Introdução à Genética
Efeitos aditivos e da dominância
Concluindo, quando existe dominância, não podemos prever estritamente os fenótipos da
descendência a partir dos fenótipos dos genitores. Algumas das diferenças (variação) entre os indivíduos na geração parental ocorrem em virtude de interações de dominância entre os alelos. Tendo em vista que os genitores transmitem os seus genes, mas não os seus genótipos para a sua descendência, essas interações de dominância não são transmitidas para a descendência.
Efeitos aditivos e da dominância
Conforme descrito anteriormente, os traços controlados por genes com ação gênica aditiva responderão de modo muito diferente daqueles com dominância. Portanto, os geneticistas precisam quantificar o grau de dominância e aditividade. Nesta seção, veremos como isso é feito. Consideraremos novamente o locus B que controla o número de flores em uma planta (ver
Figura 19.6). O efeito aditivo (A) proporciona uma medida do grau de alteração no fenótipo que ocorre com a substituição de um alelo B2 por um alelo B1. O efeito aditivo é calculado como a diferença entre as duas classes homozigotas dividida por 2. Por exemplo, conforme
demonstrado na Figura 19.6 A, se o valor do traço do genótipo B1/B1 for 1 e o valor do traço do genótipo B2/B2 for 3, então:
O efeito da dominância (D) é o desvio do heterozigoto (B1/B2) do ponto médio das duas
classes homozigotas. Conforme demonstrado na Figura 19.6 B, se o valor do traço do genótipo B1/B1 for 1, do genótipo B2/B2, 3, e do genótipo B2/B2, 3, então:
Se você calcular D em relação à situação ilustrada na Figura 19.6 A, você encontrará D = 0; ou seja, nenhuma dominância.
A razão de D/A fornece uma medida do grau de dominância. Para a Figura 19.6 A, D/A =
0,0, indicando aditividade pura ou nenhuma dominância. Para a Figura 19.6 B, D/A = 1,0, indicando dominância completa. Uma razão de D/A de –1 indicaria um recessivo completo. (A distinção entre dominância e recessividade depende do modo como os fenótipos são codificados e, nesse sentido, é arbitrária.) Os valores que são superiores a 0 e inferiores a 1 representam dominância parcial e os valores que são inferiores a 0 e superiores a –1 representam recessividade parcial.
Aqui está um exemplo de cálculo dos efeitos aditivos e da dominância em um único locus. O
peixe esgana-gato (Gasterosteus aculeatus) apresenta populações marinhas com longas espinhas pélvicas e populações que vivem próximas do fundo de lagos de água doce, com
espinhas pélvicas altamente reduzidas (Figura 19.7 A). Acredita-se que as espinhas desempenhem um papel na defesa contra a predação. As populações que vivem no fundo de água doce são derivadas de populações marinhas ancestrais. Uma alteração na predação entre os ambientes marinho e de água doce pode explicar a perda das espinhas nos ambientes de água
doce (ver Capítulo 20).
FIGURA 19.7 A. O esgana-gato (Gasterosteus aculeatus) com três espinhas dorsais. B. O peixe-cego (Astyanax mexicanus) de cavernas (parte superior) e seu parente da superfície com visão (parte inferior). (B. Masato Yoshizawa e William Jeffery, University of Maryland.)
O Pitx1 é um de diversos genes que contribuem para o comprimento das espinhas pélvicas
nos esgana-gatos. Esse gene codifica um fator de transcrição que regula o desenvolvimento da pelve em vertebrados, incluindo o crescimento de espinhas pélvicas em esgana-gatos. Michael Shapiro e seus colegas na Stanford University mediram o comprimento da espinha pélvica em uma população F2 que segregava o alelo marinho ou longo (l) e o alelo de água doce ou curto (s) do Pitx1. Eles registraram os valores médios a seguir (em unidades proporcionais ao comprimento corporal) em relação ao comprimento da espinha pélvica para as três classes genotípicas:
s/s s/l l/l
0,068 0,132 0,148
Utilizando esses valores e as fórmulas anteriores, podemos calcular os efeitos aditivos e da dominância. O efeito aditivo (A) é:
(0,148 – 0,068)/2 = 0,04
ou 4% do comprimento corporal. O efeito da dominância (D) é:
0,132 – [(0,148 + 0,068)/2] = 0,024
A razão de dominância/aditividade é:
0,024/0,04 = 0,6
O valor de 0,6 em relação à razão indica que o alelo longo (l) de Pitx1 é parcialmente dominante em relação ao alelo curto (s).
Pode-se também calcular a média dos efeitos aditivos e da dominância sobre todos os genes
no genoma que afetam o traço. Aqui está um exemplo com a utilização do peixe-cego
(Astyanax mexicanus) de cavernas e seus parentes da superfície (Figura 19.7 B). As populações de cavernas apresentam olhos altamente reduzidos (de pequeno diâmetro) em comparação às populações da superfície. As populações que colonizam cavernas sem luz não se beneficiam do fato de ter olhos. Tendo em vista que existem custos fisiológicos e neurológicos para a formação e a manutenção dos olhos, a evolução pode ter forçado uma redução no tamanho dos olhos nas populações de caverna.
Horst Wilkins na University of Hamburg mediu o diâmetro médio dos olhos (em mm) em
populações de caverna e da superfície e de seu híbrido F1:
Caverna F1 Superfície
2,10 5,09 7,05
Com a utilização das fórmulas anteriores, calculamos que A = 2,48, D = 0,52 e D/A = 0,21. Nesse caso, a ação gênica está mais próxima de um estado puramente aditivo, embora o genoma dos peixes de superfície seja ligeiramente dominante.