Glossário

A Ver adenina; adenosina.

 

abrigo seguro Sítio no genoma no qual é improvável que a inserção de um elemento de transposição cause uma mutação, prevenindo, assim, o dano ao hospedeiro.

 

ação gênica Interação de alelos em um locus.

 

ação gênica aditiva Quando o valor de traço em relação à classe heterozigota em um QTL é exatamente intermediário entre os valores de traço em relação às duas classes homozigotas.

 

ação gênica dominante Situação em que o valor do traço em relação à classe heterozigota em um QTL é igual ao valor do traço em relação a uma das duas classes homozigotas.

 

acentuador (enhancer) Conjunto de proteínas reguladoras composto por fatores de transcrição que se ligam às sequências reguladoras de ação cis no DNA.

 

acentuassomo Montagem macromolecular responsável pela interação de elementos acentuadores e as regiões promotoras dos genes.

 

ácido desoxirribonucleico Ver DNA.

 

ácido ribonucleico Ver RNA.

 

adaptabilidade alélica Adaptabilidade média dos indivíduos que carreiam um alelo em particular. É expressa pela equação:

 

WA = pWA/A + qWA/a adaptabilidade darwiniana Probabilidade relativa de sobrevivência e reprodução de um genótipo.

 

adaptabilidade média Média da adaptabilidade de todos os membros de uma população.

 

adaptação No sentido evolutivo, alguma característica herdada do fenótipo de um indivíduo que melhora as suas chances de sobrevivência e reprodução no ambiente existente.

 

adenina (A) Base purina que pareia com a timina na dupla-hélice do DNA.

 

adenosina (A) Nucleosídio que contém a adenina como base.

 

adenosina monofosfato cíclico (cAMP) Molécula que contém uma ligação diéster entre os átomos de carbono 3′ e 5′ da parte ribose do nucleotídio. Esse nucleotídio modificado não pode ser incorporado no DNA nem RNA. Ele desempenha um papel-chave como sinal intracelular na regulação de diversos processos.

 

agente intercalar Mutágeno que consegue se inserir entre as bases empilhadas no centro da dupla-hélice de DNA, causando uma taxa elevada de mutações indel.

 

agrupamento pi Região nos genomas de vertebrados e invertebrados que codifica agrupamentos de piRNA.

 

alça de deleção Alça formada na meiose por meio do pareamento de um cromossomo normal e um cromossomo que contém uma deleção.

 

alça de inversão Alça formada por meio do pareamento meiótico de homólogos em um heterozigoto para inversão.

 

alelo Uma das diferentes formas de um gene que pode existir em um único locus.

alelo dominante Alelo que expressa seu efeito fenotípico até mesmo quando heterozigoto com um alelo recessivo; portanto, se A for dominante sobre a, então A/A e A/a apresentam o mesmo fenótipo.

 

alelo fixado Alelo em relação ao qual todos os membros da população em estudo são homozigotos e, assim, não existem outros alelos em relação a esse locus na população.

 

alelo letal Alelo cuja expressão resulta na morte do organismo que o expressa.

 

alelo neutro Alelo que não apresenta efeito sobre a adaptabilidade dos indivíduos que o possuem.

 

alelo nulo Alelo cujo efeito é a ausência de um produto gênico normal no nível molecular ou de uma função normal no nível fenotípico.

 

alelo pleiotrópico Alelo que afeta diversas propriedades diferentes de um organismo.

 

alelo recessivo Alelo cujo efeito fenotípico não é expresso em um heterozigoto.

 

alelos múltiplos Conjunto de formas de um gene, que diferem em sua sequência de DNA, em sua expressão ou em ambos.

 

alongamento Estágio da transcrição que segue o início e precede o término.

 

alopoliploide Ver anfidiploide.

 

alta frequência de recombinação celular (Hfr) Em E. coli, célula que apresenta seu fator de fertilidade integrado no cromossomo bacteriano; uma célula doadora (masculina).

 

Alu Elemento de transposição curto, que compõe mais de 10% do genoma humano. Os elementos Alu são retroelementos que não codificam proteínas e, como tal, são elementos não autônomos.

aminoácido Peptídio; o elemento estrutural básico das proteínas (ou dos polipeptídios).

 

aminoacil-tRNA sintetase Enzima que une um aminoácido ao tRNA antes de sua utilização na tradução. Existem 20 aminoacil-tRNA diferentes, um para cada aminoácido.

 

aminoterminal Extremidade de uma proteína que apresenta um grupo amino livre. Uma proteína é sintetizada a partir da extremidade amino na extremidade de 5′ de um mRNA até a extremidade carboxila próxima da extremidade de 3′ do mRNA durante a tradução.

 

amostra Pequeno grupo de indivíduos ou observações que são representativos de uma população maior, a partir da qual o grupo foi coletado.

 

amplificação Produção de muitas cópias de DNA a partir de uma região máster do DNA.

 

análise de heredogramas Dedução da herança monogênica de fenótipos humanos por meio do estudo da progênie de cruzamentos em uma família, que com frequência abrange diversas gerações.

 

análogo de base Substância química cuja estrutura molecular mimetiza aquela de uma base do DNA; em virtude da similaridade, o análogo pode atuar como um mutágeno.

 

aneuploide Genoma que apresenta um número de cromossomos que difere do número cromossômico normal para a espécie em um pequeno número de cromossomos.

 

anfidiploide Alopoliploide; um poliploide formado a partir da união de dois conjuntos cromossômicos separados e da sua subsequente duplicação.

 

anotação Identificação de todos os elementos funcionais de um genoma em particular.

anticódon Trinca de nucleotídios em uma molécula de tRNA que se alinha com um códon em particular no mRNA sob a influência do ribossomo; o aminoácido carreado pelo tRNA é inserido em uma cadeia proteica crescente.

 

anticorpo Molécula proteica (imunoglobulina), produzida pelo sistema imune, que reconhece uma substância em particular (antígeno) e se liga a ela.

 

antígeno nuclear de proliferação celular (PCNA) Parte do replissomo, o PCNA é a versão eucariótica da proteína procariótica grampo-deslizante (clamp).

 

antiparalelo Termo utilizado para descrever as orientações opostas dos dois filamentos de uma dupla-hélice de DNA; a extremidade de 5′ de um filamento se alinha com a extremidade de 3′ do outro filamento.

 

antiterminador Proteína que promove a continuação da transcrição ao prevenir o término da transcrição em sítios específicos no DNA.

 

apoptose Vias celulares responsáveis pela morte celular programada.

 

arcabouço (1) Estrutura central de um cromossomo, à qual o solenoide do DNA está unido como alças; composto amplamente pela topoisomerase. (2) Em projetos genoma, um conjunto ordenado de contigs, no qual pode haver intervalos não sequenciados conectados por leituras de sequência de extremidades pareadas.

 

arquitetura genética Todos os fatores genéticos e ambientais que influenciam um traço.

 

asco Em um fungo, saco que envolve uma tétrade ou uma óctade de ascósporos.

 

associação ampla de genoma (GWA) Mapeamento de associação que utiliza loci marcadores por todo o genoma. atenuação Mecanismo regulador no qual o nível de transcrição de um óperon (tal como trp) é reduzido quando o produto final de uma via (p. ex., triptofano) é abundante; a etapa regulada ocorre após o início da transcrição.

