21. O que é indicado pela proporção ou pelas proporções modificadas específicas

neste problema?

22. Desenhe os cromossomos representando as meioses nos genitores no cruzamento

azul × branca e representando a meiose na F1. 23. Repita a etapa 22 em relação ao cruzamento azul × rosa. 36. Uma mulher que possuía um poodle albino puro (um fenótipo autossômico

recessivo) desejava filhotes brancos; assim, ela levou o cão até um criador, que

lhe disse que cruzaria a fêmea com um macho reprodutor albino, também de um

estoque puro. Quando nasceram seis filhotes, todos eles eram pretos; assim, a

mulher processou o criador, reclamando que ele substituiu o macho reprodutor

por um cão preto, dando a ela seis filhotes indesejados. Você é chamado como

uma testemunha especialista, e a defesa indaga a você se é possível produzir

descendência preta a partir de dois genitores albinos recessivos puros. Que

testemunho você fornece?

37. Uma planta boca-de-leão pura para pétalas brancas foi cruzada com uma planta

que produziu o mesmo fenótipo em relação a pétalas roxas e toda a F1 apresentou

pétalas brancas. A F 1 foi autofecundada. Entre a F2, foram observados três

fenótipos, nas quantidades a seguir:

 

branca 240 roxa sólida 61 roxa manchada 19 Total 320

a. Proponha uma explicação para esses resultados, demonstrando os genótipos de

todas as gerações (crie e explique os seus símbolos).

b. Uma planta da F2 branca foi cruzada com uma planta da F2 roxa sólida, e a

progênie foi:

 

Branca 50% Roxa sólida 25% Roxa manchada 25%

Quais eram os genótipos das plantas da F2 cruzadas? 38. A maior parte dos besouros Tribolium castaneum é preta, mas são conhecidas

diversas variantes coloridas. Cruzamentos de genitores puros produziram os

resultados a seguir (ver tabela) na geração F1, e o intercruzamento da F1 a partir

de cada cruzamento forneceu as proporções demonstradas em relação à geração

F2. Os fenótipos são abreviados Bl = Preto; Br = Marrom; Y = Amarelo; e W =

Branco.

 

Cruzamento Genitores F1 F2

1 Br × Y Br 3 Br:1 Y

 

2 Bl × Br Bl 3 Bl:1 Br

 

3 Bl × Y Bl 3 Bl:1 Y

 

4 W × Y Bl 9 Bl:3 Y:4 W

 

5 W × Br Bl 9 Bl:3 Br:4 W

 

6 Bl × W Bl 9 Bl:3 Y:4 W

 

a. A partir desses resultados, deduza e explique a herança dessas cores.

b. Escreva os genótipos de cada um dos genitores, da F1 e da F2 em todos os

cruzamentos.

39. Dois albinos se casam e têm quatro filhos normais. Como isso é possível? 40. Considere a produção da cor das flores na glória-da-manhã japonesa (Pharbitis

nil). Os alelos dominantes de qualquer um de dois genes separados (A/— · b/b ou

a/a · B/—) produzem pétalas roxas. A/— · B/— produz pétalas azuis, e a/a · b/b

produz pétalas escarlate. Deduza os genótipos dos genitores e da progênie nos

cruzamentos a seguir:

 

41. Cultivadores de milho obtiveram linhagens puras, cujas espigas se tornam

vermelho-sol, rosa, escarlate ou laranja quando expostas à luz solar (as espigas

normais permanecem amarelas na luz solar). Alguns cruzamentos entre essas

linhagens produziram os resultados a seguir. Os fenótipos são abreviados O =

Laranja; P = Rosa; Sc = Escarlate; e SR = Vermelho-sol.

 

Fenótipos

 

Cruzamento Genitores F1 F2

 

1 SR × P todos SR 66 SR:20 P

 

2 O × SR todos SR 998 SR:314 O

 

3 O × P todos O 1.300 O:429 P

 

4 O × Sc todos Y 182 Y:80 O: 58 Sc

 

Analise os resultados de cada cruzamento e forneça uma hipótese unificadora

para explicar todos os resultados. (Explique todos os símbolos que você utilizar.)

