Introdução à Genética
Tipos de mutação de ponto
FIGURA 16.2 Mutações de ponto na região codificadora de um gene variam em seus efeitos sobre a função proteica. As proteínas com mutações sinônimas e de sentido trocado normalmente ainda são funcionais.
Tipos de mutação de ponto
Os dois tipos principais de mutação de ponto no DNA são as substituições de bases e as inserções ou deleções de bases. As substituições de bases são mutações nas quais um par de bases é substituído por outro, e podem ser divididas em dois subtipos: transições e transversões. Para descrever esses subtipos, consideremos como uma mutação altera a sequência de um filamento de DNA (a alteração complementar ocorrerá no outro filamento). Uma transição é a substituição de uma base por outra base da mesma categoria química. Uma purina é substituída por uma purina (A por G ou G por A) ou uma pirimidina é substituída por uma pirimidina (C por T ou T por C). Uma transversão é o oposto – a substituição de uma base de uma categoria química por uma base da outra. Uma pirimidina é substituída por uma purina (C por A, C por G, T por A ou T por G) ou uma purina é substituída por uma pirimidina (A por C, A por T, G por C ou G por T). Ao descrever as mesmas alterações no nível do filamento duplo de DNA, devemos representar ambos os membros de um par de bases na mesma localização relativa. Portanto, um exemplo de uma transição é G · C → A · T; aquele de uma transversão é G · C → T · A. As mutações de inserção ou deleção são de fato inserções ou deleções de pares de nucleotídios; não obstante, a convenção é denominá-las inserções ou deleções de pares de bases. Coletivamente, elas são denominadas mutações indel (em referência a inserção-deleção). A mais simples dessas mutações é a adição ou a deleção de um único par de bases. As mutações por vezes surgem por meio da adição ou deleção simultânea de múltiplos pares de bases de uma só vez. Conforme veremos posteriormente neste capítulo, os mecanismos que produzem seletivamente determinados tipos de adições ou deleções de múltiplos pares de bases são a causa de determinadas doenças genéticas humanas.