 

atenuador Região da sequência de RNA que forma estruturas secundárias alternativas que regulam o nível de transcrição dos óperons atenuados.

 

ativadora Proteína que, quando ligada a um elemento de DNA regulador de ação cis, tal como um operador ou um acentuador, ativa a transcrição a partir de um promotor adjacente.

 

autofecundação Fertilizar ovos com espermatozoides do mesmo indivíduo.

 

autopoliploide Poliploide formado a partir da duplicação de um único genoma.

 

autorradiograma Padrão de manchas escuras em um filme fotográfico revelado ou em uma emulsão na técnica de autorradiografia.

 

auxotrófica Linhagem de microrganismos que proliferará apenas quando o meio for suplementado com uma substância específica não necessária para os organismos do tipo selvagem (comparar com prototrófica).

 

BAC Cromossomo artificial bacteriano; um plasmídio F modificado para atuar como um vetor de clonagem que consegue carrear grandes insertos.

 

bactéria lisogênica Célula bacteriana que contém um profago inerte inserido no cromossomo hospedeiro e que é replicada com ele.

 

bacteriófago (fago) Vírus que infecta bactérias.

 

balanceador Cromossomo com múltiplas inversões, utilizado para reter as combinações alélicas favoráveis no homólogo não invertido.

 

balanço gênico Ideia de que um fenótipo normal exige uma proporção relativa de genes de 1:1 no genoma.

biblioteca de cDNA Biblioteca composta por cDNA, que não necessariamente representa todos os mRNA.

 

biblioteca de DNA-molde Grupo de moléculas de DNA unifilamentar que pode ser amplificado em muitas cópias.

 

biblioteca genômica Biblioteca que engloba um genoma inteiro.

 

bioinformática Sistemas de informação e métodos analíticos computadorizados aplicados a problemas biológicos, tais como a análise genômica.

 

bivalentes Dois cromossomos homólogos pareados na meiose.

 

bloqueadores do acentuador Elementos reguladores posicionados entre um promotor e um acentuador. A sua presença previne que o promotor seja ativado pelo acentuador.

 

bolha de transcrição Sítio no qual a dupla-hélice é desenrolada, de modo que a RNA polimerase possa utilizar um dos filamentos de DNA como um molde para a síntese de RNA.

 

boxe TATA Sequência de DNA observada em muitos genes eucarióticos, que está localizada aproximadamente 30 pb upstream do sítio de início da transcrição.

 

C Ver citidina; citosina.

 

caminhada cromossômica Método para a dissecção de grandes segmentos de DNA, no qual um segmento de DNA clonado, normalmente eucariótico, é utilizado para triar clones de DNA recombinantes do mesmo banco genômico em relação aos outros clones que contêm sequências vizinhas.

 

caminho adaptativo Via da alteração evolutiva em etapas, que resulta da seleção natural e do acúmulo de uma série de mutações.

 

cAMP Ver adenosina monofosfato cíclico. câncer Classe de doença caracterizada pela proliferação rápida e descontrolada de células em um tecido de um eucarioto multitecidual. Acredita-se que os cânceres em geral sejam doenças genéticas das células somáticas, que surgem por meio de mutações sequenciais que criam oncogenes e inativam os genes supressores de tumor.

 

cap Estrutura especial, composta por um resíduo de 7-metilguanosina ligado ao transcrito por três grupamentos fosfato, que é adicionada no núcleo à extremidade 5′ do mRNA eucariótico. O cap protege o mRNA contra a degradação e é necessário para a tradução do mRNA no citoplasma.

 

CAP Ver proteína ativadora de catabólito.

 

característica Atributo de membros individuais de uma espécie em relação ao qual podem ser definidas diversas diferenças hereditárias.

 

carga genética Conjunto total de alelos deletérios em um genótipo individual.

 

cauda de histona Extremidade de uma proteína histona que se projeta a partir do cerne do nucleossomo e que está sujeita à modificação pós-tradução. Ver também código de histona.

 

cauda poli(A) Sequência de nucleotídios adenina adicionada ao mRNA após a transcrição.

 

cDNA Ver DNA complementar.

 

célula F– Em E. coli, célula que não apresenta fator de fertilidade; uma célula feminina.

 

célula F+ Em E. coli, célula que apresenta um fator de fertilidade livre; uma célula masculina.

 

centimorgan (cM) Ver unidade de mapa. centro decodificador Região na pequena subunidade ribossômica na qual se decide se um aminoacil-tRNA pode se ligar ao sítio A. Essa decisão tem por base a complementaridade entre o anticódon do tRNA e o códon do mRNA.

 

centro peptidiltransferase Sítio na grande subunidade ribossômica no qual a ligação de dois aminoácidos é catalisada.

 

centrômero Região especializada do DNA em cada cromossomo eucariótico que atua como um sítio para a ligação de proteínas do cinetócoro.

 

ChIP Ver imunoprecipitação de cromatina.

 

ciclo lisogênico Ciclo de vida de uma bactéria normal quando ela é infectada por um fago λ do tipo selvagem e o genoma é integrado ao cromossomo bacteriano como um profago inerte.

 

ciclo lítico Ciclo de vida do bacteriófago que leva à lise da célula hospedeira.

 

citidina (C) Nucleosídio que contém citosina como a sua base.

 

citosina (C) Base pirimidina que pareia com a guanina.

 

citotipo M Estoques laboratoriais de Drosophila melanogaster com ausência completa do elemento de transposição P, que é observado em estoques naturais (citotipo P).

 

citotipo P Estoques naturais de Drosophila melanogaster que contêm de 20 a 50 cópias do elemento P. Os estoques laboratoriais não apresentam nenhuma cópia. Ver citotipo M.

 

clonagem posicional Identificação das sequências de DNA que codificam um gene de interesse, com base no conhecimento da sua localização genética ou no mapa citogenético.

clone celular Membros de uma colônia que apresentam um ancestral genético único.

 

clone de DNA Seção do DNA que foi inserida em um vetor, tal como um plasmídio ou um fago, e em seguida foi replicada para produzir muitas cópias.

 

CNV Ver variação no número de cópias.

 

coativador Classe especial de complexo regulador eucariótico que atua como uma ponte para unir as proteínas reguladoras e a RNA polimerase II.

 

c.o.c. Ver coeficiente de coincidência.

 

código de histona Refere-se ao padrão de modificação (p. ex., acetilação, metilação, fosforilação) das caudas de histonas, que podem carrear as informações necessárias para a correta montagem da cromatina.

 

código degenerado (redundante) Código genético no qual alguns aminoácidos podem ser codificados por mais de um códon cada.

 

código genético Conjunto de correspondências entre trincas de nucleotídios no RNA e aminoácidos na proteína.

 

codominância Situação na qual um heterozigoto demonstra igualmente os efeitos fenotípicos de ambos os alelos.

 

códon Trecho do RNA (três nucleotídios de comprimento) que codifica um único aminoácido.

 

coeficiente de autocruzamento (F) Probabilidade de que dois alelos em um locus em um indivíduo sejam idênticos por descendência.

 

coeficiente de coincidência (c.o.c.) Proporção do número observado de recombinantes duplos em relação ao número esperado.

 

coeficiente de correlação Medida estatística de associação que significa a extensão até a qual duas variáveis variam juntas. coeficiente de seleção (s) Perda da adaptabilidade (ou a desvantagem seletiva) de um genótipo em relação a outro genótipo.