42. Muitos tipos de animais selvagens apresentam o padrão de cor aguti, no qual cada

pelo apresenta uma faixa amarela ao seu redor.

a. Camundongos pretos e outros animais pretos não apresentam a faixa amarela;

cada um de seus pelos é todo preto. Essa ausência do padrão aguti selvagem é

denominada não aguti. Quando camundongos de uma linhagem aguti pura são

cruzados com não agutis, a F1 é toda aguti e a F2 apresenta uma proporção de 3:1

de agutis e não agutis. Diagrame esse cruzamento, fazendo A representar o alelo

responsável pelo fenótipo aguti e a, não aguti. Demonstre os fenótipos e os

genótipos dos genitores, de seus gametas, da F1, de seus gametas e da F2.

b. Outro desvio da cor herdado em camundongos substitui a cor marrom pela

preta no pelo do tipo selvagem. Os referidos camundongos aguti marrons são

denominados canela. Quando camundongos do tipo selvagem são cruzados com

canelas, toda a F1 é do tipo selvagem e a F2 apresenta uma proporção de 3:1 do

tipo selvagem e canela. Diagrame esse cruzamento como na parte a, tendo B

como referência ao alelo preto do tipo selvagem e b como referência ao alelo

marrom canela.

c. Quando camundongos de uma linhagem canela pura são cruzados com

camundongos de uma linhagem pura não aguti (preta), toda a F1 é do tipo

selvagem. Utilize um diagrama genético para explicar esse resultado.

d. Na F do cruzamento na parte c, uma quarta cor, denominada chocolate, 2

aparece além da canela e não aguti parental e do tipo selvagem da F 1.

Camundongos chocolate apresentam uma cor marrom sólida e rica. Qual é a

constituição genética deles?

e. Presumindo que os pares alélicos A/a e B/b distribuam-se independentemente

entre si, quais você espera serem as frequências relativas dos quatro tipos de cores

na F2 descrita na parte d? Diagrame o cruzamento das partes c e d, demonstrando

os fenótipos e os genótipos (incluindo os gametas).

f. Quais fenótipos seriam observados e em quais proporções na progênie de um

retrocruzamento de camundongos da F1 da parte c com o estoque parental canela?

Com o estoque parental não aguti (preto)? Diagrame esses retrocruzamentos.

g. Diagrame um cruzamento-teste em relação à F1 da parte c. Quais cores

resultariam e em quais proporções?

h. Camundongos albinos (brancos com olhos rosa) são homozigotos em relação

ao membro recessivo de um par alélico C/c, que se distribui independentemente

dos pares A/a e B/b. Suponha que você possui quatro diferentes linhagens albinas

altamente endocruzadas (e, portanto, presumivelmente homozigotas). Você cruza

cada uma dessas linhagens com uma linhagem do tipo selvagem pura, e obtém

uma grande progênie F2 a partir de cada cruzamento. Quais genótipos em relação

às linhagens albinas você consegue deduzir a partir dos fenótipos da F2 a seguir?

 

Fenótipos da progênie

 

Tipo Preto Canela Chocolate Albino

F2 da linhagem selvagem

 

1 87 0 32 0 39

 

2 62 0 0 0 18

3 96 30 0 0 41

 

4 287 86 92 29 164

 

(Adaptada de A. M. Srb, R. D. Owen, and R. S. Edgar, General Genetics, 2nd ed.

W. H. Freeman and Company, 1965.)

43. Um alelo A que não é letal quando homozigoto faz com que os ratos apresentem

pelagem amarela. O alelo R de um gene em separado que se distribui

independentemente produz pelagem preta. Em conjunto, A e R produzem pelagem

acinzentada, enquanto a e r produzem pelagem branca. Um macho cinza é

cruzado com uma fêmea amarela, e a F1 é amarela, cinza, preta e branca.

Determine os genótipos dos genitores.

44. O genótipo r/r; p/p proporciona às aves uma crista única, R/—; P/— proporciona

uma crista em noz, r/r; P/— proporciona uma crista em ervilha, e R/—; p/p

proporciona uma crista rosa (ver ilustrações). Presuma a distribuição

independente.

