Introdução à Genética
Outras fontes e outros tipos de variação
Outras fontes e outros tipos de variação Além dos SNP e dos microssatélites, qualquer variação na sequência de DNA dos cromossomos em uma população é passível de análise genética de populações. As variações que podem ser analisadas incluem inversões, translocações, deleções ou duplicações, e a presença ou a ausência de um elemento de transposição em um locus em particular no genoma. Outro tipo comum de variação é o polimorfismo por inserção e deleção ou indel,
abreviadamente (ver Capítulo 16). Esse tipo de polimorfismo envolve a presença ou a ausência de um ou mais nucleotídios em um locus em um
alelo em relação a outro. Na Figura 18.1, os segmentos cromossômicos 5 e 6 diferem dos outros cinco segmentos por uma indel de 3 pb. Contrariamente aos microssatélites, as indels não contêm motifs repetidos, tais como AGAGAGAG.
Até agora, a nossa discussão sobre os SNP e os microssatélites enfocou o
genoma nuclear. Entretanto, também pode ser observada uma interessante variação genética nos genomas mitocondrial (mtDNA) e de cloroplasto (cpDNA) de eucariotos. Tanto os SNP quanto os microssatélites são observados nesses genomas de organelas. Tendo em vista que o mtDNA e o cpDNA normalmente são herdados por via materna, sua análise pode ser utilizada para seguir a história das linhagens femininas. Em 1987, um proeminente estudo da linhagem mitocondrial humana traçou a história dos haplótipos do mtDNA humano e determinou que os genomas mitocondriais de todos os seres humanos modernos remontam a uma única mulher que
viveu na África há aproximadamente 150.000 anos (Figura 18.6). Ela foi apelidada de “Eva Mitocondrial” pela imprensa popular. Esse estudo do mtDNA foi a primeira análise genética completa a sugerir que todos os seres humanos modernos vieram da África.
Projeto HapMap Um importante avanço na genética de populações humanas ao longo da última década foi a criação de um mapa de haplótipos de todo o genoma, ou HapMap. Um consórcio de cientistas ao redor do mundo genotipou milhares de pessoas que representam a diversidade de nossa espécie em relação a centenas de milhares de SNP e microssatélites. O resultado é um quadro altamente detalhado da variação em nossa espécie. Os dados estão disponíveis para o público em diversos web sites, incluindo aquele do
International HapMap Project (www.hapmap.org) e do Human Genome
Diversity Project (hgdp.uchicago.edu). Neste capítulo, utilizaremos esses dados para apresentar os princípios da genética de populações. Embora primeiramente desenvolvidos para seres humanos, os HapMaps têm sido, desde então, desenvolvidos para diversas outras espécies, incluindo Drosophila, camundongo, Arabidopsis, arroz e milho.
CONCEITO-CHAVE Os genomas estão repletos de diversos tipos de variação passíveis de análise
por genética de populações. Os SNP e os microssatélites são os dois tipos de polimor smos
mais comumente estudados na genética de populações. Tecnologias de alta produção
possibilitam que centenas de milhares de polimor smos sejam classi cados em dezenas de
milhares de indivíduos.