 

cointegrado Produto da fusão de dois elementos de transposição circulares para formar um círculo único e maior na transposição replicativa.

 

colônia Clone visível de células.

 

compensação de dose Processo, em organismos que utilizam um mecanismo de determinação sexual cromossômico (tal como XX versus XY), que possibilita aos genes estruturais padrão no cromossomo sexual serem expressos nos mesmos níveis em indivíduos dos sexos feminino e masculino, independentemente do número de cromossomos sexuais. Em mamíferos, a compensação de dose opera por meio da manutenção de apenas um único cromossomo X ativo em cada célula; em Drosophila, opera por meio da hiperativação do cromossomo X masculino.

 

complementação Produção do fenótipo do tipo selvagem quando dois genomas haploides totais ou parciais estão unidos na mesma célula.

 

complementação funcional (resgate de mutante) Utilização de um fragmento clonado de DNA do tipo selvagem para transformar um mutante no tipo selvagem; utilizada na identificação de um clone que contém um gene específico.

 

complementar (pares de bases) Faz referência ao pareamento específico entre a adenina e a timina, bem como entre a guanina e a citosina.

 

complexo de pré-iniciação (PIC) Complexo proteico eucariótico muito grande, que abrange a RNA polimerase II e os seis fatores gerais de transcrição (GTF), cada um dos quais é um complexo de multiproteínas.

 

complexo gênico Grupo de genes adjacentes relacionados funcional e estruturalmente, que surge tipicamente por meio de duplicação gênica no decorrer da evolução.

complexo mediador Complexo proteico que atua como um adaptador, que interage com fatores de transcrição ligados a sítios reguladores e com fatores de iniciação gerais para a transcrição mediada pela RNA polimerase II.

 

conformação cis Em um heterozigoto que apresenta dois sítios mutantes em um gene ou em um aglomerado gênico, o arranjo A1A2/a1a2.

conformação trans Em um heterozigoto com dois sítios mutantes em um

gene ou em um aglomerado gênico, o arranjo a 1 +/+ a2.

conjugação União de duas células bacterianas, durante a qual o material cromossômico é transferido da célula doadora para a receptora.

 

controle negativo Regulação mediada por fatores que bloqueiam ou interrompem a transcrição.

 

controle positivo Regulação mediada por uma proteína que é necessária para a ativação de uma unidade de transcrição.

 

“cópia e colagem” Termo descritivo em relação a um mecanismo de transposição no qual um retrotranspóson da classe 1 é copiado do sítio doador e uma cópia de DNA bifilamentar é inserida (colada) em um novo sítio-alvo. Ver também “corte e colagem”.

 

corpúsculo de Barr Massa de coloração densa que representa um cromossomo X inativado.

 

correlação Tendência de uma variável a variar proporcionalmente a outra variável, seja de modo positivo ou negativo.

 

correpressor Repressor que facilita a repressão gênica, mas que por si próprio não é um repressor de ligação ao DNA.

 

“corte e colagem” Termo descritivo em relação a um mecanismo de transposição no qual um transpóson da classe 2 (DNA) é excisado (cortado) do sítio doador e inserido (colado) em um novo sítio-alvo. Ver também “cópia e colagem”.

 

cossupressão Fenômeno epigenético por meio do qual um transgene se torna reversivelmente inativado juntamente com a cópia do gene no cromossomo.

 

cotransdutores Dois alelos doadores que transduzem simultaneamente uma célula bacteriana; a sua frequência é utilizada como uma medida da proximidade dos genes doadores no mapa cromossômico.

 

covariância Medida estatística da extensão até a qual duas variáveis alteram juntas. É utilizada no cômputo do coeficiente de correlação entre duas variáveis.

 

cpDNA DNA de cloroplasto.

 

cromátide Uma das duas réplicas lado a lado produzidas pela divisão cromossômica.

 

cromatina Substância dos cromossomos; atualmente sabe-se que inclui o DNA e as proteínas cromossômicas.

 

cromossomo Arranjo linear, de uma extremidade até a outra, de genes e outro DNA, por vezes com proteínas e RNA associados.

 

cromossomo acêntrico Cromossomo que não apresenta centrômero.

 

cromossomo artificial bacteriano Ver BAC.

 

cromossomo dicêntrico Cromossomo com dois centrômeros.

 

cromossomo politênico Cromossomo gigante em tecidos específicos de alguns insetos, produzido por meio de um processo endomitótico no qual os múltiplos conjuntos de DNA permanecem ligados em um número haploide de cromossomos.

cromossomo sexual Cromossomo cuja presença ou ausência está correlacionada ao sexo do portador; um cromossomo que desempenha um papel na determinação do sexo.

 

cromossomo X Um de um par de cromossomos sexuais, distinto do cromossomo Y.

 

cromossomo Y Um de um par de cromossomos sexuais, distinto do cromossomo X.

 

cromossomos homeólogos Cromossomos parcialmente homólogos, que normalmente indicam alguma homologia ancestral comum.

 

cromossomos homólogos Cromossomos que pareiam entre si na meiose, ou cromossomos em diferentes espécies que retiveram a maior parte dos mesmos genes durante a sua evolução a partir de um ancestral comum.

 

crossing over Troca de partes cromossômicas correspondente entre homólogos por meio de quebra e reunião.

 

crRNA RNA transcrito a partir dos loci CRISPR que orientam um complexo proteico a degradar o ácido nucleico viral invasor complementar.

 

cruzamento Cruzamento deliberado de dois tipos parentais de organismos na análise genética.

 

cruzamento di-híbrido Cruzamento entre dois indivíduos identicamente heterozigotos em dois loci – por exemplo, AB/ab × AB/ab.

 

cruzamento interrompido Técnica utilizada para mapear genes bacterianos por meio da determinação da sequência na qual os genes do doador entram nas células receptoras.

 

cruzamento mono-híbrido Cruzamento entre dois indivíduos identicamente heterozigotos em um par de genes – por exemplo, A/a × A/a.

 

cruzamento não preferencial Ver cruzamento preferencial negativo. cruzamento preferencial negativo Cruzamento preferencial entre parceiros fenotipicamente não semelhantes.

 

cruzamento preferencial positivo Situação na qual fenótipos semelhantes cruzam mais comumente do que o esperado ao acaso.

 

cruzamento-teste Cruzamento de um organismo de genótipo desconhecido ou de um heterozigoto (ou um heterozigoto múltiplo) com um testador.

 

cruzamento-teste de três pontos (cruzamento-teste de três fatores) Cruzamento-teste no qual um genitor apresenta três pares de genes heterozigotos.

 

CTD Ver domínio carboxi-terminal.

 

deleção Remoção de um segmento cromossômico de um conjunto cromossômico.

 

deleção intragênica Deleção dentro de um gene.

 

deleção multigênica Deleção de diversos genes adjacentes.

 

depressão por endocruzamento Redução no vigor e no sucesso reprodutivo decorrente do endocruzamento.

 

deriva Ver deriva genética aleatória.

 

deriva genética aleatória Alterações na frequência dos alelos que resultam em virtude de os genes que aparecem na descendência não serem uma amostragem perfeitamente representativa dos genes parentais.