 

a. Quais tipos de crista aparecerão na F1 e na F2 e em quais proporções se aves

com crista única forem cruzados com aves de uma linhagem pura em noz?

b. Quais são os genótipos dos genitores em um cruzamento noz × rosa, a partir do

qual a progênie é rosa, noz, ervilha e única?

c. Quais são os genótipos dos genitores em um cruzamento noz × rosa, a partir do

qual toda a progênie é noz?

d. Quantos genótipos produzem um fenótipo noz? Escreva-os. 45. A produção do pigmento da cor dos olhos em Drosophila requer o alelo

dominante A. O alelo dominante P de um segundo gene independente torna o

pigmento roxo, mas seu alelo recessivo torna-o vermelho. Uma mosca que não

produz pigmento apresenta olhos brancos. Duas linhagens puras foram cruzadas,

com os resultados a seguir:

 

Explique esse modo de herança, e demonstre os genótipos dos genitores, da F1 e

da F2.

46. Quando cães marrons puros são cruzados com determinados cães brancos puros,

todos os filhotes da F1 são brancos. A progênie F2 de alguns cruzamentos F1 × F1

é de 118 filhotes brancos, 32 pretos e 10 marrons. Qual é a base genética desses

resultados?

47. Linhagens do tipo selvagem do fungo haploide Neurospora produzem seu próprio

triptofano. Um alelo anormal td torna o fungo incapaz de produzir seu próprio

triptofano. Um indivíduo de genótipo td cresce apenas quando seu meio fornece

triptofano. O alelo su se distribui independentemente de td; seu único efeito

conhecido é suprimir o fenótipo td. Portanto, linhagens que carreiam ambos, td e

su, não necessitam de triptofano para o crescimento.

a. Se uma linhagem td; su for cruzada com uma linhagem genotipicamente do

tipo selvagem, quais genótipos serão esperados na progênie e em quais

proporções?

b. Qual será a proporção da progênie dependente do triptofano e independente do

triptofano no cruzamento da parte a?

48. Camundongos dos genótipos A/A; B/B; C/C; D/D; S/S e a/a; b/b; c/c; d/d; s/s são

cruzados. A progênie é entrecruzada. Quais fenótipos serão produzidos na F2 e

em quais proporções? (Os símbolos de alelos fazem referência ao que segue: A =

Aguti, a = Sólido [não aguti]; B = Pigmento preto, b = Marrom; C = Pigmentado,

c = Albino; D = Nenhuma diluição, d = Diluição [cor leitosa]; S = Não

manchado, s = Manchas pigmentadas em fundo branco.) 49. Considere os genótipos de duas linhagens de galinhas: a linhagem pura manchada

hondurenha é i/i; D/D; M/M; W/W, e a linhagem pura leghorne é I/I; d/d; m/m;

w/w, onde:

 

I = Penas brancas, i = Penas coloridas

D = Crista dupla, d = Crista simples

M = Com barbela, m = Sem barbela

W = Pele branca, w = Pele amarela

Esses quatro genes se distribuem independentemente. Iniciando com essas duas

linhagens puras, qual é o modo mais rápido e mais conveniente de gerar uma

linhagem pura que apresente penas coloridas, apresente uma crista simples, seja

sem barbela e apresente pele amarela? Assegure-se de demonstrar:

a. O heredograma do cruzamento.

b. O genótipo de cada animal representado.

c. Quantos ovos colocar para chocar em cada cruzamento e o motivo dessa

quantidade.

d. Por que o seu esquema é o mais rápido e o mais conveniente.

50. O heredograma a seguir é em relação a um fenótipo dominante regulado por um

alelo autossômico. O que esse heredograma sugere a respeito do fenótipo, e o que

você pode deduzir a respeito do genótipo do indivíduo A?

 

51. A cor das pétalas em dedaleiras é determinada por três genes. M codifica uma

enzima que sintetiza a antocianina, o pigmento roxo observado nessas pétalas;

m/m não produz pigmento, resultando no fenótipo albino com manchas

amareladas. D é um intensificador da antocianina, resultando em um pigmento

mais escuro; d/dia não intensifica. No terceiro locus, w/w possibilita a deposição

do pigmento nas pétalas, mas W evita a deposição do pigmento, exceto nas

manchas e, assim, resulta no fenótipo branco e manchado. Considere os dois

cruzamentos a seguir:

 

Cruzamento Genitores Progênie

 

1 Roxo-escuro × Branco com roxo-escuro: roxo-claro

manchas amareladas

 

2 Branco com manchas branco com manchas roxas:

amareladas × Roxo-claro roxo-escuro: roxo-claro

 

Em cada caso, forneça os genótipos dos genitores e da progênie em relação aos

três genes.

