Prefácio

D esde a primeira edição, publicada em 1974, Introdução à Genética enfatiza a força e a eficácia da abordagem genética na pesquisa biológica e suas aplicações. Em suas muitas edições, ampliou-se continuamente a abrangência do texto, à medida que a força da análise genética tradicional se estendeu com a introdução da tecnologia do DNA recombinante e em seguida da genômica. Na 11ª edição, damos continuidade a essa tradição e mostramos de que maneira o surgimento desse tipo de análise foi inspirador nas pesquisas em biologia, agricultura e saúde humana.

 

Ferramentas pedagógicas

Uma das novidades mais importantes desta nova edição é a inclusão de uma lista de resultados de aprendizagem no início de cada capítulo. Os resultados de aprendizagem são elementos cruciais de entendimento. Um dos princípios da teoria construtivista do aprendizado versa sobre o fato de que, embora o entendimento possa ser uma série de novos circuitos mentais, o estudante nunca é capaz de saber o que se encontra em seu cérebro até que busque realizar com tal conhecimento algum tipo de atividade. De fato, o entendimento já foi até mesmo definido por alguns como capacidade flexível de realização. A lista de objetivos mostra aos estudantes quais realizações específicas são esperadas. As notas a seguir mostram como os benefícios dos resultados de aprendizagem presentes neste livro podem ser ampliados por professores que queiram utilizá-los.

RESULTADOS DE APRENDIZAGEM

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Realizar uma análise quantitativa da progênie de um cruzamento-teste di-híbrido para

avaliar se os dois genes estão ligados no mesmo cromossomo ou não

• Estender o mesmo tipo de análise a diversos loci para produzir um mapa das posições

relativas dos loci em um cromossomo

• Em fungos ascomicetos, mapear os centrômeros a outros loci ligados

• Em ascos, prever as proporções de alelos oriundos de etapas especí cas no modelo

heterodúplex de crossing over.

 

Aulas ministradas para turmas grandes ou pequenas (por exemplo,

palestras e tutoriais) devem ser estruturadas, o máximo possível, sobre resultados de aprendizagem semelhantes aos apresentados nos capítulos. Em vários momentos, os alunos presentes devem ser solicitados a demonstrar o quanto compreenderam o material trabalhado por meio da tentativa de realização de um ou mais dos resultados. Em provas discursivas ou testes, o professor deve tentar ater-se ao máximo aos resultados de aprendizagem. Ao corrigir os testes, mostrar de que maneira os resultados foram ou não atingidos pelo aprendiz.

Os estudantes devem ler a lista de resultados de aprendizagem antes de

iniciarem um capítulo. Embora não seja possível compreender a maior parte deles antes da leitura, seu texto passa uma ideia do que se encontra à frente, mostrando quais são as expectativas do professor. É ideal que, após a leitura da seção de um capítulo, os alunos voltem à lista e encontrem a que resultado se aplica o material recém-estudado, processo que deve ser repetido também ao fim do capítulo, para os alunos fazerem uma varredura nas seções e ligarem cada assunto a seu respectivo resultado esperado tanto quanto possível. Durante a resolução dos problemas finais de cada capítulo, os alunos devem focar seus esforços nas habilidades descritas nos resultados de aprendizagem, além de utilizá-los como revisão rápida ao estudar para provas, tentando imaginar de que maneiras será esperado que demonstrem entendimento por meio da aplicação de tais resultados.

O objetivo geral de um curso de genética é aprender a pensar e trabalhar

como um geneticista. Os resultados de aprendizagem dividem tal objetivo geral nas diversas habilidades diferentes exigidas por esse assunto analítico.

Nesta edição, substituímos as “Mensagens” por “Conceitos-chave”. As

mensagens fizeram parte desta obra desde sua primeira edição, em 1974. Nos anos 1960 e 70, talvez em virtude da popularidade do princípio de Marshall McLuhan, “O meio é a mensagem”, a palavra mensagem tinha um uso comum, e professores eram com frequência indagados: “Qual é a sua mensagem?” Embora, com a ascensão da mídia eletrônica, talvez seja o momento de trazer de volta o princípio de McLuhan, sentimos que a palavra mensagem já não tem o mesmo significado que carregava em 1974.

 

Nova cobertura da análise genética moderna

Um dos objetivos esperados com a leitura desta obra é mostrar como a identificação de genes e suas interações é um recurso poderoso para se

entender as propriedades biológicas. Nesta 11ª edição, o Capítulo 1, introdutório, foi completamente reescrito, focando nas aplicações modernas da genética. A partir desse capítulo, o estudante acompanha o processo de dissecção da genética tradicional, começando por uma cobertura em etapas

da identificação de um gene no Capítulo 2, o mapeamento gênico no

Capítulo 4 e a identificação de vias e redes pelas interações gênicas no

Capítulo 6. Novas abordagens genômicas para identificar e localizar são

exploradas nos Capítulos 10, 14 e 19.

FIGURA 1.20 Comparação do rendimento da variedade Swarna, que não é tolerante ao alagamento (círculos roxos) e da variedade Swarna-sub1, que é tolerante (círculos verdes). Rendimento em toneladas por hectare (eixo y) versus duração do alagamento em dias (eixo x). (Dados de Ismail et al., “The contribution of submergence-tolerant (Sub 1) rice varieties to food security in flood-prone rainfed lowland areas in Asia”, Field Crops Research 152, 2013, 83-93, ©Elsevier.)

