Introdução à Genética
14.3 Bioinformática | Significado da sequência genômica
FIGURA 14.8 Leituras de pontas pareadas para o sequenciamento de alta produtividade podem ser produzidas sem a construção de bibliotecas genômicas. A figura tem por base o protocolo de ponta pareada da Roche GS FLX Titanium Series, Roche Applied Science, Mannheim, Alemanha.
14.3 Bioinformática | Significado da sequência
genômica
A sequência genômica é um código altamente criptografado que contém a informação bruta para a construção e o funcionamento dos organismos. O estudo do conteúdo de informação dos genomas é denominado bioinformática. Estamos longe de ser capazes de ler essa informação do início ao fim, do modo como lemos um livro. Muito embora saibamos quais trincas codificam quais aminoácidos nos segmentos codificadores de proteínas, uma grande parte das informações contidas em um genoma não é decifrável a partir da mera inspeção.
Natureza do conteúdo da informação do DNA O DNA contém informação, mas como ela é codificada? Convencionalmente, pensamos na informação como a soma de todos os produtos gênicos, proteínas e RNA. Entretanto, o conteúdo de informação do genoma é mais complexo do que isso. O genoma também contém sítios de ligação para diferentes proteínas e RNA. Muitas proteínas se ligam a sítios localizados no próprio DNA, enquanto outras proteínas e RNA se
ligam a sítios localizados no mRNA (Figura 14.9). A sequência e as posições relativas dos sítios possibilitam que os genes sejam transcritos, recompostos e traduzidos adequadamente, na ocasião apropriada e no tecido apropriado. Por exemplo, sítios de ligação de proteínas reguladoras determinam quando, onde e em que nível um gene será expresso. No nível do RNA em eucariotos, as localizações dos sítios de ligação para os RNA e as proteínas dos spliceossomos determinarão os sítios de splicing em 5′ e 3′ nos quais os íntrons são removidos. Independentemente de um sítio de ligação de fato atuar como tal no DNA ou RNA, o sítio deve estar codificado no DNA. A informação no genoma pode ser considerada como a soma de todas as sequências que codificam proteínas e RNA, mais os sítios de ligação que regulam a ocasião e o local de suas ações. Na medida em que o rascunho do genoma continua a ser melhorado, o objetivo principal é a identificação de todos os elementos funcionais do genoma. Esse processo é denominado anotação.