52. Em uma espécie de Drosophila, as asas normalmente são de formato redondo,

mas você obteve duas linhagens puras, uma das quais apresenta asas ovais e a

outra, asas falciformes. Cruzamentos entre linhagens puras revelam os resultados

a seguir:

 

Genitores F1

 

Fêmea Macho Fêmea Macho

 

falciforme redonda falciforme falciforme

 

redonda falciforme falciforme redonda

 

falciforme oval oval falciforme

 

a. Forneça uma explicação genética desses resultados, definindo todos os

símbolos alélicos.

b. Se as fêmeas F 1 ovais do cruzamento 3 forem cruzadas com os machos

redondos da F1 do cruzamento 2, quais proporções fenotípicas são esperadas em

relação a cada sexo na progênie?

53. Camundongos normalmente apresentam uma faixa amarela em cada pelo, mas

são conhecidas variantes com duas ou três faixas. Uma fêmea de camundongo

que apresenta uma faixa foi cruzada com um macho que apresenta três faixas.

(Nenhum animal era de uma linhagem pura.) A progênie foi:

 

Fêmeas uma Machos uma

faixa faixa

três duas

faixas faixas

a. Forneça uma explicação clara da herança desses fenótipos.

b. De acordo com o seu modelo, qual seria o desfecho de um cruzamento entre

uma filha com três faixas e um filho com uma faixa?

54. Em visons, os tipos selvagens apresentam uma pelagem quase preta. Criadores

desenvolveram muitas linhagens puras de variantes da cor para a indústria de

casacos de visom. Duas das referidas linhagens puras são platina (cinza-azulada)

e aleutiana (cinza-aço). Essas linhagens foram utilizadas em cruzamentos, com os

resultados a seguir:

 

Cruzamento Genitores F1 F2

 

1 Selvagem × Platina selvagem 18 selvagens, 5

platinas

 

2 Selvagem × selvagem 27 selvagens, 10

Aleutiana aleutianas

 

3 Platina × Aleutiana selvagem 133 selvagens,

 

41 platinas,

 

46 aleutianas,

17 sa ras (novas)

 

a. Planeje uma explicação genética desses três cruzamentos. Demonstre os

genótipos em relação aos genitores, à F 1, e à F2 nos três cruzamentos, e assegure-

se de demonstrar os alelos de cada gene da hipótese que você formula em relação

a cada visom.

b. Preveja as proporções fenotípicas da F1 e da F2 a partir do cruzamento de safira

com as linhagens puras platina e aleutiana.

55. Na Drosophila, um gene autossômico determina o formato das cerdas, com B

proporcionado cerdas retas e b proporcionando cerdas inclinadas. Em outro

autossomo, existe um gene do qual um alelo dominante I inibe a formação das

cerdas, de modo que a mosca é sem cerdas (i não apresenta efeito fenotípico

conhecido).

a. Se uma mosca com cerdas retas de uma linhagem pura for cruzada com uma

mosca de uma linhagem sem cerdas pura que sabidamente é um genótipo

inclinado inibido, quais serão os genótipos e os fenótipos da F1 e da F2?

b. Qual cruzamento forneceria a proporção de 4 sem cerdas:3 retas:1 inclinada? 56. O heredograma a seguir diz respeito aos fenótipos dos olhos em besouros

Tribolium. Os símbolos sólidos representam olhos pretos, os símbolos abertos

representam olhos marrons e os símbolos cruzados (X) representam o fenótipo

“sem olhos”, no qual os olhos estão totalmente ausentes.

 

a. A partir desses dados, deduza o modo de herança desses três fenótipos.

b. Com a utilização de símbolos gênicos definidos, demonstre o genótipo do

besouro II-3.

57. Uma planta que se acredita ser heterozigota em relação a um par de alelos B/b (no

qual B codifica amarelo e b codifica bronze) foi autofecundada e, na progênie,

havia 280 plantas amarelas e 120 bronze. Esses resultados amparam a hipótese de

que a planta é B/b?

58. Uma planta que se acredita ser heterozigota em relação a dois genes de

distribuição independente (P/p; Q/q) foi autofecundada, e a progênie foi:

 

88 P/—; Q/— 25 p/p; Q/— 32 P/—; q/q 14 p/p; q/q

Esses resultados amparam a hipótese de que a planta original era P/p; Q/q? 59. Uma planta de fenótipo 1 foi autofecundada e, na progênie, havia 100 plantas de

fenótipo 1 e 60 plantas de um fenótipo alternativo 2. Esses números são

compatíveis com as proporções esperadas de 9:7, 13:3 e 3:1? Forme uma hipótese

genética com base nos seus cálculos.

