Introdução à Genética
16.1 Consequências fenotípicas das mutações no DNA
Veremos que a classe possivelmente mais séria de dano ao DNA, uma quebra
bifilamentar, também é uma etapa intermediária no processo celular normal de recombinação por meio do crossing over meiótico. Portanto, podemos traçar paralelos entre a mutação e a recombinação em dois níveis. Primeiramente, conforme mencionado anteriormente, a mutação e a recombinação são as principais fontes de variação. Em segundo lugar, os mecanismos de reparo e recombinação do DNA apresentam algumas características em comum, incluindo a utilização de algumas das mesmas proteínas. Por esse motivo, exploraremos primeiramente os mecanismos de reparo do DNA e em seguida os compararemos ao mecanismo de recombinação do DNA.
16.1 Consequências fenotípicas das mutações no
DNA
O termo mutação de ponto refere-se tipicamente à alteração de um único par de bases do DNA ou de um pequeno número de pares de bases adjacentes. Nesta seção, consideraremos os efeitos das referidas alterações no nível fenotípico. As mutações de ponto estão classificadas em termos moleculares na
Figura 16.2, que demonstra os principais tipos de alterações do DNA e seus efeitos sobre a função proteica quando elas ocorrem na região codificadora de proteína de um gene.