 

 

• O Capítulo 1, com novo conceito, visa despertar o interesse do estudante

para a genética por meio da apresentação de uma seleção de aplicações

modernas na biologia, na evolução, na medicina e na agricultura. Após

uma breve história do estudo de genética e uma revisão sobre seus

fundamentos, o capítulo descreve quatro utilizações da genética nos dias

de hoje

• Os Capítulos 2 e 4 apresentam uma dissecção da genética clássica com

uma introdução mais gradual. O Capítulo 2 inicia com uma nova

introdução à genética e ao papel da análise genética na identificação de

traços de herança monogênica. Os cruzamentos são mostrados visual e

matematicamente, e os conceitos de dominância e recessividade são

explicados em termos de haplossuficiência e haploinsuficiência. Os usos

do teste do qui-quadrado, no Capítulo 4, foram reescritos com mais

clareza

A aplicação moderna da genética, introduzida no Capítulo 1, tem

• prosseguimento no Capítulo 14, por meio da aplicação de novas técnicas

genômicas, como os sequenciamentos de RNA e exomas, os quais são

utilizados na resolução de problemas em medicina. A busca por

significado nos segmentos não codificadores do genoma é uma fronteira

importante na genômica, e o projeto ENCODE foi adicionado ao capítulo

em questão como exemplo dessa pesquisa.

 

Foco nos avanços mais importantes da genética

Aprimoramos a abordagem a diversos tópicos importantes nesta 11ª edição.

 

Remodelagem da cromatina e epigenética. Antes desmembrado em vários capítulos, o nascente campo da epigenética consta por completo no

Capítulo 12. Na seção 12.3, “Cromatina dinâmica”, tratamos dos três maiores mecanismos de alteração da estrutura da cromatina: remodelagem de cromatina, modificação das histonas e variantes de histonas. Foram feitas modificações ao longo de toda a seção a fim de detalhar e esclarecer melhor o assunto, com base em avanços recentes no campo em questão.

 

Vigilância do genoma. Pesquisas de ponta sobre os elementos de transposição revelaram sistemas de vigilância do genoma em plantas, animais e bactérias semelhantes ao anteriormente identificado em C.

elegans. O Capítulo 15 traz uma visão geral sobre piRNA em animais e crRNA em bactérias, além de permitir que os alunos comparem e contrastem essas abordagens com elementos Tc1 em nematódeos e MITE em plantas.

Figura 12.13 A. As caudas das histonas se projetam a partir do cerne do nucleossomo (vermelho). B. Estão demonstrados exemplos de modificações nas caudas das histonas. Os círculos com A representam acetilação, enquanto os círculos com M representam metilação. Ver o texto para os detalhes.

Figura 15.27 A inserção dos transpósons verde e cor-de-rosa em um agrupamento pi no genoma resulta na degradação de transcritos destes dois transpósons por meio das etapas demonstradas e descritas no texto. Contrariamente, o transpóson amarelo permanecerá ativo até que cópias sejam inseridas ao acaso em um agrupamento pi.

 

Aspectos mantidos

 

Cobertura de organismos-modelo Esta 11a edição mantém a cobertura a respeito dos sistemas que servem de modelo em formato prático e flexível tanto para estudantes como para professores.

 

• No Capítulo 1 há uma introdução a alguns dos principais organismos-

modelo e esclarecimentos sobre o sucesso obtido pelo seu uso

• Os Boxes Organismo-modelo são apresentados no contexto apropriado,

fornecendo informação adicional sobre o organismo na natureza e seu uso

experimental

• Um Guia Resumido de Organismos-modelo, antes dos Apêndices, garante

acesso rápido a informações essenciais e práticas sobre os usos de

organismos-modelo específicos em pesquisas

• Um Índice de Organismos-modelo, no final do livro, cita as páginas do

texto em que se encontram referências a organismos específicos,

possibilitando aos professores e estudantes encontrar com facilidade e

obter informação comparativa sobre os organismos.

 

Grupos de problemas

Não importa quão clara tenha sido a exposição, o entendimento profundo requer que o estudante se engaje pessoalmente com o material. Daí nosso esforço para estimulá-lo a resolver os problemas. Com o foco na análise genética, esta 11ª edição fornece aos estudantes oportunidades de praticar habilidades para resolver os problemas de acordo com o seguinte:

 

• Conjuntos versáteis de problemas: os problemas abrangem todos os

graus de dificuldade, sendo categorizados de acordo com os níveis –

básicos ou desafiadores

• Questões sobre as figuras: um novo grupo de problemas incluído no fim

de cada capítulo abrange perguntas sobre as figuras estudadas. Essas

questões estimulam o estudante a raciocinar sobre as figuras e o ajudam a

avaliar seu entendimento dos principais conceitos

Problemas resolvidos: no fim de cada capítulo, esses exemplos ilustram

•

como os geneticistas aplicam os princípios aos dados experimentais

• Como solucionar o problema: um problema de genética é um esboço de

uma matriz complexa de conceitos e informação. Esta parte ajuda os

estudantes a aprenderem a usar uma abordagem estratégica para resolver

o problema, uma etapa de cada vez, conceito por conceito.

 

Como a genética é praticada hoje Uma seção intitulada “O que os geneticistas fazem atualmente” sugere como as técnicas genéticas estão sendo utilizadas atualmente para responder a questões biológicas específicas, como “Qual a ligação entre encurtamento do telômero e envelhecimento?” ou “Como podemos encontrar componentes perdidos em uma via biológica específica?”

 

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