60. Quatro linhagens mutantes homozigotas recessivas de Drosophila melanogaster

(rotuladas 1 a 4) demonstram coordenação anormal das patas, o que faz com que

elas andem de modo altamente errático. Essas linhagens foram entrecruzadas; os

fenótipos das moscas da F1 estão demonstrados na tabela a seguir, na qual “+”

representa a deambulação do tipo selvagem e “—” representa a deambulação

anormal:

 

1 2 3 4

 

1 — + + +

 

2 + — — +

 

3 + — — +

 

4 + + + —

 

a. Qual tipo de teste essa análise representa?

b. Quantos genes diferentes sofreram mutação na criação dessas quatro

linhagens?

c. Invente símbolos para os tipos selvagem e mutante, e escreva os genótipos

completos em relação a todas as quatro linhagens e em relação às moscas da F1.

d. Esses dados nos informam quais genes estão ligados? Caso negativo, como a

ligação pode ser testada?

e. Esses dados nos informam o número total de genes que participam na

coordenação das patas nesse animal?

61. Três mutantes de uma levedura haploide que necessitam de triptofano isolados de

modo independente são denominadas trpB, trpD e trpE. Suspensões celulares de

cada um são espalhadas em uma placa de meio nutricional suplementado com

triptofano suficiente apenas para possibilitar o crescimento fraco de uma

linhagem trp. As faixas estão dispostas em um padrão triangular, de modo que

elas não se toquem. É observado crescimento exuberante em ambas as

extremidades da faixa trpE e em uma extremidade da faixa trpD (ver figura

adiante).

 

a. Você acredita que tenha havido complementação?

b. Explique brevemente o padrão do crescimento exuberante.

c. Desenhe as etapas enzimáticas que são defeituosas nos mutantes trpB, trpD e

trpE na ordem na via de síntese do triptofano.

d. Por que foi necessário adicionar uma pequena quantidade de triptofano ao

meio para demonstrar esse padrão de crescimento?

 

PROBLEMAS DESAFIADORES

62. Uma linhagem pura de abóbora, que produz frutos com formato de disco (ver a

ilustração a seguir), foi cruzada com uma linhagem pura que apresenta frutos

longos. A F 1 apresentou frutos em disco, mas a F2 demonstrou um novo fenótipo,

esférico, e foi composta pelas proporções a seguir:

 

Proponha uma explicação para esses resultados e demonstre os genótipos das

gerações P, F e F . 1 2

63. A síndrome de Marfan é um distúrbio do tecido conjuntivo fibroso, caracterizada

por muitos sintomas, incluindo dedos longos e finos; defeitos oculares;

cardiopatia e membros longos. (Flo Hyman, a estrela do voleibol americano,

sofria de síndrome de Marfan. Ela morreu em virtude de uma ruptura da aorta.)

 

a. Utilize o heredograma anterior para propor um modo de herança em relação à

síndrome de Marfan.

b. Qual fenômeno genético é demonstrado por esse heredograma?

c. Especule um motivo para esse fenômeno.

(Dados de J. V. Neel e W. J. Schull, Human Heredity. University of Chicago

Press, 1954.)

64. No milho, três alelos dominantes, denominados A, C e R, são necessários para

produzir sementes coloridas. O genótipo A/—; C/—; R/— é colorido; todos os

outros são incolores. Uma planta colorida é cruzada com três plantas testadoras

de genótipo conhecido. Com a testadora a/a; c/c; R/R, a planta colorida produz

50% de sementes coloridas com a/a; C/C; r/r, ela produz 25% de coloridas; e

com A/A; c/c; r/r, ela produz 50% de coloridas. Qual é o genótipo da planta

colorida?

