Introdução à Genética
Herança ligada ao X
Os cromossomos X e Y humanos apresentam duas regiões homólogas
curtas, uma em cada extremidade (ver Figura 2.15). Como essas regiões são homólogas, elas são semelhantes a regiões autossômicas e, assim, são denominadas regiões pseudoautossômicas 1 e 2. Uma dessas regiões ou
ambas pareiam na meiose e sofrem crossing over (ver Capítulo 4 para detalhes sobre o crossing over). Por esse motivo, os cromossomos X e Y podem atuar como um par e segregar em números iguais de espermatozoides.
Herança ligada ao X
Para o nosso primeiro exemplo de ligação ao X, nos voltamos para a cor dos olhos na Drosophila. A cor dos olhos do tipo selvagem da Drosophila é
vermelho-escura, mas existem linhagens puras com olhos brancos (Figura
2.16). Essa diferença fenotípica é determinada por dois alelos de um gene localizado na região diferencial do cromossomo X. O alelo mutante no presente caso é w para olhos brancos (a letra minúscula indica que o alelo é recessivo) e o alelo do tipo selvagem correspondente é w+. Quando machos de olhos brancos são cruzados com fêmeas de olhos vermelhos, toda a progênie da F1 apresenta olhos vermelhos, sugerindo que o alelo que determina olhos brancos seja recessivo. O cruzamento desses machos e fêmeas da F1 de olhos vermelhos produz uma proporção da F2 de 3:1 de moscas de olhos vermelhos para moscas de olhos brancos, mas todas as moscas de olhos brancos são machos. Esse padrão de herança, que demonstra uma clara diferença entre os
sexos, está explicado na Figura 2.17. A base do padrão de herança é que todas as moscas da F1 recebem um alelo do tipo selvagem de suas mães, mas as fêmeas da F 1 também recebem um alelo de olhos brancos de seus pais. Portanto, todas as fêmeas da F1 são heterozigotas do tipo selvagem (w+/w), e os machos da F são hemizigotos do tipo selvagem (w+). As fêmeas da F 11 transmitem o alelo de olhos brancos para metade de seus filhos, que o expressam, e para metade de suas filhas, que não o expressam, certamente porque precisam herdar o alelo do tipo selvagem de seus pais.
FIGURA 2.15 Os cromossomos sexuais humanos contêm uma região diferencial e duas regiões de pareamento. As regiões foram localizadas ao observar onde os cromossomos pareavam na meiose e onde não pareavam.
ORGANISMO-MODELO Drosophila
A Drosophila melanogaster foi um dos primeiros organismos-modelo a serem utilizados em genética.
Encontra-se prontamente disponível a partir de frutas maduras, apresenta um ciclo de vida curto, e é
de simples cultivo e cruzamento. O sexo é determinado pelos cromossomos sexuais X e Y (XX =
Fêmea, XY = Macho), e machos e fêmeas são facilmente distinguidos. Os fenótipos mutantes
surgem regularmente em populações de laboratório e sua frequência pode ser aumentada por meio
do tratamento com radiação mutagênica ou substâncias químicas. É um organismo diploide, com
quatro pares de cromossomos homólogos (2n = 8). Nas glândulas salivares e determinados outros
tecidos, ciclos múltiplos de replicação do DNA sem divisão cromossômica resultam em
“cromossomos gigantes”, cada um com um padrão de bandas único, que proporciona aos
geneticistas pontos de referência para o estudo de mapeamento e de rearranjos cromossômicos.
Existem muitas espécies e raças de Drosophila, que tem sido uma matéria-prima importante para o
estudo da evolução.
Drosophila melanogaster , a mosca-das-frutas. (©blickwinkel/Alamy.)
O tempo voa como uma echa; moscas-das-frutas gostam de banana.1
(Groucho Marx)
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1Time ies like an arrow; fruit ies like a banana.
O cruzamento recíproco fornece um resultado diferente; ou seja, o
cruzamento entre fêmeas com olhos brancos e machos com olhos vermelhos fornece uma F1 na qual todas as fêmeas têm olhos vermelhos, mas todos os machos têm olhos brancos. Nesse caso, cada fêmea herdou o alelo w+ dominante do cromossomo X do pai, enquanto cada macho herdou o alelo w recessivo de sua mãe. A F é composta por metade de moscas com olhos 2
vermelhos e metade de moscas com olhos brancos de ambos os sexos. Portanto, na ligação ao sexo, observamos exemplos não apenas de diferentes proporções em diferentes sexos, mas também de diferenças entre cruzamentos recíprocos.
FIGURA 2.16 A mosca com olhos vermelhos é do tipo selvagem e a mosca com olhos brancos é um mutante. (Science Source/Getty Images.)
Observe que a cor dos olhos da Drosophila não apresenta correspondência
com a determinação do sexo e, assim, temos uma ilustração do princípio de que os genes nos cromossomos sexuais não estão necessariamente relacionados com a função sexual. O mesmo é verdadeiro em seres humanos: na discussão da análise de heredogramas posteriormente neste capítulo, devemos observar muitos genes ligados ao X, ainda que poucos possam ser interpretados como relacionados à função sexual.
O alelo anormal associado à cor dos olhos brancos na Drosophila é
recessivo, mas também surgem alelos anormais de genes no cromossomo X que são dominantes, tal como o mutante de asas peludas (Hw) da Drosophila. Nos referidos casos, o alelo do tipo selvagem (Hw+) é recessivo. Os alelos anormais dominantes demonstram o padrão de herança correspondente àquele do alelo do tipo selvagem para olhos vermelhos no exemplo precedente. As proporções obtidas são as mesmas.
FIGURA 2.17 Cruzamentos recíprocos entre Drosophila com olhos vermelhos (vermelho) e com olhos brancos (branco) fornecem diferentes resultados. Os alelos são ligados ao X, e a herança do cromossomo X explica as proporções fenotípicas observadas, que são diferentes daquelas dos genes autossômicos. (Na Drosophila e em muitos outros sistemas experimentais, é utilizado um sinal de mais sobrescrito para designar o alelo normal, ou do tipo selvagem. Aqui, + w codifica os olhos vermelhos e w codifica os olhos brancos.)