 

desacetilase de histona Atividade enzimática que remove um grupo acetil da cauda de histona, o que promove a repressão da transcrição gênica.

 

descoberta de gene Processo por meio do qual geneticistas encontram um conjunto de genes que afetam algum processo biológico de interesse por meio dos padrões de herança monogênica de seus alelos mutantes, ou por meio de análise genômica.

 

desequilíbrio de ligação (LD) Desvio, nas frequências de diferentes haplótipos em uma população, das frequências esperadas se os alelos nos loci que definem os haplótipos estiverem aleatoriamente associados.

 

desoxirribose Açúcar pentose no arcabouço do DNA.

 

desvio Diferença do valor do traço em um indivíduo do valor médio do traço na população.

 

desvio genético Segmento de DNA regulador e proteína(s) reguladoras(s) que se ligam a ele, que controlam o estado da transcrição de um gene ou de um conjunto de genes.

 

desvio padrão Raiz quadrada da variância.

 

díade Par de cromátides-irmãs unidas no centrômero, como na primeira divisão da meiose.

 

Dicer Complexo proteico que reconhece longas moléculas de RNA bifilamentar e as cliva em siRNA bifilamentares. Dicer desempenha um papel-chave no RNA de interferência.

 

diferencial de seleção (S) Diferença entre a média de uma população e a média dos membros individuais selecionados para serem os genitores da próxima geração.

 

di-híbrido Heterozigoto duplo, tal como A/a × B/b.

 

dimorfismo Polimorfismo com apenas duas formas.

 

diploide Célula que apresenta dois conjuntos cromossômicos ou organismo que apresenta dois conjuntos cromossômicos em cada uma de suas células.

 

diploide parcial Ver merozigoto. direcionamento Característica de determinados elementos de transposição, que facilita a sua inserção em regiões do genoma nas quais provavelmente eles não se inserem em um gene, causando uma mutação.

 

disgenesia híbrida Síndrome que inclui esterilidade, mutação, quebra cromossômica e recombinação masculina na progênie híbrida de cruzamentos entre determinados isolados laboratoriais e naturais de Drosophila.

 

dissecção genética Utilização de recombinação e mutação para juntar os diversos componentes de uma determinada função biológica.

 

dissômico Haploide anormal que carreia duas cópias de um cromossomo.

 

distribuição de Poisson Distribuição matemática que fornece a probabilidade de observação de diversos números de um evento em particular em uma amostra, quando a probabilidade média de um evento em qualquer estudo é muito pequena.

 

distribuição normal Distribuição contínua definida pela função de densidade normal, com uma média e um desvio padrão especificados, que demonstra as frequências esperadas em relação a diferentes valores de uma variável aleatória (a “curva sinusoidal”).

 

diversidade gênica (GD) Probabilidade de que dois alelos coletados aleatoriamente do pool gênico sejam diferentes.

 

diversidade nucleotídica Heterozigosidade ou diversidade genética média em todos os sítios de nucleotídios em um gene ou em qualquer outro trecho de DNA.

 

DNA (ácido desoxirribonucleico) Cadeia de nucleotídios ligados (que apresentam desoxirribose como seu açúcar). Duas cadeias em uma forma de dupla-hélice são a substância fundamental da qual os genes são compostos. DNA complementar (cDNA) DNA transcrito a partir de um modelo de RNA mensageiro por meio da ação da enzima transcriptase reversa.

 

DNA do cloroplasto (cpDNA) Pequeno componente genômico observado nos cloroplastos de plantas, relacionado à fotossíntese e a outras funções que ocorrem na organela.

 

DNA doador Qualquer DNA utilizado na clonagem ou na transformação mediada por DNA.

 

DNA hemimetilado Sequência de DNA com um filamento metilado e um filamento não metilado.

 

DNA heterodúplex DNA no qual existe um par ou mais pares de nucleotídios malpareados em um gene em estudo.

 

DNA heteroplex DNA no qual existe um par de nucleotídios malpareado em um gene em estudo.

 

DNA ligase Enzima importante na replicação e no reparo do DNA, que sela o arcabouço do DNA ao catalisar a formação de ligações fosfodiéster.

 

DNA mitocondrial (mtDNA) Subconjunto do genoma observado na mitocôndria, especializado no fornecimento de algumas das funções da organela.

 

DNA recombinante Nova sequência de DNA formada por meio da combinação de duas moléculas de DNA não homólogas.

 

doadora Célula bacteriana utilizada em estudos de transmissão de DNA unidirecional para outras células; exemplos são Hfr na conjugação e fonte de fago na transdução.

 

dominância completa Descreve um alelo que se expressa do mesmo modo em uma única cópia (heterozigoto) ou em cópia dupla (homozitogo). dominância incompleta Situação na qual um heterozigoto demonstra um fenótipo quantitativamente (mas não exatamente) intermediário entre os fenótipos homozigotos correspondentes. (Intermediário exato significa a ausência de dominância.)

 

dominância parcial Ação gênica sob a qual o fenótipo dos heterozigotos é intermediário entre os dois homozigotos, porém mais semelhante àquele de um dos homozigotos do que do outro.

 

dominância total Ver dominância completa.

 

dominante Fenótipo exibido por um heterozigoto.

 

domínio Região de uma proteína associada a uma função em particular. Algumas proteínas contêm mais de um domínio.

 

domínio carboxi-terminal (CTD) Cauda proteica da subunidade β da RNA polimerase II; ela coordena o processamento dos pré-mRNA eucarióticos, incluindo a adição do cap, a recomposição e o término.

 

domínio de ativação Parte de um fator de transcrição necessário para a ativação da transcrição do gene-alvo; pode se ligar aos componentes do maquinário de transcrição ou recrutar proteínas que modificam a estrutura da cromatina, ou ambos.

 

domínio de ligação ao DNA Sítio em uma proteína de ligação ao DNA que interage diretamente com sequências de DNA específicas.

 

downstream Modo de descrever a localização relativa de um sítio em uma molécula de DNA ou RNA. Um sítio downstream está localizado mais próximo da extremidade 3′ de uma unidade de transcrição.

 

dsRNA Ver RNA bifilamentar.

 

dupla-hélice Estrutura do DNA proposta pela primeira vez por James Watson e Francis Crick, com duas hélices entrelaçadas e unidas por ligações de hidrogênio entre as bases pareadas.

duplicação Mais de uma cópia de um segmento cromossômico em particular em um conjunto cromossômico.

 

duplicação do sítio-alvo Sequência de DNA de repetição direta curta (tipicamente de 2 a 10 pb de comprimento) adjacente às extremidades de um elemento de transposição que foi gerado durante a integração do elemento no cromossomo hospedeiro.

 

duplicação em tandem Segmentos cromossômicos idênticos adjacentes.

 

duplicação gênica Duplicação de genes ou segmentos de DNA por meio da replicação errônea do DNA.

 

duplicação insercional Duplicação na qual a cópia extra não está adjacente à cópia normal.

 

duplicação segmentar Presença de duas ou mais grandes repetições não em tandem.

 

efeito aditivo Metade da diferença entre a média dos valores fenotípicos em relação às classes genotípicas homozigotas em um QTL.

 

efeito da dosagem gênica (1) Proporcionalidade da expressão de alguma função biológica e do número de cópias de um alelo presente na célula. (2) Alteração no fenótipo causada por um número anormal de alelos do tipo selvagem (observada nas mutações cromossômicas).