65. A produção do pigmento na camada exterior das sementes do milho requer que

cada um dos três genes de distribuição independente A, C e R seja representado

por no mínimo um alelo dominante, conforme especificado no Problema 64. O

alelo dominante Pr de um quarto gene de distribuição independente é necessário

para converter o precursor bioquímico em um pigmento roxo, e seu alelo

recessivo pr torna o pigmento vermelho. As plantas que não produzem pigmento

apresentam sementes amarelas. Considere um cruzamento de uma linhagem de

genótipo A/A; C/C; R/R; pr/pr com uma linhagem de genótipo a/a; c/c; r/r; Pr/Pr.

a. Quais são os fenótipos dos genitores?

b. Qual será o fenótipo da F1?

c. Quais fenótipos, e em quais proporções, aparecerão na progênie de uma F 1

autofecundada?

d. Quais proporções da progênie você prevê a partir do cruzamento-teste de uma

F1?

66. O alelo B proporciona aos camundongos uma pelagem preta e b proporciona uma

pelagem marrom. O genótipo e/e de outro gene de distribuição independente evita

a expressão de B e b, tornando a cor da pelagem bege, enquanto E/— possibilita a

expressão de B e b. Ambos os genes são autossômicos. No heredograma a seguir,

os símbolos pretos indicam pelagem preta, os símbolos rosa indicam marrom, e

os símbolos brancos indicam bege.

a. Qual é a denominação dada ao tipo de interação gênica nesse exemplo?

b. Quais são os genótipos dos camundongos no heredograma? (Se existem

possibilidades alternativas, declare-as.)

67. Um pesquisador cruza duas linhagens com flores brancas de plantas Antirrhinum

e obtém os resultados a seguir:

 

a. Deduza a herança desses fenótipos; utilize símbolos gênicos claramente

definidos. Forneça os genótipos dos genitores, da F1 e da F2.

b. Preveja o resultado dos cruzamentos da F1 com cada linhagem parental. 68. Presuma que dois pigmentos, vermelho e azul, são misturados para fornecer a cor

roxa normal das pétalas de petúnia. Vias bioquímicas separadas sintetizam os dois

pigmentos, conforme demonstrado nas duas fileiras superiores do diagrama a

seguir. “Branco” se refere aos compostos que não são pigmentos. (A ausência

total de pigmento resulta em uma pétala branca.) O pigmento vermelho é formado

a partir de um intermediário amarelo que normalmente está a uma concentração

muito baixa para colorir as pétalas.

Uma terceira via, cujos compostos não contribuem com pigmento para as pétalas,

normalmente não afeta as vias azul e vermelha, mas, se um de seus intermediários

(branco 3) aumentar em concentração, pode ser convertido no intermediário

amarelo da via vermelha.

No diagrama, as letras A a E representam enzimas; seus genes correspondentes,

todos os quais não estão ligados, podem ser simbolizados pelas mesmas letras.

Presuma que os alelos do tipo selvagem sejam dominantes e codifiquem a função

enzimática e que os alelos recessivos resultem em uma ausência de função

enzimática. Deduza quais combinações de genótipos parentais verdadeiros podem

ser cruzadas para produzir a progênie F2 nas proporções a seguir:

a. 9 roxas:3 verdes:4 azuis

b. 9 roxas:3 vermelhas:3 azuis:1 branca

c. 13 roxas:3 azuis

d. 9 roxas:3 vermelhas:3 verdes:1 amarela

(Nota: azul misturado com amarelo produz verde; presuma que nenhuma mutação

seja letal.)

69. As flores de capuchinha (Tropaeolum majus) podem ser únicas (S), duplas (D) ou

superduplas (Sd). As superduplas são estéreis do sexo feminino; elas tiveram

origem a partir de uma variedade com flores duplas. Cruzamentos entre

variedades forneceram a progênie listada na tabela a seguir, na qual pura significa

“homozigoto”.

 

Cruzamento Genitores Progênie

 

1 S pura × D pura Todas S

 

2 F1 do cruzamento 1 × F1 do 78 S: 27 D

cruzamento 1

3 D pura × Sd 112 Sd: 108 D

 

4 S pura × Sd 8 Sd: 7 S

 

5 D pura × progênie Sd do 18 Sd: 19 S

cruzamento 4

 

6 D pura × progênie S do 14 D: 16 S

cruzamento 4

 

Com a utilização dos seus próprios símbolos genéticos, proponha uma explicação

para esses resultados, demonstrando:

a. Todos os genótipos em cada uma das seis fileiras.

b. A origem proposta da superdupla. 70. Em uma determinada espécie de moscas, a cor dos olhos normal é vermelha (R).

