Introdução à Genética
Translocações recíprocas
Existem diversos tipos de translocações, mas aqui consideramos apenas as translocações recíprocas, o tipo mais simples. Relembre que, para formar uma translocação recíproca, dois cromossomos realizam permuta de fragmentos acêntricos criados por duas quebras cromossômicas simultâneas. Assim como com outros rearranjos, a meiose em heterozigotos que apresentam dois cromossomos translocados e seus correspondentes
normais produz configurações características. A Figura 17.30 ilustra a meiose em um indivíduo que é heterozigoto para uma translocação recíproca. Observe a configuração do pareamento em forma de cruz. Tendo em vista que a lei da distribuição independente está atuando, existem dois padrões comuns de segregação. Utilizaremos N 1 e N2 para representar os cromossomos normais e T e T , os cromossomos translocados. A 1 2 segregação de cada um dos cromossomos estruturalmente normais com um
dos translocados (T1 + N2 e T2 + N1) é denominada segregação adjacente 1. Cada um dos dois produtos meióticos é deficiente para um braço diferente da cruz e apresenta uma duplicata do outro. Esses produtos são inviáveis. Por outro lado, os dois cromossomos normais podem segregar juntos, assim como farão as partes recíprocas dos translocados, para gerar
os produtos N + N e T + T . Esse padrão de segregação é denominado 1 2 1 2
segregação alternada. Esses produtos são, ambos, balanceados e viáveis.
FIGURA 17.30 Os cromossomos em segregação de um heterozigoto para translocação recíproca formam uma configuração de pareamento em cruz. Os dois padrões de segregação mais comumente encontrados que resultam são o “adjacente 1”, com frequência inviável, e o “alternado”, viável. N e N , cromossomos não homólogos normais; 1 2 T e T , cromossomos translocados. “Acima” e “Abaixo” designam os polos opostos para 1 2
os quais os homólogos migram na anáfase I.
As segregações adjacente 1 e alternada são iguais em número e, assim,
metade da população geral de gametas será não funcional, uma condição conhecida como semiesterilidade. A semiesterilidade é uma ferramenta diagnóstica importante para a identificação de heterozigotos com translocação. Entretanto, a semiesterilidade é definida de modo diferente para plantas e animais. Em plantas, os 50% dos produtos meióticos provenientes da segregação adjacente 1 em geral abortam no estágio
gamético (Figura 17.31). Em animais, esses produtos são viáveis como gametas, mas letais para os zigotos que eles produzem na fertilização.
Relembre que os heterozigotos para inversões também podem
demonstrar alguma redução na fertilidade, mas em uma quantidade dependente do tamanho da região afetada. A redução exata de 50% nos gametas ou zigotos viáveis normalmente é uma indicação diagnóstica confiável de translocação.
Geneticamente, os genes em cromossomos translocados atuam como se
estivessem ligados se seus loci estiverem próximos do ponto de quebra da
translocação. A Figura 17.32 demonstra uma translocação heterozigota que foi estabelecida por meio do cruzamento de um indivíduo a/a; b/b com um homozigoto para translocação que contém os alelos do tipo selvagem. Quando o heterozigoto é submetido ao cruzamento-teste, são criados recombinantes, mas eles não sobrevivem, tendo em vista que carreiam genomas desbalanceados (duplicações e deleções). A única progênie viável é aquela que contém os genótipos parentais; assim, é observada a ligação entre loci que originalmente estavam em cromossomos diferentes. A aparente ligação dos genes normalmente conhecidos por estarem em cromossomos não homólogos separados — por vezes denominada pseudoligação — é uma indicação diagnóstica genética da presença de uma translocação.