 

efeito de dominância Diferença entre o valor do traço em relação à classe heterozigota em um QTL e o ponto médio entre os valores do traço das duas classes homozigotas.

 

efeito de posição Descreve uma situação na qual a influência fenotípica de um gene é alterada por modificações na posição do gene no genoma.

 

efeito fundador Diferença aleatória na frequência de um alelo ou um genótipo em uma nova colônia, em comparação à população parental que resulta de um pequeno número de fundadores.

 

efeito sinergístico Característica das proteínas reguladoras eucarióticas, em relação à qual a ativação da transcrição mediada pela interação de diversas proteínas é maior do que a soma dos efeitos das proteínas considerados individualmente.

 

efetor alostérico Pequena molécula que se liga a um sítio alostérico.

 

elemento Ac Ver elemento Ativador.

 

elemento acentuador Sequência reguladora de ação cis que pode elevar os níveis de transcrição de um promotor adjacente. Muitos acentuadores tecido-específicos podem determinar os padrões espaciais de expressão gênica em eucariotos superiores. Os acentuadores podem atuar em promotores ao longo de muitas dezenas de quilobases de DNA e podem estar a 5′ ou 3′ dos promotores que regulam.

 

elemento Ativador (Ac) Elemento de transposição de DNA da classe 2, assim denominado pela sua descobridora, Barbara McClintock, em virtude de ser necessário para ativar a quebra cromossômica no locus de dissociação (Ds).

 

elemento autônomo Elemento de transposição que codifica a(s) proteína(s) – por exemplo, transposase ou transcriptase reversa – necessária(s) para a sua transposição e para a transposição de elementos não autônomos na mesma família.

 

elemento curto intercalado (SINE) Tipo de elemento de transposição da classe 1 que não codifica transcriptase reversa, mas que se acredita utilizar a transcriptase reversa codificada pelos LINE. Ver também Alu.

 

elemento da sequência de inserção (IS) Parte móvel do DNA bacteriano (diversas centenas de pares de nucleotídios de comprimento), capaz de inativar um gene no qual se insere.

elemento de ação cis Sítio em uma molécula de DNA (ou RNA) que atua como um sítio de ligação para uma proteína de ligação ao DNA (ou RNA) sequência-específica. O termo de ação cis indica que a ligação proteica a esse sítio afeta apenas as sequências de DNA (ou RNA) próximas na mesma molécula.

 

elemento de Dissociação (Ds) Elemento de transposição não autônomo, denominado por Barbara McClintock em virtude de sua capacidade de quebrar o cromossomo 9 de milho, mas apenas na presença de outro elemento, denominado Ativador (Ac).

 

elemento de transposição da classe 1 Elemento de transposição que se movimenta por meio de um RNA intermediário. Também denominado elemento de RNA ou retroelemento.

 

elemento de transposição da classe 2 Elemento de transposição que se movimenta diretamente de um sítio no genoma até outro. Também denominado elemento de DNA.

 

elemento DNA Elemento de transposição da classe 2, observado em procariotos e em eucariotos, assim denominado em virtude da participação direta do elemento de DNA na transposição.

 

elemento IS Ver elemento da sequência de inserção.

 

elemento longo intercalado (LINE) Tipo de elemento de transposição da classe 1 que codifica uma transcriptase reversa. Os LINE também são denominados retrotranspósons não de LTR.

 

elemento não autônomo Elemento de transposição que depende dos produtos proteicos de elementos autônomos para a sua mobilidade. Dissociação (Ds) é um exemplo de um elemento de transposição não autônomo.

 

elemento P Elemento de transposição do DNA em Drosophila, que foi utilizado como uma ferramenta para a mutagênese por inserção e para a transformação de linhagem germinativa.

 

elemento proximal do promotor Série de sítios de ligação de fatores de transcrição localizados próximos do promotor.

 

elemento tipo copia Elemento de transposição (retrotranspóson) de Drosophila que é flanqueado por longas repetições terminais e que tipicamente codifica uma transcriptase reversa.

 

elemento transponível miniatura com repetições invertidas (MITE) Tipo de transpóson de DNA não autônomo, que pode ser formado por meio da deleção do gene da transposase de um elemento autônomo e alcançar números de cópias muito grandes.

 

elemento Ty Retrotranspóson LTR de levedura; o primeiro isolado de qualquer organismo.

 

eletroforese em gel Método de separação molecular no qual o DNA, o RNA ou proteínas são separadas em uma matriz de gel de acordo com o tamanho molecular, com a utilização de um campo elétrico para direcionar as moléculas através do gel em um sentido predeterminado.

 

embrioide Pequena massa em divisão de células monoploides, produzida a partir de uma célula destinada a se tornar uma célula de pólen por meio de sua exposição ao frio.

 

endocruzamento (inbreeding) Cruzamento entre parentes.

 

endogenoto Ver merozigoto.

 

engenharia genética Processo de produção de DNA modificado em um tubo de ensaio e de reintrodução desse DNA em organismos hospedeiros.

 

enzima de restrição Endonuclease que reconhece sequências de nucleotídios-alvo específicas no DNA e que quebra a cadeia de DNA nesses pontos; é conhecida uma diversidade dessas enzimas e elas são extensivamente utilizadas na engenharia genética. enzima distributiva Enzima que consegue adicionar apenas um número limitado de nucleotídios antes da liberação do molde de DNA.

 

enzima processiva Conforme utilizada no Capítulo 7, descreve o comportamento da DNA polimerase III, que pode realizar milhares de rodadas de catálise sem a dissociação de seu substrato (o filamento-modelo de DNA).

 

epigenética Alterações químicas não genéticas em histonas ou no DNA, que alteram a função gênica sem alterar a sequência do DNA.

 

epistasia Situação na qual a expressão fenotípica diferencial de um genótipo em um locus depende do genótipo em outro locus; uma mutação que exerce a sua expressão enquanto cancela a expressão dos alelos de outro gene.

 

epistasia de sinal Dependência da vantagem ou desvantagem adaptativa de uma nova mutação nas mutações que foram fixadas anteriormente.

 

equilíbrio de Hardy-Weinberg Distribuição de frequências estável dos genótipos A/A, A/a e a/a, nas proporções de p², 2 pq e q², respectivamente (em que p e q são as frequências dos alelos A e a), que é consequência de um cruzamento aleatório na ausência de mutação, migração, seleção natural ou deriva aleatória.

 

equilíbrio de ligação Adequação perfeita das frequências de haplótipos em uma população às frequências esperadas se os alelos nos loci que definem os haplótipos estiverem aleatoriamente associados.

 

espécie dioécia Espécie de planta na qual os órgãos masculino e feminino estão em plantas separadas.

 

EST Ver etiqueta de sequência expressa.

 

estrutura populacional Divisão de uma espécie ou de uma população em múltiplas subpopulações geneticamente distintas. estrutura primária de uma proteína Sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica.

 

estrutura quaternária de uma proteína Constituição multimérica de uma proteína.

 

estrutura secundária de uma proteína Arranjo em espiral ou zigue-zague da cadeia polipeptídica.

 

estrutura terciária de uma proteína Dobramento ou enrolamento em espiral da estrutura secundária para formar uma molécula globular.

 

estrutura teta (θ) Estrutura intermediária na replicação de um cromossomo bacteriano circular.