Quatro fenótipos anormais em relação à cor dos olhos foram observados: dois

eram amarelos (Y1 e Y2), um era marrom (B) e um laranja (O). Foi estabelecida

uma linhagem pura em relação a cada fenótipo, e todas as combinações possíveis

das linhagens puras foram cruzadas. Moscas de cada F 1 foram entrecruzadas para

produzir uma F2. As moscas da F1 e da F2 estão demonstradas no quadrado a

seguir; as linhagens puras são fornecidas na parte superior e do lado esquerdo.

 

Y1 Y2 B O

 

F1 todas Y todas R todas R todas R

 

Y1 F2 todas Y 9 R 9 R 9 R

 

7 Y 4 Y 4 O

 

3 B 3 Y

F1 todas Y todas R todas R

 

Y2 F2 todas Y 9 R 9 R

 

4 Y 4 Y

 

3 B 3 O

 

F1 todas B todas R

 

B F2 todas B 9 R

 

4 O

 

3 B

 

F1 todas O

 

O F2 todas O

 

a. Defina seus próprios símbolos e liste os genótipos de todas as quatro linhagens

puras.

b. Demonstre como os fenótipos da F1 e as proporções da F2 são produzidos.

c. Demonstre uma via bioquímica que explique os resultados genéticos, indicando

qual gene controla qual enzima.

71. No trigo comum, Triticum aestivum, a cor da espiga é determinada por genes

multiplamente duplicados, cada um com um alelo R e um r. Qualquer número de

alelos R proporcionará vermelho, e uma ausência completa de alelos R

proporcionará o fenótipo branco. Em um cruzamento entre uma linhagem pura

vermelha e uma linhagem pura branca, a F2 foi de vermelhos e branco.

a. Quantos genes R estão segregando nesse sistema?

b. Demonstre os genótipos dos genitores, da F1 e da F2.

c. Plantas F 2 diferentes são retrocruzadas com o progenitor branco. Forneça

exemplos de genótipos que forneceriam as proporções de progênie a seguir nos

referidos retrocruzamentos: (1) 1 vermelha:1 branca, (2) 3 vermelhas:1 branca,

(3) 7 vermelhas:1 branca.

d. Qual é a fórmula que em geral relaciona o número de genes em segregação

com a proporção de indivíduos vermelhos na F nos referidos sistemas? 2 72. O heredograma a seguir demonstra a herança do surdo-mutismo.

 

a. Forneça uma explicação para a herança dessa condição rara nas duas famílias

nas gerações I e II, demonstrando os genótipos de tantas pessoas quanto possível;

utilize símbolos de sua própria escolha.

b. Forneça uma explicação para a produção de apenas pessoas normais na

geração III, assegurando-se de que a sua explicação seja compatível com a

resposta da parte a.

73. O heredograma a seguir é em relação à esclera azul e osteogênese imperfeita.

 

a. Essas duas anormalidades são causadas pelo mesmo gene ou por genes

separados? Declare claramente os seus motivos.

b. O gene (ou os genes) é (são) autossômico(s) ou ligado(s) ao sexo?

c. O heredograma demonstra alguma evidência de penetrância incompleta ou

expressividade? Caso afirmativo, realize os melhores cálculos que você conseguir

dessas medidas.

74. As operárias da linhagem de abelhas melíferas conhecida como Marrom

(absolutamente não relacionada com a cor) demonstram o que é denominado

“comportamento higiênico”; ou seja, elas abrem as tampas de compartimentos da

colmeia que contêm pupas mortas e em seguida removem as pupas mortas. Esse

comportamento evita a difusão de bactérias infecciosas pela colônia. As operárias

da linhagem Van Scoy, entretanto, não realizam essas tarefas e, portanto, diz-se

que essa linhagem é “não higiênica”. Quando uma rainha da linhagem Marrom

foi cruzada com zangões Van Scoy, toda a F1 foi não higiênica. Quando zangões

dessa F1 inseminaram uma rainha da linhagem Marrom, os comportamentos da

progênie foram como segue:

higiênico

de abertura das tampas, mas sem a remoção das pupas não higiênico

Entretanto, quando a tampa do compartimento de pupas mortas foi aberta pelo

apicultor e as abelhas melíferas não higiênicas foram adicionalmente examinadas,

observou-se que aproximadamente metade das abelhas removia as pupas mortas,

mas a outra metade não removia.

a. Proponha uma hipótese genética para explicar esses padrões comportamentais.

b. Discuta os dados em relação a epistasia, dominância e interação ambiental. (Nota: as operárias são estéreis, e todas as abelhas de uma linhagem carreiam os mesmos alelos.)

