Introdução à Genética
Distúrbios dominantes ligados ao X
Os padrões de herança dos distúrbios dominantes ligados ao X apresentam as
características a seguir nos heredogramas (Figura 2.31):
1. Indivíduos do sexo masculino afetados transmitem a condição para todas
as suas filhas, mas para nenhum de seus filhos.
FIGURA 2.31 Todas as filhas de um indivíduo do sexo masculino que expressa um fenótipo dominante ligado ao X demonstrarão o fenótipo. Indivíduos do sexo feminino heterozigotos para um alelo dominante ligado ao X transmitirão a condição para metade de seus filhos e suas filhas.
2. Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens não afetados
transmitem a condição para metade de seus filhos e de suas filhas.
Esse tipo de herança não é comum. Um exemplo é a hipofosfatemia, um tipo de raquitismo resistente à vitamina D. Alguns tipos de hipertricose (excesso de pelos corporais e faciais) demonstram herança dominante ligada ao X.
Herança ligada ao Y
Apenas os homens herdam genes localizados na região diferencial do cromossomo Y humano, com os pais transmitindo os genes aos seus filhos homens. O gene que desempenha um papel primário na masculinidade é o gene SRY, por vezes denominado fator determinante testicular. A análise genômica confirmou que, de fato, o gene SRY encontra-se na região diferencial do cromossomo Y. Portanto, a própria masculinidade é ligada ao Y e demonstra o padrão esperado de transmissão exclusivamente de homem para homem. Demonstrou-se que alguns casos de esterilidade masculina são causados por deleções de regiões do cromossomo Y que contêm genes promotores da espermatogênese. A esterilidade masculina não é hereditária, mas é interessante observar que os pais desses homens apresentam cromossomos Y normais, demonstrando que as deleções são novas.
Não houve casos convincentes de variantes fenotípicas não sexuais
associadas ao cromossomo Y. Pelos nas bordas das orelhas (Figura 2.32) foram propostos como uma possibilidade, embora controversa. O fenótipo é extremamente raro entre as populações da maior parte dos países, mas é mais comum entre as populações da Índia. Em algumas famílias, os pelos nas bordas das orelhas são transmitidos exclusivamente do pai para os filhos.
CONCEITO-CHAVE Os padrões de herança com uma representação desigual dos fenótipos em
indivíduos dos sexos masculino e feminino permitem localizar os genes envolvidos em um dos
cromossomos sexuais.