 

estruturas reiteradas de maneira seriada Partes corporais que são membros de séries repetidas, tais como dígitos, costelas, dentes, membros e segmentos.

 

etiqueta de sequência expressa (EST) Clone de cDNA em relação ao qual apenas as extremidades 5′ e/ou 3′ foram sequenciadas; utilizada para identificar extremidades de transcritos na análise genômica.

 

eucromatina Região cromossômica menos condensada, que se acredita conter a maior parte dos genes normalmente funcionais.

 

euploide Célula que apresenta qualquer número de conjuntos cromossômicos completos ou um organismo individual composto por essas células.

 

evolução neutra Alterações evolutivas não adaptativas em virtude da deriva genética aleatória.

 

excisar Descreve o que um elemento de transposição realiza quando deixa um local cromossômico. Também denominado transpor. exconjugante Célula bacteriana feminina que acabou de se conjugar com uma masculina e que contenha um fragmento de DNA masculino.

 

exogenoto Ver merozigoto.

 

éxon Qualquer seção não um íntron da sequência codificadora de um gene; em conjunto, os éxons correspondem ao mRNA que é traduzido em proteína.

 

expansão de trincas Expansão de uma repetição de 3 pb, a partir de um número de cópias relativamente baixo até um alto número de cópias, que é responsável por uma diversidade de doenças genéticas, tais como a síndrome do X frágil e a doença de Huntington.

 

experimento de pulso e caça Experimento no qual as células são cultivadas em meio radioativo durante um breve período (o pulso) e em seguida são transferidas para um meio não radioativo durante um período mais longo (a caça).

 

expressão constitutiva Refere-se aos genes que são expressos continuamente, independentemente das condições biológicas.

 

expressão gênica Processo por meio do qual a sequência de DNA de um gene é transcrita em RNA e, em relação aos genes que codificam proteínas, em um polipeptídio.

 

expressividade Grau até o qual um determinado genótipo é expresso no fenótipo.

 

extranuclear Refere-se a uma pequena fração especializada dos genomas eucarióticos observada em mitocôndrias ou cloroplastos.

 

extremidade carboxila Extremidade de uma proteína que apresenta um grupo carboxila livre. A extremidade carboxila é codificada pela extremidade de 3′ do mRNA e é a última parte da proteína a ser sintetizada na tradução.

fago Ver bacteriófago.

 

fago temperado Fago que pode se tornar um profago.

 

fago virulento Fago que não consegue se tornar um profago; a infecção pelo referido fago sempre leva à lise da célula hospedeira.

 

família de genes Conjunto de genes em um genoma, todos descendentes do mesmo gene ancestral.

 

fator de ação trans Molécula reguladora difusível (quase sempre uma proteína) que se liga a um elemento de ação cis específico.

 

fator de fertilidade (fator F) Epissomo bacteriano cuja presença confere capacidade de doador (caráter masculino).

 

fator de iniciação Proteína necessária para o correto início da tradução.

 

fator de liberação (RF) Proteína que se liga ao sítio A do ribossomo quando um códon de fim está no mRNA.

 

fator de transcrição geral (GTF) Complexo proteico eucariótico que não participa na síntese do RNA, mas que se liga à região promotora para atrair e posicionar corretamente a RNA polimerase II para o início da transcrição.

 

fator F Ver fator de fertilidade.

 

fator F′ Fator de fertilidade no qual uma parte do cromossomo bacteriano foi incorporada.

 

fatores R Plasmídios que carreiam genes que codificam resistência a diversos antibióticos.

 

fator sigma (σ) Proteína bacteriana que, como parte da holoenzima RNA polimerase, reconhece as regiões –10 e –35 de promotores bacterianos, posicionando, assim, a holoenzima para iniciar a transcrição corretamente no sítio de início. O fator σ se dissocia da holoenzima antes da síntese do RNA.

fenótipo (1) Forma assumida por alguma característica (ou um grupo de características) em um indivíduo específico. (2) Manifestações externas detectáveis de um genótipo específico.

 

fenótipo instável Fenótipo caracterizado por reversão frequente, seja de modo somático ou germinativo, ou ambos, em virtude da interação de elementos de transposição com um gene do hospedeiro.

 

filamento codificador Filamento não molde de uma molécula de DNA, que apresenta a mesma sequência do transcrito de RNA.

 

filamento contínuo (leading) Na replicação do DNA, o filamento que é sintetizado no sentido de 5′ para 3′ por meio da polimerização contínua na ponta 3′ em crescimento.

 

filamento de RNA antissenso Filamento de RNA que apresenta uma sequência complementar a um filamento de RNA transcrito.

 

filamento descontínuo (lagging) Na replicação do DNA, o filamento que é sintetizado aparentemente no sentido de 3′ para 5′ por meio da ligação de fragmentos curtos sintetizados individualmente no sentido de 5′ para 3′.

 

filogenia História evolutiva de um grupo.

 

flutuação genética Alteração na frequência de um alelo em uma população, que resulta de diferenças ao acaso nos números reais da progênie de diferentes genótipos, produzidos por diferentes membros individuais.

 

fluxo gênico Ver migração.

 

forma ceto Ver mudança tautomérica.

 

forma enol Ver mudança tautomérica.

 

forma imino Ver mudança tautomérica.

 

forquilha de replicação Ponto no qual os dois filamentos de DNA são separados para possibilitar a replicação de cada filamento. fosfato Íon formado por quatro átomos de oxigênio unidos a um átomo de fósforo, ou o grupo químico formado pela união de um íon fosfato a outra espécie química por meio de uma ligação éster.

 

fosmídio Vetor que consegue carrear um inserto de 35 a 45 kb de DNA exógeno.

 

FR Ver frequência de recombinantes.

 

fragmento acêntrico Fragmento cromossômico que não apresenta centrômero.

 

fragmento de Okazaki Pequeno segmento de DNA unifilamentar, sintetizado como parte do filamento descontínuo na replicação do DNA.

 

fragmento de restrição Fragmento de DNA que resulta do corte do DNA com uma enzima de restrição.

 

frequência alélica Medida do quanto um alelo é comum em uma população; a proporção de todos os alelos daquele gene na população que são desse tipo específico.

 

frequência de recombinantes (FR) Proporção (ou porcentagem) de células ou indivíduos recombinantes.

 

frequência genotípica Proporção de indivíduos em uma população que apresentam um genótipo em particular.

 

função de mapeamento Fórmula que expressa a relação entre a distância em um mapa de ligação e a frequência de recombinantes.

 

G Ver guanina.

 

gargalo Período de uma ou diversas gerações consecutivas de contração no tamanho da população.

 

GD Ver diversidade gênica.

gene Unidade física e funcional fundamental da hereditariedade, que carreia a informação de uma geração até a próxima; um segmento de DNA composto por uma região transcrita e uma sequência reguladora que torna a transcrição possível.

 

gene candidato Gene que, em virtude da sua posição cromossômica ou de alguma outra propriedade, torna-se um candidato a uma função em particular, tal como risco de doença.

 

gene constitutivo Termo informal em relação a um gene cujo produto é necessário em todas as células e que realiza uma função fisiológica básica.

 

gene de efeito materno Gene que produz um efeito apenas quando presente na mãe.