75. A cor normal das bocas-de-leão é vermelha. Foram encontradas algumas

linhagens puras que demonstram variações da cor das flores. Quando essas

linhagens puras foram cruzadas, elas forneceram os resultados a seguir (ver

tabela):

 

Cruzamento Genitores F1 F2

 

1 Laranja × Amarela laranja 3 laranja: 1 amarela

2 Vermelha × Laranja vermelha 3 vermelhas: 1

laranja

 

3 Vermelha × Amarela vermelha 3 vermelhas: 1

amarela

 

4 Vermelha × Branca vermelha 3 vermelhas: 1 branca

 

5 Amarela × Branca vermelha 9 vermelhas: 3

amarelas: 4 brancas

 

6 Laranja × Branca vermelha 9 vermelhas: 3

laranja: 4 brancas

 

7 Vermelha × Branca vermelha 9 vermelhas: 3

laranja: 4 brancas

 

a. Explique a herança dessas cores.

b. Escreva os genótipos dos genitores, da F1 e da F2.

76. Considere os indivíduos da F1 a seguir em diferentes espécies e as proporções da

F2 produzida por autofecundação:

 

Se cada F 1 fosse submetida ao cruzamento-teste, quais proporções fenotípicas resultariam na progênie do cruzamento-teste?

77. Para compreender a base genética da locomoção no nematódeo diploide

Caenorhabditis elegans, foram obtidas mutações recessivas, todas fazendo com

que o parasita “oscile” de modo ineficaz, em vez de se movimentar com seu

movimento habitual de deslizamento suave. Essas mutações presumivelmente

afetam o sistema nervoso ou muscular. Doze mutantes homozigotos foram

entrecruzados, e os híbridos da F1 foram examinados para verificar se eles

oscilavam. Os resultados foram como segue, em que um sinal de mais significa

que o híbrido da F era do tipo selvagem (deslizante) e “w” significa que o 1

híbrido oscilava.

 

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

 

1 w + + + w + + + + + + +

 

2 w + + + w + w + w + +

 

3 w w + + + + + + + +

 

4 w + + + + + + + +

 

5 w + + + + + + +

 

6 w + w + w + +

 

7 w + + + w w

 

8 w + w + +

 

9 w + + +

 

10 w + +

 

11 w w

 

12 w

a. Explique o que esse experimento foi desenhado para testar.

b. Utilize essa justificativa para atribuir os genótipos para todos os 12 mutantes.

c. Explique por que o fenótipo dos híbridos da F 1 entre os mutantes 1 e 2 diferiu

daquele dos híbridos entre os mutantes 1 e 5.

78. Um geneticista que trabalha com um fungo haploide realiza um cruzamento entre

dois mutantes de crescimento lento, denominados musgoso e aranha (fazendo

referência ao aspecto anormal das colônias). As tétrades do cruzamento são de

três tipos (A, B, C), mas duas delas contêm esporos que não germinam.

 

Esporo A B C

 

1 tipo selvagem tipo selvagem aranha

 

2 tipo selvagem aranha aranha

 

3 nenhuma germinação musgoso musgoso

 

4 nenhuma germinação nenhuma germinação musgoso

 

Planeje um modelo para explicar esses resultados genéticos e proponha uma base

molecular para o seu modelo.

79. No nematódeo C. elegans, alguns parasitas apresentam cutículas bolhosas em

virtude de uma mutação recessiva em um dos genes bli. Pessoas que estudavam

uma mutação supressora que suprimia as mutações bli-3 desejavam saber se ela

também suprime as mutações em bli-4. Elas possuíam uma linhagem homozigota

em relação a essa mutação supressora recessiva, e seu fenótipo era do tipo

selvagem.

a. Como elas determinariam se essa mutação supressora recessiva suprime as

mutações em bli-4? Em outras palavras, qual é o genótipo dos parasitas

necessário para responder à pergunta?

b. Qual(is) cruzamento(s) elas realizariam para produzir esses parasitas?

c. Quais resultados elas esperariam na F2 se

(1) ela atuasse como uma supressora de bli-4?

(2) ela não atuasse como uma supressora de bli-4?

 

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