Introdução à Genética
Apêndice A: Nomenclatura genética
Nomenclatura genética
Não existe um conjunto de normas universalmente aceitas para a denominação de genes, alelos, produtos proteicos e fenótipos correlatos. Primeiramente, cada geneticista desenvolveu seus próprios símbolos para o registro do seu trabalho. Posteriormente, grupos de pessoas que trabalhavam com determinado organismo se reuniam e decidiam sobre um conjunto de convenções que todos utilizariam. Tendo em vista que a Drosophila foi um dos primeiros organismos a serem extensivamente utilizados pelos geneticistas, a maior parte dos sistemas atuais é uma variante do sistema de Drosophila. Entretanto, existem divergências consideráveis. Alguns cientistas atualmente defendem uma padronização desse simbolismo, a qual, entretanto, não foi realizada. De fato, a situação se tornou mais complexa com o advento da tecnologia do DNA. Embora a maior parte dos genes tenha sido denominada anteriormente em relação aos fenótipos produzidos por mutações neles, a nova tecnologia demonstrou a natureza precisa dos produtos de muitos desses genes. Portanto, aparenta ser mais adequado fazer referência a eles de acordo com a sua função celular. Entretanto, as antigas denominações ainda estão na literatura, de modo que muitos genes apresentam dois conjuntos de nomenclaturas em paralelo.
Os exemplos a seguir de modo algum abrangem todos os organismos
utilizados em genética, mas a maior parte dos sistemas de nomenclatura segue um desses tipos.
Drosophila melanogaster (inseto)
ry Gene que, quando mutado, causa olhos rosados
ry502 Alelo mutante recessivo específico, que produz olhos rosados
em homozigotos
ry+ Alelo do tipo selvagem de rosy ry Fenótipo mutante rosy (rosado)
ry+ Fenótipo do tipo selvagem (olhos vermelhos)
RY Produto proteico do gene rosy
XDH Xantina desidrogenase, uma descrição alternativa do produto
proteico do gene rosy; denominada de acordo com a enzima que codifica
D Dichaete; um gene que, quando mutado, causa a perda de
determinadas cerdas e a manutenção de asas lateralmente nos heterozigotos e causa letalidade nos homozigotos
D³ Alelo mutante específico do gene Dichaete
D+ Alelo do tipo selvagem de Dichaete
D Fenótipo mutante Dichaete
D+ Fenótipo do tipo selvagem
D (Depende do contexto) Produto proteico do gene Dichaete
(uma proteína de ligação ao DNA)
Neurospora crassa (fungo)
arg Gene que, quando mutado, causa necessidade de arginina
arg-1 Gene arg específico
arg-1 Alelo mutante não especificado do gene arg
arg-1 (1) Alelo mutante específico do gene arg-1
arg-1+ Alelo do tipo selvagem
arg-1 Produto proteico do gene arg-1+
Arg+ Uma linhagem que não necessita de arginina
Arg– Linhagem que necessita de arginina
Saccharomyces cerevisiae (fungo)
ARG Gene que, quando mutado, causa necessidade de arginina ARG1 Gene ARG específico
arg1 Alelo mutante não especificado do gene ARG
arg1-1 Alelo mutante específico do gene ARG1
ARG1+ Alelo do tipo selvagem
ARG1p Produto proteico do gene ARG1+
Arg+ Linhagem que não necessita de arginina
Arg– Linhagem que necessita de arginina
Homo sapiens (mamífero)
ACH Gene que, quando mutado, causa acondroplasia
ACH1 Alelo mutante (dominância não especificada)
ACH Produto proteico do gene ACH; natureza desconhecida
FGFR3 Denominação recente para o gene da acondroplasia
FGFR¹ ou Alelo mutante do FGFR3 (dominância não especificada) FGFR3*1
ou FGFR3
<1>
Proteína Receptor 3 do fator de crescimento de fibroblasto FGFR3
Mus musculus (mamífero)
Tyrc Gene para tirosinase
+Tyrc Alelo do tipo selvagem desse gene
Tyrcch ou Alelo mutante que causa a coloração chinchila Tyrc-ch
Tyrc Produto proteico desse gene
+TYRC Fenótipo do tipo selvagem
TYRCch Fenótipo chinchila Escherichia coli (bactéria)
lacZ Gene em relação à utilização de lactose
lacZ+ Alelo do tipo selvagem
lacZ1 Alelo mutante
LacZ Produto proteico desse gene
Lac+ Linhagem capaz de utilizar a lactose (fenótipo)
Lac– Linhagem incapaz de utilizar a lactose (fenótipo)
Arabidopsis thaliana (planta)
YGR Gene que, quando mutado, produz folhas amarelo-esverdeadas
YGR1 Gene YGR específico
YGR1 Alelo do tipo selvagem
ygr1-1 Alelo mutante recessivo específico de YGR1
ygr1-2D Alelo mutante dominante (D) específico de YGR1
YGR1 Produto proteico de YGR1
Ygr– Fenótipo amarelo-esverdeado
Ygr+ Fenótipo do tipo selvagem
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