 

gene de polaridade segmentar Em Drosophila, membro de uma classe de genes que contribuem para os aspectos finais do estabelecimento do número correto de segmentos. As mutações de polaridade do segmento causam perda ou alteração em uma parte comparável de cada um dos segmentos corporais.

 

gene de regra dos pares Em Drosophila, um membro de uma classe de genes expressos em zigotos que atuam em um estágio intermediário no processo de estabelecimento do número correto de segmentos corporais. As mutações de regra dos pares apresentam metade do número normal de segmentos, em virtude da perda de segmentos alternados.

 

gene endógeno Gene normalmente presente em um organismo, contrariamente a um gene exógeno de um organismo diferente, que pode ser introduzido por meio de técnicas transgênicas.

 

gene essencial Gene sem pelo menos uma cópia da qual o organismo morre.

 

gene gap Em Drosophila, classe de genes cardinais que são ativados no zigoto em resposta aos gradientes anteroposteriores das informações posicionais.

 

gene hemizigoto Gene presente em apenas uma cópia em um organismo diploide – por exemplo, um gene ligado ao X em um mamífero do sexo masculino.

 

gene repórter Gene cuja expressão fenotípica é de fácil monitoramento; utilizado para estudar as atividades do promotor e do acentuador tecido-específico em transgenes.

 

gene SRY Gene da masculinidade, que está localizado no cromossomo Y.

 

gene supressor de tumor Gene que codifica uma proteína que suprime a formação de tumor. Acredita-se que os alelos do tipo selvagem dos genes supressores de tumor atuem como reguladores negativos da proliferação celular.

 

genes controlados de maneira coordenada Genes cujos produtos são simultaneamente ativados ou reprimidos em paralelo.

 

genes Hox Membros dessa classe de genes são os genes homeóticos que contêm homeoboxes agrupados, que controlam a identidade das partes corporais ao longo do eixo anteroposterior da maior parte dos animais bilaterais.

 

genética (1) Estudo dos genes. (2) Estudo da hereditariedade.

 

genética de populações Estudo da variação genética nas populações e das alterações ao longo do tempo na quantidade ou na padronização daquela variação, que resulta de mutação, migração, recombinação, deriva genética aleatória, seleção natural e sistemas de cruzamento.

 

genética direta Abordagem clássica da análise genética, na qual os genes são identificados primeiramente por meio dos alelos mutantes e dos fenótipos mutantes e, em seguida, clonados e submetidos à análise molecular.

genética molecular Estudo dos processos moleculares subjacentes à estrutura e à função gênica.

 

genética quantitativa Subcampo da genética que estuda a herança de traços complexos ou quantitativos.

 

genética reversa Procedimento experimental, que tem início com um segmento de DNA clonado ou uma sequência proteica e que o utiliza (por meio de mutagênese direcionada) para introduzir mutações programadas de volta no genoma para investigar a função.

 

genoma Complemento inteiro de material genético em um conjunto cromossômico.

 

genômica Clonagem e caracterização molecular de genomas inteiros.

 

genômica comparativa Análise das relações das sequências do genoma de duas ou mais espécies.

 

genômica funcional Estudo dos padrões de expressão de transcritos e proteínas e de interações moleculares no nível do genoma como um todo.

 

genômica pessoal Análise do genoma de um indivíduo para compreender melhor a sua ancestralidade ou a base genética de traços fenotípicos, tal como o seu risco de desenvolver uma doença.

 

genótipo Composição alélica de um indivíduo ou de uma célula – seja do genoma inteiro ou, mais comumente, de um determinado gene ou de um conjunto de genes.

 

geração F1 Primeira geração filial, produzida pelo cruzamento de duas linhagens parentais.

 

geração F 2 Segunda geração filial, produzida por autofecundação ou intercruzamento da geração F1.

geração parental Duas linhagens ou dois organismos que constituem o início de um experimento de cruzamento genético; sua progênie constitui a geração F 1.

GGR Ver reparo genômico global.

 

grampo β (beta clamp) Proteína que circunda o DNA como uma rosquinha, mantendo a enzima DNA pol III unida à molécula de DNA na forquilha de replicação.

 

grupo externo Taxa de saída de um grupo de organismos, entre os quais as relações evolutivas estão sendo determinadas.

 

guanina (G) Base purina que pareia com a citosina.

 

GWA Ver associação ampla de genoma.

 

H Ver heterozigosidade.

 

haploide Célula que apresenta um conjunto cromossômico ou um organismo composto por essas células.

 

haplossuficiente Descreve um gene que, em uma célula diploide, consegue promover a função do tipo selvagem em apenas uma cópia (dose).

 

haplótipo Tipo (ou forma) de um segmento haploide de um cromossomo, conforme definido pelos alelos presentes nos loci daquele segmento.

 

HapMap Mapa de haplótipos do genoma inteiro.

 

helicase Enzima que quebra as ligações de hidrogênio no DNA e que desenrola o DNA durante a movimentação da forquilha de replicação.

 

herança complexa Tipo de herança exibida pelos traços afetados por uma mistura de fatores genéticos e ambientais. Os traços contínuos, tais como a altura, tipicamente apresentam herança complexa. herança epigenética Modificações herdáveis na função gênica, não em virtude de alterações na sequência de bases do DNA do organismo. Exemplos de herança epigenética são a paramutação, a inativação do cromossomo X e o imprinting parental.

 

herança materna Tipo de herança uniparental, no qual toda a progênie apresenta o genótipo e o fenótipo do genitor que atua como o sexo feminino.

 

herança simples Tipo de herança no qual apenas um gene (ou alguns poucos genes) está(ão) envolvido(s) e no qual o ambiente apresenta pouco ou nenhum efeito sobre o fenótipo; os traços categóricos com frequência exibem herança simples.

 

herança uniparental Padrão de herança no qual a progênie apresenta o genótipo e o fenótipo de apenas um genitor; por exemplo, herança de genomas mitocondriais.

 

herdabilidade no sentido amplo (H²) Proporção da variância fenotípica total no nível populacional que é contribuição da variância genética.

 

herdabilidade no sentido restrito (h²) Proporção de variância fenotípica que pode ser atribuída à variância genética aditiva.

 

heterocárion Cultura de células composta por dois tipos nucleares diferentes em um citoplasma comum.

 

heterocromatina Regiões cromossômicas condensadas de coloração densa, que se acredita serem, em sua maior parte, geneticamente inertes.

 

heterocromatina constitutiva Regiões cromossômicas de cromatina permanentemente condensada, normalmente ao redor dos telômeros e dos centrômeros.

 

heterozigosidade Medida da variação genética em uma população; em relação a um locus, citada como a frequência de heterozigotos para esse locus.

 

heterozigoto Organismo que apresenta um par de genes em heterozigose.

 

heterozigoto para inversão Diploide com um homólogo normal e um invertido.

 

hexaploide Célula que apresenta seis conjuntos cromossômicos, ou um organismo composto pelas referidas células.

 

Hfr Ver alta frequência de recombinação celular.

 

hibridizar (1) Formar um híbrido por meio da realização de um cruzamento. (2) Parear filamentos complementares de ácidos nucleicos de diferentes fontes.

 

hiperacetilação Superabundância de grupos acetil ligados a determinados aminoácidos das caudas de histonas. A cromatina transcricionalmente ativa normalmente é hiperacetilada.

 

hipoacetilação Carência de grupos acetil em determinados aminoácidos das caudas de histonas. A cromatina transcricionalmente inativa normalmente é hipoacetilada.

 

hipótese multifatorial Hipótese que explica a variação quantitativa ao propor que os traços são controlados por um grande número de genes, cada um com um pequeno efeito sobre o traço.

 

hipótese nula Em estatística, a hipótese que está sendo testada, que faz uma previsão a respeito dos resultados esperados de um experimento. Se a probabilidade de observação dos resultados sob a hipótese nula for inferior a 0,05, a hipótese nula então é rejeitada.

 

hipótese um gene–um polipeptídio Hipótese de meados do século 20, que originalmente propunha que cada gene (sequência de nucleotídios) codifica uma sequência polipeptídica; em geral verdadeira, com exceção do RNA funcional não traduzido.

histograma de frequência “Curva de medidas”, na qual as frequências de diversas classes arbitrariamente delimitadas são plotadas.

 

histona Tipo de proteína básica que forma a unidade ao redor da qual o DNA está enrolado nos nucleossomos dos cromossomos eucarióticos.

 

holoenzima DNA polimerase III (holoenzima DNA pol III) Em E. coli, o grande complexo multissubunidades na forquilha de replicação, composto por dois centros catalíticos e muitas proteínas acessórias.

 

holoenzima pol III Ver holoenzima DNA polimerase III.

 

holoenzima polimerase III Ver holoenzima DNA polimerase III.

 

holoenzima RNA polimerase Complexo de multissubunidades bacteriano composto por quatro subunidades do cerne da enzima, mais o fator σ.

 

homeoboxe (boxe homeótico) Família de sequências de DNA de 180 pb consideravelmente semelhantes, que codifica uma sequência polipeptídica denominada homeodomínio, uma sequência de ligação ao DNA de sequência específica. Embora o homeoboxe tenha sido descoberto pela primeira vez em todos os genes homeóticos, atualmente sabe-se que codifica um motivo de ligação ao DNA muito mais difundido.

 

homeodomínio Família de sequências altamente conservadas, de 60 aminoácidos de comprimento e encontradas em um grande número de fatores de transcrição, que podem formar estruturas de hélice-giro-hélice e ligar-se ao DNA de modo sequência-específico.

 

homólogo Membro de um par de cromossomos homólogos.

 

homozigose Refere-se ao estado de carrear um par de alelos idênticos em um locus.

 

homozigoto Organismo com característica de homozigose.

 

homozigoto dominante Refere-se a um genótipo tal como A/A. homozigoto recessivo Refere-se a um genótipo tal como a/a.

 

IBD Ver idêntico por ascendência.

 

idêntico por ascendência (IBD) Quando duas cópias de um gene em um indivíduo remontam à mesma cópia em um ancestral.

 

ilha CpG Dinucleotídios CG não metilados observados em agrupamentos próximos dos promotores gênicos.

 

impressão de DNA Padrão de bandeamento autorradiográfico produzido quando o DNA é digerido com uma enzima de restrição que corta uma família de VNTR (número variável de repetições em tandem) e um Southern blot do gel de eletroforese é hibridizado com uma sonda VNTR específica. Contrariamente às impressões digitais verdadeiras, esses padrões não são únicos de cada organismo individual.

 

imprinting genômico Fenômeno no qual um gene herdado de um dos genitores não é expresso, muito embora ambas as cópias do gene sejam funcionais. Os genes imprintados são metilados e inativados na formação dos gametas masculinos ou femininos.

 

imprinting materno Expressão de um gene apenas quando herdado do pai, tendo em vista que a cópia do gene herdada da mãe é inativa em virtude da metilação no período de formação do gameta.

 

imprinting paterno Expressão de um gene apenas quando herdado da mãe, tendo em vista que o alelo do gene herdado do pai é inativo em virtude da metilação no período de formação do gameta.

 

imunoprecipitação da cromatina (ChIP) Utilização de anticorpos para isolar regiões específicas da cromatina e para identificar as regiões do DNA às quais as proteínas reguladoras estão ligadas. indução (1) Alívio da repressão de um gene ou de um conjunto de genes sob controle negativo. (2) Interação de duas ou mais células ou dois ou mais tecidos, que é necessária para que uma dessas células ou um desses tecidos altere o curso de seu desenvolvimento.

 

indução zigótica Súbita liberação de um fago lisogênico de um cromossomo Hfr quando o profago entra na célula F–, seguida pela subsequente lise da célula receptora.

 

indutor Agente ambiental que aciona a transcrição de um óperon.

 

infecção dupla (mista) Infecção de uma bactéria por dois fagos geneticamente diferentes.

 

infecção mista (dupla) Infecção de uma cultura bacteriana com dois fagos de genótipos diferentes.

 

inferência filogenética Determinação do estado de uma característica ou sentido da alteração em uma característica com base em sua distribuição em uma filogenia de organismos.

 

informação posicional Processo por meio do qual indicações químicas que estabelecem o destino celular ao longo de um eixo geográfico são estabelecidas em um embrião em desenvolvimento ou em um primórdio tecidual.

 

iniciação Primeiro estágio da transcrição ou da tradução. A sua principal função na transcrição é posicionar corretamente a RNA polimerase antes do estágio de alongamento, e na tradução é posicionar corretamente o primeiro aminoacil-tRNA no sítio P.

 

iniciador tRNA especial que insere o primeiro aminoácido de uma cadeia polipeptídica no sítio P ribossômico no início da tradução. O aminoácido carreado pelo iniciador em bactérias é a N-formilmetionina. integração ectópica Em um organismo transgênico, a inserção de um gene em outro sítio que não o seu locus habitual.

 

interatoma Conjunto total de interações moleculares dentro das células, incluindo em particular interações de proteínas.

 

interferência Medida da independência dos crossovers entre si, calculada por meio da subtração do coeficiente de coincidência de 1.

 

íntron Ver sequência interveniente.

 

íntron autorremovível Primeiro exemplo de RNA catalítico; nesse caso, um íntron que pode ser removido de um transcrito sem o auxílio de uma enzima.

 

inversão Mutação cromossômica composta pela remoção de um segmento cromossômico, por sua rotação em 180o e sua reinserção no mesmo local.

 

inversão paracêntrica Inversão que não inclui o centrômero.

 

inversão pericêntrica Inversão que inclui o centrômero.

 

isoformas Relacionadas por diferentes proteínas. Podem ser originadas por meio da recomposição alternativa de um gene.

 

isolador de barreira Elemento de DNA que evita a difusão da heterocromatina ao atuar como um sítio de ligação para as proteínas que mantêm modificações da cromatina eucromática, tais como a acetilação de histonas.

 

isolamento pela distância Desvio na escolha do parceiro para cruzamento que tem origem a partir da dimensão da distância geográfica entre os indivíduos, fazendo com que os indivíduos estejam mais aptos a cruzar com um membro mais próximo do que com outro membro de sua espécie mais distante.

junção de pontas não homólogas (NHEJ) Mecanismo utilizado pelos eucariotos para reparar as quebras bifilamentares.

 

LD Ver desequilíbrio de ligação.

 

lei da segregação independente (segunda lei de Mendel) Pares de genes não ligados ou ligados de modo distante, ao segregarem, distribuem-se independentemente na meiose.